Синдром Марфана I (Marfan I) - синонимы, авторы, клиника
Синонимы синдрома Марфана I. S. Marfan—Achard. Наследственный синдром Marfan. Акромакрия (v. Pfaundler). Арахнодактилия. Паукообразные пальцы. Паукообразные конечности. Долихостеномелия. Частичный гигантизм. Врожденная мезодермальная дистрофия, тип Marfan. Гиперхондроплазия (Mery, Babonneix). Акрохондрогиперплазия (Valentin).
Определение синдрома Марфана I. Системный мезо и эктодермальный порок развития, ведущим симптомом которого являются так называемые паукообразные конечности. Заболевание относится к синдромам аниридий.
Авторы. Marfan Bernard Jean Antonin — французский педиатр, Париж, 1858—1942. Achard Emile Charles — французский терапевт, Париж, 1860 —1944. Впервые синдром описали канадский офтальмолог Williams в 1876 г. и Marfan в 1896 г. под названием долихостеномелии (длинные узкие конечности). В 1902 г. Achard предложил название «арахнодактилия» («паукообразные пальцы»).
Симптоматология синдрома Марфана I. Встречаются разнообразные моно- и олигосимптоматические формы.
А. Аномалии мезодермального генеза.
1. Скелет: воронкообразная форма грудной клетки, «куриная грудь», сколиоз, кифоз, изменения области турецкого седла, патологически длинные конечности и кости стоп и кистей («пальцы мадонны» или «паукообразные пальцы»). Экзостозы, пяточные шпоры, остеопсатироз, spina bifida, молоткообразные зубы, hallux valgus; волчья пасть, высокое стояние нёба; аномалии расположения зубов, гиподонтия.
2. Мягкие ткани: недоразвитие тканей (подкожная жировая ткань, мускулатура), патологическая растяжимость связочного аппарата (вялость суставов, плоскостопие, трещины стопы, вывихи и подвывихи).
3. Внутренние органы: врожденные пороки сердца, аномалии сосудов со слабостью сосудистых стенок (например, аневризмы в области синуса Вальсальвы; рассекающая аневризма аорты, эктазии, легочной артерии, фиброз эндокарда, расширение кожных вен и т. д.). Уменьшение числа легочных долей, аномалии мочеполового тракта.
4. Глаза: гипоплазия радужной оболочки или полная аниридия; дисморфия роговой оболочки (микро- или мегалокорнеа); резко выраженная осевая миопия. Факультативные признаки: синие склеры, мадароз, дефекты век. Редко встречающиеся признаки: гипоплазия цилиарного тела, микрофтальмия, нистагм, цветовая слепота.
5. Аномалии внешнего вида: большой нос, выступающий или срезанный подбородок («птичье лицо»), врожденные кожные складки между основными фалангами пальцев кистей и стоп, деформация стоп, дисплазия ушных раковин наружного уха. Старческое выражение лица у ребенка.
Б. Аномалии эктодермального генеза.
1. Глаза: аплазия m. dilatator papillae с развитием миоза, трудно поддающегося действию мидриатических средств. Дефекты цилиарного тела с эктропиеи или дрожанием хрусталика, шарообразная форма хрусталика. Микрофакия или колобома хрусталика.
2. Центральная нервная система: анизокория с отсутствием реакции на свет и конвергенции, анизорефлексия, пирамидные знаки, нистагм, гидроцефалия общая дистрофия или атрофия головного мозга.
3. Гипофизарно-диэнцефальная система: гигантский рост, акромегалоидная симптоматика, менструальные расстройства, несахарный диабет, вегетативные расстройства, атрофические полосы кожи, инфантилизм.
4. Психика: дебильность, иногда, однако, сохраняется достаточный интеллект.
В. Аномалии эндодермального генеза:
1. Патологически длинный кишечник, гипоплазия кишечника.
2. Биохимия крови: сниженное содержание мукопротеинов в сыворотке.
3. Повышенное выделение с мочой гидрохсипролина (не обязательный признак).
Этиология и патогенез синдрома Марфана I. Наследственное расстройство с частично простым, частично неполным доминантным типом наследования. Иногда встречается рецессивное наследование (последнее, однако, полностью не доказано). Возможен и другой механизм: экзогенно-эмбриопатическая атипия развития с фенокопированием по наследственному типу. Патологоанатомической основой быстрого роста акральных отделов является гиперплазия связывающей хрящевой ткани.
Подробно генетические основы синдрома Марфана описаны в статье раздела генетика на нашем сайте Синдром Марфана: причины, диагностика, лечение
Дифференциальный диагноз. S. (Pierre) Marie I (см.). Дисрафия. S. Stiller (см.).
