а) Терминология:
1. Синонимы:
• Киари III, ромбэнцефалоцеле
2. Определения:
• Комбинированное цефалоцеле + миелоцеле, пролабирующие через высокий шейный ± низкий затылочный дизрафический дефект
б) Визуализация:
1. Общие характеристики мальформации Киари 3:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Покрытое кожей высокое шейное менингоэнцефалоцеле, содержащее мозжечок
2. КТ:
• Бесконтрастная КТ:
о Срединное заднее цефалоцеле, содержащее мозжечок
о Уменьшенная в размере задняя черепная ямка ± фестончатость ската, лакунарный череп
• Костная КТ:
о Дизрафический костный дефект опистиона, верхних шейных позвонков
• КТ-ангиография:
о Базилярная артерия «втянута» в дефект вместе со стволом мозга
о ± вены/синусы твердой мозговой оболочки располагаются внутри цефалоцеле
о Аномально и/или низко расположенные вены, синусы твердой мозговой оболочки
3. МРТ при мальформации Киари 3:
• Т1-ВИ:
о Высокое шейное цефалоцеле, содержащее оболочки мозга и мозжечок ± ствол мозга, верхнешейный отдел спинного мозга
о Цистерны, четвертый желудочек, синусы твердой мозговой оболочки также могут располагаться в полости цефалоцеле (50%)
• Т2-ВИ:
о Ткани в полости цефалоцеле могут выглядеть ярко (глиоз), характеризоваться неравномерной структурой сигнала (некроз) или его гипоинтенсивностью (кровоизлияние)
4. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о МногоПлоскостная МРТ + МРВ головного мозга для оценки характера и сосудистой архитектуры затылочно-шейного энцефалоцеле
о Многоплоскостная КТ скелета для оценки характера костного дефекта
в) Дифференциальная диагностика мальформации Киари 3:
1. Изолированное затылочное энцефалоцеле:
• Сохранено большое затылочное отверстие, отсутствуют характерные для мальформации Киари 2 интракраниальные изменения
2. Другие затылочные энцефалоцеле:
• Иниэнцефалия
• Синдромальное затылочное энцефалоцеле:
о Синдромы Меккеля-Грубера, Голденгара-Горлина, MURCS (мюллеровы протоки, почки, шейный отдел позвоночника), Уокера-Варбурга, амниотический пучок
(Слева) МРТ, Т2-ВИ, сагиттальная проекция: обширный дефект вентральной хондральной порции надзатылочной кости и опистиона большого затылочного отверстия. Глиальная мозжечковая ткань пролабирует в большое мешковидное выпячивание. Обратите внимание на смещение ствола мозга и базилярной артерии.
(Справа) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальная проекция: обширное менингоэнцефалоцеле, состоящее из оболочек мозга, СМЖ, мозжечка, ствола мозга и верхнешейного отдела спинного мозга, пролабирующих через костный дефект в нижней части затылочной кости и верхних шейных позвонках.
(Слева) На трехмерной КТ-реконструкции костей свода черепа и верхнешейного отдела позвоночника пациента с мальформацией Киари 3 определяется значительный дефект вентральной хондральной пластинки и чешуи надзатылочной кости в сочетании с spina bifida верхнешейного отдела позвоночника.
(Справа) На этой МР-венограмме видны типичные венозные аномалии при мальформации Киари 3. Прямой синус S3 и вена Галена в значительной степени недоразвиты. Вместо поперечных синусов имеют место расширенные затылочные синусы.
г) Патология:
1. Общие характеристики мальформации Киари 3:
• Генетика:
о 677С → Т мутация гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) «50%)
о Сочетанные аномалии
о Аномалии развития мозолистого тела, геторотопия серого вещества, сирингогидромиелия, фиксированный спинной мозг
о Вышеизложенное в сочетании с характерными интракраниальными изменениями МК2:
- На сегодняшний день считается, что изменения крыши среднего мозга, нижних отделов ствола мозга на самом деле являются следствием изменений анатомии мозга, обусловленных смещением мозжечка в полость цефалоцеле
1. Клиническая картина:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Затылочное/верхнешейное цефалоцеле, микроцефалия о Обнаруживается в ходе УЗ/МР-скрининга плода или является находкой при рождении ребенка
• Другие симптомы/признаки:
о Механическая тракция ствола мозга, дыхательные нарушения, дисфункция нижних черепных нервов
• Внешний вид пациента:
о Тяжелая задержка психомоторного развития, церебральный спастический паралич, гипотония, эпилепсия
2. Демография:
• Возраст:
о Новорожденные
• Пол:
о Ж > М (как и при всех остальных дефектах нервной трубки [ДНТ]) в большинстве исследований
• Эпидемиология:
о Встречается редко; 1-4,5% среди всех мальформаций Киари
3. Течение заболевания и прогноз:
• Зависит от степени и типа пролабирующих в дефект тканей мозга
• Прогноз обычно пессимистичный; тяжелая инвалидизация, ранняя смерть
4. Лечение:
• Хирургическое иссечение, восстановление энцефалоцеле:
о Резекция мешковидного образования или восстановление дефекта (большинство образований в полости нефункциональны)
о Если объем пролабированных тканей превышает объем остальной (интракраниальной) части мозга, о хирургическом лечении речь не идет
• Восстановление оттока СМЖ при гидроцефалии
е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Мальформация Киари 3 у новорожденных всегда характеризуется наличием низкого затылочного энцефалоцеле
ж) Список литературы:
1. Cesmebasi A et al: The Chiari malformations: A review with emphasis on anatomical traits. Clin Anat. ePub, 2014
2. Jeong DH et al: Arnold-Chiari Malformation Type III With Meningoencephalocele: A Case Report. Ann Rehabil Med. 38(3):401-4, 2014
3. Rani H et al: Chiari III Malformation: a rare case with review of literature. Fetal Pediatr Pathol. 32(3): 169-74, 2013
