Определение синдрома Бессмана-Болдуина. Семейное заболевание, характеризующееся избирательным поражением канальцевой реабсорбции дериватов имидазола; своеобразная форма почечно-мозговой дегенерации с имидазолурией.
Авторы. Bessman Samuel — современный американский педиатр, Балтимор. Baldwin Ruth — современный американский педиатр. Балтимор. Синдром впервые описан в 1962 г. совместно обоими авторами.
Симптоматология синдрома Бессмана-Болдуина:
1. Симптомы амавротической идиотии.
2. Аминоацидурия: гистидинурия [гистидин, 1-метилгистидин, бета-аланин-гистидин (карнозин)] при нормальном содержании гистидина в крови и выделении веществ, дающих положительную реакцию на нингидрин.
Этиология и патогенез синдрома Бессмана-Болдуина. Семейно-наследственное заболевание, при котором амавротическая идиотия и нарушения обмена аминокислот, по-видимому, вызываются одним и тем же генетическим дефектом. У родителей, а также братьев и сестер описанных до настоящего времени больных с активными проявлениями заболевания выявлена аналогичная почечная аминоацидурия.
Дифференциальный диагноз синдрома Бессмана-Болдуина. Все формы синдрома амавротической идиотии. Гистидинемия. S. Foiling. Гипераммонемия. S. Hartnup.
Bessman Samuel - один из двух авторов синдрома Бессмана-Болдуина
