В большинстве случаев В-лимфобластной лимфомы определяются клональные, но немутированные перегруппировки генов иммуноглобулинов. И в них в 2/3 имеются клональные перегруппировки тяжелой цепи иммуноглобулина (IgH), в 2/3 — клонально перегруппированные гены IgH и легкой цепи. В 60—80 % всех случаев также выннлнются перегруппировки гена Т-клеточпого рецептора (TCR).
Выявляемые при В-лимфобластном лейкозе/ лимфоме (главным образом, при лейкозе) цитоге-нетические аномалии варьируют и имеют прогностические значение Наиболее часто встречаются t( 12:21 > и гипердиплоидия, обычно с трисомией хромосом 4 и 10, которые выявляются вместе в более, чем половине случаев. Эти аномалии имеют благоприятный npoгноз.
Филадельфийская хромосома t(9;22) встречается в небольшом количестве случаев В-лимфобластного лейкоза.
Только морфологически отличить В-лимфобластную от Т-лимфобластной лимфомы не представляется возможным. При Т-лимфобластной лимфоме помощь могут оказать клинические проявления: медиастинальная (тимусная) локализация опухолей при В-лимфобластной лимфоме бывает редко. В дифференциальной диагностике важнейшая роль принадлежит иммуногистохимическому определению опухолевых фенотипов. В-лимфобластная лимфома экспрессирует CD79a, но не экспрессирует CD3, в то время как Т-лимфобластная лимфома экспрессирует CD3 и может экспрессировать CD79a.
Генетический анализ при В-лимфобластной лимфоме выявляет клональные перегруппировки генов тяжелой и/или легкой цепи иммуноглобулина; возможно также выявление перегруппировок одного или более TCR-генон. При Т-лимфобластной лимфоме определяется клональная перегруппировка TCR-генов, однако в 10—25 % случаев могут 6ыт| и перегруппировки IgH.
Лимфобластную лимфому нужно дифференцирвать и с мислоидной саркомой. В последней часто определяются зернистые клетки. Иммуногистохимически можно выявить эспрессию миеломоноцитарных маркеров.
С лимфобластной лимфомой очень схож бластоидный вариант мантийно-клсточной лимфомы, что возможно, объясняет выявление в прошлом большого количества лимфобластных лимфом у взрослых. Эти нозологические единицы четко дифференцируются иммуногистохимически: лимфобластная лимфома проявляет TdT-позитивность, мантийно-клеточная лимфома — циклин— D1-позитивность Ранее лимфому Беркитта (ЛБ) пугали с лимфобластной лимфомой, а случаи лейкозов были включены во французско-американо-английской (FAB) классификации н группу лимфобластных лимфом.
Морфологически клетки лимфомы Беркитта имеют гранулярный ядерный хроматин и интенсивную базофилию цитоплазмы. Они проявляют фенотип зрелых В-клеток и являются TdT-отрицателъными.
Описаны редкие формы диффузных крупноклеточных В-лимфом с кажущимися мелкими опухолевыми клетками. Нежный хроматин в их ядра распределен равномерно, а ядрышки незаметны. Такие лимфомы нужно дифференцировать с лимфобластной лимфомой. Как и при лимфоме Беркитта, они проявляют фенотип зрелых В-клеток не экспрессируют TdT.