Синдром де Тони-Дебре-Фанкони (de Toni-Debre-Fanconi) - синонимы, авторы, клиника
Синоним синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Почечный рахит с почечным фосфо-глюко-аминодиабетом.
Определение синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Злокачественное множественное расстройство реабсорбции проксимальных отделов почечных канальцев с тяжелым почечным рахитом и фосфоглюко-аминокислотным диабетом, относящееся к клубочковым синдромам, ферментопатиям и синдрому карликового роста почечного происхождения. Частичное проявление S. Abderhalden—Fanconi.
Авторы. de Toni Giovanni—современный итальянский педиатр, Генуя. Debre Robert — современный французский педиатр, Париж. Fanconi Guido — современный швейцарский педиатр, Цюрих. Впервые синдром описали de Toni в 1933 г. Debre в 1934 г. и Fanconi в 1936 г.
Симптоматология синдрома де Тони-Дебре-Фанкони:
1. Полностью соответствует симптоматологии S. Abderhalden—Fanconi, отсутствуют лишь проявления цистиноза и отложений цистина.
2. Встречаются сочетания с другими обменными расстройствами, например, с S. v. Gierke или с врожденной копропорфирией.
3. Описывали частичные проявления синдрома с гипераминоацидурией, гиперфосфатурией и почечным рахитом (под названием S. Jonxis), а также с гипераминоацидурией и почечной гликозурией (под названием S. Juillard—Piguet), причем они имеют значительно лучший прогноз.
4. Другой вариант, называемый S. Bickel—Thursby-Pelham, характеризуется резко выраженной гипераминоацидурией с повышенным выделением почками аммония, задержкой психического развития, малым ростом, нарушениями функции печени и двусторонней катарактой.
5. Недавно описано наблюдение 52-летнего мужчины, у которого наряду с глюко-фосфо-аминокислотным диабетом имелась гиперкальциурия без остеопороза или рахита (Justin-Besancon с соавторами).
Этиология и патогенез синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Семейно-наследственное расстройство. Нозологическая самостоятельность еще не ясна. Ферментопатия (?).
Дифференциальный диагноз. S. Abderhalden—Fanconi (см.). S. Lowe (см.). Цистинурия. Все другие формы синдрома карликового роста почечного происхождения. Галактоземия. Семейное юношеское сморщивание почек.
