Синонимы синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Фосфатный диабет (Fanconi и Girardet). Поздний рахит, резистентный к витамину D.
Определение синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Почечный поздний рахит с фосфатным диабетом.
Авторы. Albright Fuller — современный американский врач, Бостон. Buttler Allan — современный американский врач. Bloomberg Esther — современный американский врач. Впервые синдром описан в 1937 г.
Симптоматология синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг:
1. Малый рост (в большинстве случаев не очень резко выражен).
2. Рахит, резистентный к лечению обычными дозами витамина D.
3. Биохимия крови: гипофосфатемия, часто повышенный уровень щелочный фосфатазы.
4. Моча: гиперфосфатурия (фосфатный диабет); отсутствие альбуминурии, аминоацидурии (дифференциально-диагностический признак), изостенурии, полиурии (дифференциально-диагностический признак), глюкозурии. 5. При физиологическом замедлении роста подвергаются инволюции активные проявления рахита. Новые нагрузки на фосфорный обмен (беременность) приводят к остеомаляции.
Этиология и патогенез синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Наблюдаются семейные случаи заболевания со связанной с полом доминантной наследственной передачей. Это означает, что пораженный ген локализуется в Х-хромосоме и с этим геном связаны пораженная женская гетерозигота или мужская гомозигота. Поэтому является правилом, что носителями мужских признаков болезни могут быть только больная мать и здоровые сыновья, а женских — здоровые и больные мать и сыновья.
Основой заболевания является недостаточность обратной резорбции фосфора в функционально пораженных почечных клубочках, а также повышение выделения фосфора с мочой и обеднение сыворотки фосфором.
Дифференциальный диагноз синдрома Олбрайта-Баттлера-Блумберг. Другие формы синдрома карликового роста почечного происхождения.
