а) Терминология:
1. Синонимы:
• Мальформация Киари 2 (МК2), Киари тип II
2. Определения:
• Комплексная мальформация заднего мозга:
о Фактически в 100% случаев сочетается с дефектом закрытия нервной трубки (ДНТ), обычно на уровне поясничного отдела позвоночника - миеломенингоцеле (ММЦ):
- Изредка сочетается с закрытой дизрафией позвоночника (возможно, ошибочная интерпретация мальформации Киари 1)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики мальформации Киари 2:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Дистальная дислокация мозжечка в сочетании с миеломенингоцеле
• Локализация:
о Задняя черепная ямка, верхне-шейный отдел позвоночника, кистозным изменениям может подвергаться весь спинной мозг
• Размеры:
о Задняя черепная ямка имеет меньшие, чем в норме, размеры
• Морфология:
о Мозжечок «оборачивается» вокруг продолговатого мозга и «возвышается в виде башни» через вырезку намета мозжечка, крыша среднего мозга принимает форму «клюва», а средний мозг-сердца

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Череп в боковой проекции → низкое расположение жома Герофила ± «лакунарный» череп (подобные изменения всегда можно наблюдать у новорожденных, по истечении второго года жизни они практически полностью нивелируются)

3. КТ при мальформации Киари 2:
• Бесконтрастная КТ:
о Уменьшение размеров задней черепной ямки, расширение вырезки намета мозжечка, клювовидное заострение крыши среднего мозга, дистальное смещение червя мозжечка
• Костная КТ:
о Уменьшение размеров задней черепной ямки:
- Низкое расположение намета/зоны прикрепления синусного стока рядом с большим затылочным отверстием
- Увеличенное воронкообразное большое затылочное отверстие с «вырезкой» в области опистиона
- «Зубчатая» задняя часть пирамиды височной кости и ската
о Аномалии развития задней дуги С1 (66%), расширение спинномозгового канала на шейном уровне

4. МРТ при мальформации Киари 2:
• Т1-ВИ:
о «Каскад» или «водопад» из мозжечка/ствола мозга:
- Язычок/узелок/пирамида червя → склерозированный «колышек»
- Изгиб на уровне цервикомедуллярного перехода (70%)
- Деформация мозжечка в виде «башни» → сдавление среднего мозга, клювовидное изменение крыши среднего мозга
- Четвертый желудочек удлинен, вершина его отсутствует
о Открытая дизрафия позвоночника, ММЦ примерно в 100% случаев (поясничный уровень >> шейный уровень)
о Гидросирингомиелия (20-90%)
• Т2-ВИ:
о Аналогичные Т1-ВИ изменения + гиперинтенсивная глиозная ткань мозжечка
о ± поражения четвертого желудочка (редко):
- Крыша четвертого желудочка располагается рядом/внутри хороидного сплетения
- Глиальные или арахноидальные кисты, глиальные или хороидные узелки, субэпендимома
• Динамическая MPT:
о Динамическая MPT с контрастированием фазы → ограничение тока СМЖ через большое затылочное отверстие
о Диффузионно-напряженное изображение (DTI):
- Карта фракционной анизотропии и количественный анализ позволяют выявить дисгенезию мозолистого тела и подтвердить аномальную архитектуру белого вещества

5. Ультразвуковые данные:
• Монохромное УЗИ:
о УЗИ плода является основным методом ранней диагностики:
- ММЦ может быть выявлено уже на 10 неделе эмбрионального развития
- Характерные изменения головного мозга (симптомы «лимона» или «банана») видны уже на 1 2 неделе

6. Рекомендации по визуализации:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Многоплоскостная МРТ для начальной оценки состояния головного мозга, спинного мозга
о КТ или МРТ головного мозга для диагностики гидроцефалии
о МРТ шейного отдела позвоночника при прогрессировании стволовой или спинномозговой симптоматики

