МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Синдром Франсуа I (Francois I) - синонимы, авторы, клиника

Синоним синдрома Франсуа I. Семейная дермо-хондрокорнеальная дистрофия.

Определение синдрома Франсуа I. Липоидоз с проявлениями на роговой оболочке, скелете и коже. Заболевание относится к дистрофиям роговой оболочки, синдромам энхондрального дизостоза и синдромам липоидоза.

Автор. Francois Jules — современный бельгийский офтальмолог. Гент. Синдром был впервые описан в 1949 г.

Симптоматология синдрома Франсуа I:
1. Дистрофия роговой оболочки: диссеминированные подэпителиальные очаги помутнения роговицы по типу каплевидного и монетовидного кератита.
2. Остеохондральная дистрофия в области дистальных отделов конечностей.
3. Дистрофические изменения кожного покрова (образование ксантом на сгибательных поверхностях метакарпально-фаланговых сочленений кистей, в области локтевых суставов, на спинке носа и ушных раковинах.)
4. Все изменения локализуются строго симметрично.
5. Отсутствие черепно-лицевых пороков развития (дифференциально-диагностический признак), отсутствие карликового роста (дифференциально-диагностический признак), нормальное интеллектуальное развитие (дифференциально-диагностический признак), отсутствие гепато-спленомегалии (дифференциально-диагностический признак).

Этиология и патогенез синдрома Франсуа I. По-видимому, рецессивно-наследственное расстройство по типу отложения холестерина. Связь с S. Pfaundler—Hurler (?). См. также Синдромы дизостоза энхондрального.

Дифференциальный диагноз. S. Pfaundler—Hurler (см.). S. Morquio (см.). S. Led II (см.). S. Mafucci (см.). S. Burger—Grutz (см.). Другие формы дистрофии роговой оболочки.

синдром Франсуа I

- Также рекомендуем "Синдром Франсуа II (Francois II) - синонимы, авторы, клиника"

Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Франсуа I (Francois I) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Франсуа II (Francois II) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Франке (Franke) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Франклина (Franklin) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Фрайберга-Келера (Freiberg-Kohler) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Френкеля (Frenkel) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Фрейнда (Freund) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Фрей (Frey) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Фридмана-Роя (Friedman-Roy) - синонимы, авторы, клиника
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: