МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Лоу (Lowe) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Лоу. Окуло-церебро-ренальный синдром (Fanconi). S. Lowe— Terrey—MacLachlan. S. Lowe—Bickel.

Определение синдрома Лоу. Врожденная недостаточность почечных канальцев с одновременной задержкой психического развития, катарактой и глаукомой. Относится к синдромам карликового роста.

Авторы. Lowe Charles Upton — современный американский педиатр, Бостон. Впервые синдром описали в 1952 г. Lowe с соавторами. Название синдрома предложил в 1955 г. Debre (?).

Симптоматология синдрома Лоу:
1. Заболевание начинается в грудном возрасте.
2. Задержка психического, статического и соматического развития. Пропорциональный малый рост.
3. Мышечная гипотония.
4. Крипторхизм.
5. Поздний рахит (не постоянный признак), иногда также общий остеопороз.
6. Двусторонняя врожденная катаракта с гидрофтальмом как проявление врожденной глаукомы.
7. Легкая альбуминурия и аминоацидурия (дифференциально-диагностический признак) (нагрузка L-орнитином резко усиливает аминоацидурию), проходящая глюкозурия, повышенное выделение органических солей (ацидурия). Отсутствие полиурии и изостенурии.
8. Склонность к лабильности температуры и веса.
9. Биохимия крови: метаболический ацидоз, снижение щелочных резервов и легкая гиперхлоремия. Содержание фосфора со склонностью к снижению, активность фосфатазы со склонностью к повышению.

Этиология и патогенез синдрома Лоу. Существуют 3 теории:
1. Врожденная первичная нефропатия со вторичными рахитом, гипотрофией, энцефалопатией и образованием катаракты.
2. Одновременное образование различных пороков развития.
3. Расстройство промежуточного обмена по типу «врожденной ошибки обмена», что и является причиной всех клинических проявлений заболевания. У обоих родителей одного больного Debre и соавторы обнаружили аминоацидурию. Lowe рассматривает этот синдром как рецессивно-наследственное сцепленное с полом страдание (1960).

Дифференциальный диагноз. Почечный рахит другого происхождения (см. Синдром карликового роста почечного происхождения). S. Abderhalde—Fanconi (см.). Пиелитический нефросклероз. S. Rothmund (см.). S. Werner (см.). S. Thomson (см.).

синдром Лоу

- Также рекомендуем "Синдром Любарша-Пика (Lubarsch-Pick) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Клинические синдромы":
  1. Синдром Лефгрена (Lofgren) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Лера-Леона Киндберга (Lohr-Leon Kindberg) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Лепера (Loeper) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Лорена (Lorain) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Луи-Бар (Louis-Bar) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Лоутита (Loutit) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Лоу (Lowe) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Любарша-Пика (Lubarsch-Pick) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Лучани (Luciani) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Лютембаше (Lutembacher) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.