МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Фримена-Шелдона. Черепно-карпо-тарзальная дистрофия.

Определение синдрома Фримена-Шелдона. Исключительноредкая, но типичная комбинация пороков развития лица, кистей и стоп. Относится к синдромам дисморфии черепно-нижнечелюстно-лицевой и синдромам дуги нижней челюсти.

Авторы. Freeman Е. А. — современный британский ортопед. Sheldon J. Н. — современный британский педиатр. Синдром, впервые описали в 1938 г. оба автора совместно.

Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона:
1. Порок развития лицевого скелета, придающий лицу больных характерный вид: очень малый рот, длинная носо-губная складка, плоское лицо с маленьким носом, глубоко расположенные глаза, гипертелоризм, выступающий лобный бугор, страбизм, маленький лицевой скелет, полные щеки.
2. Высокое стояние нёба.
3. Врожденные аномалии стоп.
4. Локтевое отведение кисти без костных дефектов кисти и предплечья. Утолщение рогового слоя кожи и подкожножировой клетчатки в области суставов большого пальца кисти. Контрактура пальцев.
5. Рентгенологические данные: обрывистое расположение пещеристых пазух.
6. Spina bifida occulta (не обязательный признак).
7. Малый рост.
8. Нормальное интеллектуальное развитие.

Этиология и патогенез синдрома Фримена-Шелдона. Наследственное заболевание (?). Фенокопия в результате дефектного эмбриогенеза?

Дифференциальный диагноз. S. Guerin—Stern (см.). S. Franceschetti I (см.). Другие формы синдрома черепно-нижнечелюстно-лицевой дисморфии, а также синдрома дуги нижней челюсти.

синдром Фримена-Шелдона

- Также рекомендуем "Синдром Фрайберга-Келера (Freiberg-Kohler) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Франсуа I (Francois I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Франсуа II (Francois II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Франке (Franke) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Франклина (Franklin) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фрайберга-Келера (Freiberg-Kohler) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Френкеля (Frenkel) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фрейнда (Freund) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фрей (Frey) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фридмана-Роя (Friedman-Roy) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: