Определение синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена. Семейная гемолитическая анемия, комбинирующаяся с различными конституциональными аномалиями и относящаяся к гемолитическим синдромам.
Авторы. Minkowski Oskar — немецкий терапевт, 1858—1931. Chauffard Апа-tole Marie Emile — французский терапевт, Париж, 1855—1932. Gansslen Мах — немецкий терапевт, род. в 1895 г. Впервые синдром описали Murchinson в 1885 г., Wilson и v. Sternberg в 1893 г. Свою работу Minkowski опубликовал в 1900 г. Chauffard в 1907 г. обнаружил снижение резистентности эритроцитов и усиление гемолиза.
Gansslen ввел понятие так называемой гемолитической конституции (1922). Н. Naegeli и Alder выявили сферическую форму так называемых микроцитов Chauffard.
Симптоматология синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена:
1. Гемолитическая желтуха, увеличение селезенки.
3. Морфология крови: анемия с микросфероцитозом, ретикулоцитозом, нейтрофилией и сдвигом лейкоцитарной формулы влево.
4. Костный мозг: гиперрегенераторная картина.
5. Снижение осмотической резистентности эритроцитов.
6. Часто имеются признаки недостаточности печени, иногда желчнокаменная болезнь.
7. Вторичные аномалии скелета, особенно черепа: башенноподобный или большой круглый череп, широкая спинка носа. В связи с этим наблюдается специфическое выражение лица, иногда protrusio bulbi.
8. Тематический инфантилизм, малый рост.
9. Аномалия пигментации.
10. Высокое стояние десен, узкие зубные дуги, аномалии зубов.
11. Брахисин- или полидактилия, пороки развития стоп, врожденный вывих тазобедренного сустава.
12. Часто имеются врожденные аномалии глаз: микрофтальмия, суженные щели век, гетерохромия радужной оболочки, эксцентрические зрачки, помутнения хрусталика и роговой оболочки, астигматизм, слепота на красно-зеленый цвет.
13. Аномалии ушей: далеко отстоящие ушные раковины, приросшие мочки ушей. Дарвиновский завиток, отослероз (глухота, тугоухость).
14. Врожденные пороки сердца.
15. В грудном и младшем детском возрасте обычно имеется анемия; постепенно, по мере прогрессирования болезни развивается желтуха. У новорожденных заболевание протекает с клинической картиной гемолитической болезни новорожденных.
Этиология и патогенез синдрома Минковского-Шоффара-Генсслена. Доминантно-наследственное страдание с расстройством развития эритроцитов [врожденная пониженная функциональная способность эритроцитов (Naegeli)] . Анемия развивается в результате усиленного разрушения патологически измененных эритроцитов в ретикулоэндотелиальной системе.
Дифференциальный диагноз. Другие гемолитические синдромы.
Мазок крови при наследственном сфероцитозе - анемии Минковского-Шоффара-Генсслена
