МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум консультаций врачей  
Рекомендуем:
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Наследственные синдромы
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Форум
 

Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития

При семейном раке груди у пациентов, несущих мутации в генах BRCA1 и BRCA2, в опухолевых тканях часто обнаруживают потерю гетерозиготности, захватывающую нормальный аллель, доказывая, что эти гены — супрессоры опухолевого роста.

При спорадическом раке груди, тем не менее, потерю одного аллеля BRCA1 или BRCA2 наблюдают только приблизительно в половине опухолей, и даже когда один аллель изменен, потери гетерозиготности второго аллеля обычно отсутствуют. Тем не менее обнаружено, особенно при более злокачественных формах рака, снижение экспрессии BRCA1 и BRCA2.

мутации генов BRCA1

Снижение экспрессии может быть связано с эпигенетическими изменениями, например метилированием промотора, или изменениями в сплайсинге гена. Таким образом, низкая экспрессия этих генов-супрессоров опухолевого роста может быть значимым участником в патогенезе спорадического рака груди благодаря комбинации с мутацией. Для выявления потери гетерозиготности в ткани рака груди при спорадическом раке по сравнению с нормальной тканью использовался вариант CGH.

Потеря гетерозиготности обнаружена во множестве хромосомных регионов, включая 1р, 3р, l1p, 13q, 16q и 17р, что позволяет предположить наличие множества генов, важных для развития рака груди. Хотя ген в хромосоме 17р, скорее всего, — ТР53, другие гены неизвестны.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

- Также рекомендуем "Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности"

Оглавление темы "Генетика опухолей":
  1. Генетика семейного рака молочной железы. Механизмы развития
  2. Генетика семейного рака кишечника. Механизмы развития
  3. Синдромы хромосомной нестабильности: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони и синдром Блума
  4. Опухоли при мутации генов TP53 и RB1. Механизмы развития
  5. Рак молочной железы и яичников при мутации генов BRCA1 и BRCA2. Механизмы развития
  6. Диагностика семейного рака груди - мутаций в генах BRCA1 и BRCA2. Трудности
  7. Диагностика наследственного неполипозного рака толстой кишки (ННРТК) - мутаций генов MLH1, MSH2 и MSH6. Трудности
  8. Генетика аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома. Механизмы развития
  9. Анеуплоидии и анеусомии в раковых клетках. Диагностика
  10. Амплификация генов в раковых клетках. Примеры
Медунивер Мы в Telegram Мы в YouTube Мы в VK Форум консультаций врачей Контакты, реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.