Транслокация (1;14)(p33;q11) при остром лимфобластном лейкозе
Транслокация (1;14)(p33;q11) — сравнительно редкая хромосомная перестройка. Она встречается приблизительно в 3 % случаев острого лимфобластного лейкоза и приводит к активации гена TAL1, локализованного в коротком плече хромосомы 1 (1рЗЗ). Этот ген является транскрипционным фактором, без которого невозможен гемопоэз.
При t(1:14) ген TAL1 активируется в химерном гене в результате слияния с геном Т-клеточных рецепторов (локализованы в 14q11). Кроме того, активация гена TAL1 возможна за счет скрытой интерстициальной делеции TALd, приводящей к соединению гена TAL1 с другим геном — SIL.
Основные повторяющиеся хромосомные перестройки при остром лимфобластном лейкозе
Второй тип активации гена TAL1 обнаружен в 30 % случаев острого лимфобластного лейкоза, а в целом частота активации гена TAL1 при остром лимфобластном лейкозе выше — до 60%. Данные о прогностическом значении изменений гена TAL1 противоречивы.