в) Дифференциальная диагностика мальформации Киари 2:
1. Киари 1:
• Отсутствие сочетания с миеломенингоцеле
• Грыжа миндалин мозжечка (не червя мозжечка)
2. Киари 3:
• Мальформация Киари 2 + дизрафия шейного отдела позвоночника, цефалоцеле
3. Внутричерепная гипотензия:
• Клинически значимое снижение давления СМЖ, дебют и клиника заболевания отличны
• Резкое падение давления в задней черепной ямке со сдавлением моста мозга в области ската, утолщение/усиление сигнала твердой мозговой оболочки
4. Тяжелая, требующая хронического шунтирования гидроцефалия (врожденная):
• Может привести к коллапсу головного мозга и проксимальной дислокации мозжечка

г) Патология:

1. Общие характеристики мальформации Киари 2:
• Этиология:
о Является следствием оттока СМЖ через открытую щель позвоночника при его дизрафии во внутриутробном периоде (четвертая неделя гестации):
- Аномалии нейруляции → отток СМЖ через ДНТ → невозможность поддержания нормального давления в четвертом желудочке → гипоплазия хрящевых зачатков костей, образующих заднюю черепную ямку → дислокация/изменение анатомии содержимого задней черепной ямки
- Очень редко встречающиеся случаи сочетания мальформации Киари 2 с закрытой дизрафией позвоночника противоречат описанной теории
о Альтернативная теория предполагает наличие связи мальформации Киари 2 и миеломенингоцеле с дисгенезией краниального и каудального отделов нервной трубки
• Генетика:
о Мутации метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), связанные с аномалиями метаболизма фолиевой кислоты:
- Мутации MTHFR плюс дефицит фолиевой кислоты → увеличение риска ДНТ → Киари 2
- Риск 4-8% рождения второго больного ребенка
• Сочетанные аномалии:
о Позвоночник:
- Открытая дизрафия (ММЦ) примерно в 100% случаев (поясничный отдел >> шейный отдел)
- Аномалии задней дуги С1 (66%)
- Сирингогидромиелия (20-90%)
- Диастематомиелия (5%)
- Синдром Клиппеля-Фейля Миелоцистоцеле шейного отдела спинного мозга
о Головной мозг/череп:
- Дисгенезия мозолистого тела (90%), стеноз водопровода, ромбэнцефалосинапс, мальформации серого вещества, отсутствие прозрачной перегородки, слияние форникальных колонн
- Лакунарный череп («дырчатый череп»)
• Тяжесть гидроцефалии и мальформаций головного мозга напрямую связаны с размерами задней черепной ямки и степенью каудальной дислокации заднего мозга

2. Макроскопические и хирургическое особенности:
• Уменьшение размеров задней черепной ямки → содержимое ямки опускается в спинномозговой канал:
о Полушария/миндалины мозжечка «оборачиваются» вокруг продолговатого мозга
о Мост/корешки черепных нервов зачастую удлинены
о Компрессия/удлинение/низкое расположение четвертого желудочка → дислокация в спинномозговой канал
о Изгиб продолговатого мозга
о ± сирингогидромиелия

3. Микроскопические особенности:
• Исчезновение клеток Пуркинье, склероз дислоцированных тканей

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина мальформации Киари 2:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Новорожденные: ММЦ, увеличение окружности черепа ± признаки гидроцефалии
о Дети старшего возраста/взрослые: клинически выраженная гидроцефалия, симптомы, связанные со спаечным процессом спинного мозга (после операции по поводу ММЦ)
о Все возрастные группы: различной выраженности парезы нижних конечностей/нарушения функции сфинктеров/бульбарные симптомы
• Внешний вид пациента:
о Обычно пациенты попадают в поле зрение специалистов с уже установленным диагнозом ММЦ:
- Младенцы: увеличение окружности черепа
- Дети/взрослые: диагноз мальформации Киари 2 уже установлен, признаки гидроцефалии/нарушение функционирования шунта ± бульбарные симптомы
• Лабораторные данные
о Пренатальный скрининг: увеличение альфа-фетопротеина

