Прежде чем начать подробное обсуждение организации человеческого генома и хромосом, необходимо ознакомиться с природой ДНК, которая определяет геном. ДНК — макромолекула, полимер нуклеиновых кислот, сформированных из трех компонентов: пятиуглеродного сахара дезоксирибозы, азотсодержащего основания и фосфатной группы. Основания бывают двух типов: пуриновые и пиримидиновые.
В ДНК присутствуют два пуриновых основания, аденин (А) и гуанин (Г), и два пиримидиновых, тимин (Т) и цитозин (Ц). Нуклеотиды, каждый сформированный из одного из оснований, фосфата и углеводного остатка, полимеризуются в длинные полинуклеотидные цепочки эфирными связями от 5' к З'-атомам дезоксирибозы. В геноме человека полинуклеотидные цепи скручены в форме двойной спирали длиной в сотни миллионов нуклеотидов. Их размеры колеблются от приблизительно 50 млн пар оснований в самой маленькой хромосоме 21 до 250 млн пар оснований в самой большой хромосоме 1.
Строение молекулы ДНК обеспечивает точную передачу генетической информации от одной клетки к другой и от одного поколения другому. В то же время первичная структура ДНК определяет аминокислотную последовательность полипептидных цепочек белков. ДНК имеет изящные характеристики, которые дают ей эти возможности. Первичная структура ДНК, как показали Джеймс Уотсон и Френсис Крик в 1953 г., — двойная спираль.
Спиральная структура имеет сходство с закрученной вправо винтовой лестницей, у которой две полинуклеотидных цепочки, расположенные в противоположных направлениях, соединяются вместе водородными связями между парами оснований: аденин одной цепи спаривается с тимином другой, и соответственно гуанин с цитозином. Специфическая генетическая информация закодирована в геноме в виде последовательности нуклеотидов в двух нитях двойной спирали вдоль каждой хромосомы, в ядре и в митохондриях.
Из-за комплементарности двух нитей ДНК знание нуклеотидной последовательности одной нити автоматически позволяет определить последовательность оснований в другой. Двойная структура молекул ДНК позволяет копировать их разделением двух нитей с последующим синтезом двух новых дополнительных в соответствии с последовательностью исходной молекулы, служащей шаблоном. Аналогично при необходимости комплементарность оснований позволяет проводить эффективную и правильную репарацию поврежденных молекул ДНК.
