Определение синдрома Фримена-Шелдона. Исключительноредкая, но типичная комбинация пороков развития лица, кистей и стоп. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой и синдромам дуги нижней челюсти.
Авторы. Freeman Е. А. — современный британский ортопед. Sheldon J. Н. — современный британский педиатр. Синдром, впервые описали в 1938 г. оба автора совместно.
Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона:
1. Порок развития лицевого скелета, придающий лицу больных характерный вид: очень малый рот, длинная носо-губная складка, плоское лицо с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, маленький лицевой скелет, полные щеки.
2. Высокое стояние нёба.
3. Врожденные аномалии стоп.
4. Локтевое отведение кисти без костных дефектов кисти и предплечья. Утолщение рогового слоя кожи и подкожножировой клетчатки в области суставов большого пальца кисти. Контрактура пальцев.
5. Рентгенологические данные: обрывистое расположение пещеристых пазух.
6. Spina bifida occulta (не обязательный признак).
7. Малый рост.
8. Нормальное интеллектуальное развитие.
Этиология и патогенез синдрома Фримена-Шелдона. Наследственное заболевание (?). Фенокопия в результате дефектного эмбриогенеза?
Дифференциальный диагноз. S. Guerin—Stern (см.). S. Franceschetti I (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, а также синдрома дуги нижней челюсти.