Синонимы ольфакто-генитального синдрома. Ольфакто-генитальная дисплазия. S. de Morsier. S. de Morsier—Gauthier. Ольфакто-этмоидно-гипоталамическая дизрафия.
Определение ольфакто-генитального синдрома. Сочетание аринэнцефалии, гипоплазии гипоталамуса, гипоплазии половых желез, эпилепсии и олигофрении. Синдром очень близок или идентичен с S. Kallmann.
Авторы. Первое описание, по-видимому, принадлежит Maestre de San Juan (1856). Авторами последующих отдельных наблюдений были Heschl (1861), Weiden-reich (1914), Mirsalis (1929), Altmann (1930), Oldberg (1932), Kohne (1947), Steenfeldt-Foss (1954), Gauthier (1957—1958). Заслугой de Morsier является выделение этого синдрома в самостоятельную нозологическую форму; он же предложил название «ольфакто-генитальная дисплазия». Gauthier в 1960 г. привел анализ 52 соответствующих наблюдений.
Симптоматология ольфакто-генитального синдрома:
1. Генитальный инфантилизм с евнухоидно-женственным типом у мужчин и гипопластично-инфантильным видом у женщин, как правило, без развития высокого роста.
2. Гипоплазия внутренних и наружных половых органов; первичная аменорея у женщин.
3. Отсутствие или недостаточно выраженное развитие вторичных половых признаков.
4. Аносмия.
5. Дисплазия черепа с внутренним лобным гиперостозом, гипоплазия основания черепа, прогнатия. Турецкое седло нормальное.
6. Эпилептические проявления. Задержка психомоторного развития с исходом в дебильность. 7. Сниженное выделение с мочой 17-кетостероидов.
8. Могут встречаться и другие пороки развития: врожденные пороки сердца, S. Wolff—Parkinson—White, подковообразные почки, дивертикул Meckel, мегаколон и мегасигма, а также вторичные расстройства гормонального обмена (гипер- и гипотиреоз).
9. Отсутствие заметного полового предрасположения (дифференциально-диагностический признак).
10. Исследования полового хроматина до настоящего времени не дали определенных результатов.
Этиология и патогенез ольфакто-генитального синдрома. Дизрафический ольфакто-этмоидально-гипоталамический порок развития с корреляцией между задержкой препубертатного развития гипоталамуса и гипогонадизмом (недостаточная вторичная стимуляция развития во время периода полового развития).
Патологическая анатомия. Гипоплазия яичек и яичников; агенезия или аплазия обонятельных долей, гипоплазия гипоталамуса и передней комиссуры, гипотрофия коры больших полушарий, гипоплазия мозжечка и мозгового ствола. Недоразвитие corpora mamillaria и tuber cinereum.
Дифференциальный диагноз. Синдром функциональной препубертатной кастрации. S. Kallmann (см.) S. (del) Castillo (см.). S. Klinefelter— Reifenstein—Albright (см.). S. Ullrich-Turner (см.). Синдром безволосых женщин. Изолированная аринэнцефалия. S. Souques—Charcot (см.). Синдром дизрафии.