Тромбастения Гланцманна — аутосомно-рецессивное заболевание, относящееся к дизагрегационным тромбоцитопатиям с сохраненной реакцией высвобождения. Впервые описано Glanzmann в 1918 г. как наследственное геморрагическое заболевание, характеризующееся увеличением длительности кровотечения, отсутствием или резким ослаблением ретракции кровяного сгустка при нормальном или слегка сниженном количестве тромбоцитов.
Позднее было установлено, что при тромбастении имеется дефицит двух мембранных протеинов, являющихся рецепторами для фибриногена (ГП IIb и IIIа), в результате чего страдает агрегация тромбоцитов.
Клинические проявления тромбастении Гланцманна более выражены в детском и юношеском возрасте и у лиц женского пола. Для тромбастении Гланцманна характерны упорные носовые и десневые кровотечения, меноррагии, реже — кровотечения при небольших порезах. Возможно развитие опасных для жизни геморрагических осложнений (профузные кровотечения, кровоизлияния в оболочки и ткань головного мозга).
В анализе периферической крови количество тромбоцитов, их размеры и морфология в пределах нормы. При выраженном геморрагическом синдроме может развиваться постгеморрагическая анемия. Решающими для диагностики тромбастении Гланцманна являются результаты дополнительных лабораторных исследований:
1) увеличение длительности кровотечения (при незначительном геморрагическом синдроме может быть в норме);
2) отсутствие агрегации при добавлении АДФ, адреналина, тромбина, коллагена при сохраненной реакции высвобождения;
3) сохранение ристоцетин-агрегации тромбоцитов;
4) уменьшение или отсутствие ретракции кровяного сгустка.
