Определение синдрома трисомии. Общее групповое обозначение заболеваний, в основе которых лежит трисомия хромосом. Синдромы трисомии диагностируют на основании исследований ядерного материала, а также изучения числа хромосом или выявления аномалий в соответствии с денверской хромосомной классификацией.
А. Синдром аутосомной трисомии. Поскольку у человека имеется 22 аутосомные пары, существует чисто теоретическая возможность развития 22 синдромов с аутосомной трисомией. Фактически, однако, это не так, поскольку аутосомная трисомия часто действует как летальный фактор. К настоящему времени известны следующие синдромы с аутосомной трисомией:
1. Трисомия D (трисомия 13—15, S. Patau).
2. Трисомия Е (трисомия 17—18, S. Edwards).
3. Трисомия G1 [трисомия 21, S. (Langdon) Down].
4. Трисомия G2 (трисомия 22).
5. С-трисомия.
6. Кроме того, встречаются внешне здоровые нормально развитые индивидуумы, у которых имеются добавочные аутосомы.
Встречаются также отдельные клинические синдромы, при которых, хотя отнюдь не регулярно, обнаруживают трисомию (например, S. Sturge — Weber, Г. Waldenstrom II, лейкемии, S. Querin—Stern, S. Ullrich— Feichtiger и др.). Наконец, у одного и того же лица может иметь место комбинация двух различных трисомии.
Б. Синдромы половой трисомии, т. е. аномалии половых хромосом, в основе которых лежит почти всегда неполное дифференцирование расположения половых желез при нормальном или патологическом хроматине. К этой группе относятся:
1) S. Klinefelter— Reifenstein—Albright (как правило, XXYY трисомия),
2) S. XXX,
3) S. XYY,
4) другие синдромы с половой полисомией, такие, как, например, S. XXXY, S. ХХХХ, S. XXYY, S. XXXYY и др., наблюдают крайне редко; к трисомиям они относятся патогенетически, а не с точки зрения общего представления о синдроме.
Симптоматология синдрома трисомии. Кроме трисомии 21 [S. (Langdon) Down], симптоматика отдельных синдромов не является абсолютно специфичной; встречаются многочисленные симптомы (по типу симптомосочетаний) и клинические проявления, которые более или менее факультативны. Считают, однако, что для всех синдромов трисомии относительно специфичными являются следующие:
1. Слабоумие (в результате пороков развития головного мозга по типу «vitium cerebri»).
2. Психические дефекты.
3. Склонность к судорогам.
4. Четырехпалость, аномалии зрачков.
5. Дисфалангия (акромикрия, полидактилия, особенно гексадактилия).
6. Дисплазия ушной раковины.
7. Гипогенитализм (обычно умеренно выраженный).
8. Врожденные пороки сердца.
9. Врожденные пороки развития почки.
Этиология и патогенез синдрома трисомии. Недостаточное созревание яйцеклеток (или сперматозоидов) по типу non-disjunktion (т. е. нерасщепление второй гомологичной хромосомы пары). В результате неравномерного распределения хромосом развиваются дочерние клетки с гипер(24)- или гипо(22)-гаплоидным числом хромосом, а после оплодотворения — гипердиплоидные и гиподиплоидные зиготы. Часть аутосом не совместима с нормальным эмбриогенезом.
Этиологические факторы до сих пор не известны; предрасполагающее значение играет пожилой возраст родителей.
