Синонимы синдрома Фанкони. Анемия Fanconi. Панмиелопатия Fanconi. Конституциональная пернициозоподобная анемия у детей (Fanconi). Семейная пернициозоподобная анемия у детей (Fanconi). Апластический фуникулярный миелоз у детей (Emile-—Weil). Конституциональный панмиелофтиз с множественными пороками развития.
Апластическая анемия с врожденными аномалиями, тип Fanconi (Levy). Рефрактерная анемия, тип Fanconi. Семейный апластический миелоз у детей с пороками развития и эндокринными расстройствами (Emile—Weil).
Определение синдрома Фанкони. Сочетание конституциональной панмиелопатии у детей с множественными пороками развития. Относится к синдромам мегалобластической анемии у детей.
Автор. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Синдром был впервые описан в 1927 г.
Симптоматология синдрома Фанкони:
1. Морфология крови: резко выраженная хроническая гиперхромная макроцитарная анемия. Хроническая лейкопения (с «псевдопельгеровскими» ядерными структурами). Хроническая тромбопения.
2. Костный мозг: гипопластическо-апластический, жирсодержащий.
3. Нормальная осмотическая и механическая резистентность эритроцитов.
4. Малый или карликовый рост.
5. Инфантилизм, гипогенитализм.
6. Микроцефалия, усиленные пальцевые вдавления.
7. Аномалии рефлексов (особенно повышены коленные рефлексы, иногда с клонусом).
8. Микрофтальмия, страбизм.
9. Пороки развития кистей, гипо- или аплазия нёба (дифференциально-диагностический признак).
10. Пороки развития почек (подковообразная почка, дистопия и т.д.).
11. Аномалии пигментации (серокоричневатые очаги гиперпигментации кожи, особенно в подкрыльцовых и паховых областях, витилигоподобные очаги, грифельно-серый цвет губ).
Этиология и патогенез синдрома Фанкони. По-видимому, простое рецессивно-наследственное заболевание, при котором все пороки развития (включая гипопластическое состояние костного мозга) генетически связаны друг с другом. Встречаются как семейные, так и спорадические случаи заболевания. В отдельных наблюдениях выявляли повышенную ломкость хромосом.
Дифференциальный диагноз. Другие формы панмиелопатии. S . Goltz—Gorlin (см.). S. Holt—Oram (см.).