2. Демография:
• Возраст:
о Обычно признаки присутствуют уже при рождении: ММЦ ± гидроцефалия
• Пол:
о М = Ж
• Эпидемиология:
о Частота: 0,44 на 1000 родов, снижение частоты при заместительной терапии фолиевой кислотой

3. Течение заболевания и прогноз:
• Мальформация Киари 2 является наиболее частой причиной смерти пациентов с ММЦ:
о Компрессия ствола мозга/гидроцефалия, дефекты внутренних связей ствола мозга
• Прогрессирование неврологического дефицита наблюдается редко; всегда следует подозревать гидроцефалию, сочетанные недиагностированные деформации спинного мозга (диастематомиелия), спайки спинного мозга
• Эктопия миндалин/червя мозжечка может в той или иной мере нивелироваться после реконструктивных вмешательств в постнатальном периоде

4. Лечение:
• Препараты фолиевой кислоты в период беременности (до зачатия ребенка и в течение шести недель после)
• Хирургическое лечение:
о Декомпрессия по Киари с резекцией заднего края большого затылочного отверстия, дуги С1
о Наложение обходного шунта для сброса СМЖ
о Реконструкция ММЦ во внутриутробном периоде у отдельных пациентов может уменьшить тяжесть мальформации Киари 2

е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• МРТ головного/спинного мозга для диагностики мальформации Киари 2, оценки ее тяжести, выявления осложнений
2. Советы по интерпретации изображений:
• Низкое расположение жома Герофила свидетельствует об уменьшении размеров задней черепной ямки
• КТ или МРТ позволяет выявить изменение формы мозжечка, дистальное смещение червя мозжечка, ± компрессия ствола мозга — диагностические признаки мальформации Киари 2

ж) Список литературы:
1. Bekiesinska-Figatowska М et al: Stenogyria - Not only in Chiari II malformation. J Neurol Sci. ePub, 2014
2. Satzer D et al: Prognostic value of newborn hearing screening in patients with myelomeningocele. J Neurosurg Pediatr. 1-6, 2014
3. Messing-Junger M etal: Primary and secondary management of the Chiari II malformation in children with myelomeningocele. Childs Nerv Syst. 29(9): 1553-62, 2013
4. Citton V et al: Chiari 2 without spinal dysraphism: does it blow a hole in the pathogenesis? J Child Neurol. 27(4):536-9, 201 2
5. Geerdink N et al: Essential features of Chiari II malformation in MR imaging: an interobserver reliability study — part 1. Childs Nerv Syst. 28(7):977—85, 2012
6. Juranek J et al: The cerebellum in children with spina bifida and Chiari II malformation: Quantitative volumetries by region. Cerebellum. 9(2):240—8, 2010
7. Luigetti M etal: Improvement of obstructive sleep apneas caused by hydrocephalus associated with Chiari malformation Type II following surgery. J Neurosurg Pediatr. 6(4)336-9, 2010
8. Morota N et al: Postnatal ascent of the cerebellar tonsils in Chiari malformation Type II following surgical repair of myelomeningocele. J Neurosurg Pediatr. 2(3)488-93, 2008
9. Vinck A et al: Arnold-Chiari-ll malformation and cognitive functioning in spina bifida. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 77(9)4 083-6, 2006
10. McLone DG et al: The Chiari II malformation: cause and impact. Childs Nerv Syst. 19(7-8)340-50, 2003
11. Tubbs RSet al: Chiari II malformation and occult spinal dysraphism. Case reports and a review of the literature. Pediatr Neurosurg. 39(2)4 04-7, 2003
12. McDonnell GV et al: Prevalence of the Chiari/hydrosyringomyelia complex in adults with spina bifida: preliminary results. Eur J Pediatr Surg. 10 Suppl 1:18-9, 2000
13. Piatt JH Jr et al: The Chiari II malformation: lesions discovered within the fourth ventricle. Pediatr Neurosurg. 30(2):79—85, 1999

- Также рекомендуем "КТ, МРТ, ангиограмма при мальформации Киари 3 типа"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.7.2019