Наследственная сидеробластическая анемия - анемия, реагирующая на пиридоксин
Наследственная сидеробластическая анемия описана Gooley и Rundles. Первые выявленные случаи четко указывали на отношение к мужскому полу, в связи с чем их назвали и «связанных с полом», причем передача этой анемии рецессивная.
Преимущественное поражение мужчин подсказывает мысль о том, что нарушение наследственного характера, составляя рецессивную черту, связанную с хромосомой X.
У женщин-носителей выявлены гипохромные эритроциты. В этих аномальных эритроцитах обнаруживалось также наличие связанного с хромосомой X антигена — Хга, в то время как нормальные эритроциты не содержали такого антигена. Результаты наблюдения рассматривались как способ передачи, связанный с хромосомой X (Cartwright, Lee).
Такого рода анемии развиваются у подростков, им характерны признаки сидеробластической анемии с выраженной эритроцитной гипохромией, а весьма часто — и гемохроматозом.
Гейльмейер, назвавший это заболевание «наследственной сидеробластической анемией», исследовал также метаболизм гема данных больных, обнаружив недостаток копропорфириноксидазы. По этой причине количество протопорфирина в эритроцитах меньше, в то время как копропорфирина — в избытке.
Отдельными авторами был отмечен и недостаток дельтааминолевулинсинтетазы. Эти биохимические аномалии были обнаружены и у членов соответствующих семей.
Гейльмейер описал также вид наследственной болезни, не связанной с полом (II тип), в которой нарушение происходит на первой фазе синтезирования протопорфирина, именно при переходе а-амино-b-кетоадипиновой кислоты в дельта-аминолевулиновую кислоту. В моче обнаружен эстер (гидразон) а-амино-b-кетоадипиновой кислоты.
Лечение заключается в назначении крупных доз (250 мг/сутки) пиридоксина, фолиевой кислоты, комплексонов железа (десферал), а в случае надобности и переливания крови.
Анемия, реагирующая на пиридоксин
Анемия, реагирующая на пиридоксин - этим названием обозначена крупная группа анемий, которые, морфологически, похожи на наследственные анемии (эритроцитная гипохромия, кольчатые сидеробласты, гемохроматоз и пр.), «поддающиеся лечению крупными дозами пиридоксина». Этот вид анемии не развивается за счет недостатка пиридоксина, уровень которого в крови нормальный, но видимо он не преобразуется в активную форму — пиридоксалфосфат (Beaupre и Growney).
Чрезмерная нагрузка триптофаном обусловливает появление в моче промежуточных продуктов его катаболизма (за отсутствием активного пиридоксина), таких как кинуренин и ксантуреновая кислота. Внимательный анализ ряда случаев этой анемии выявил бесспорно семейный характер заболевания (Medal и сотр.).
В настоящее время проявляется тенденция включения этой болезни в крупную группу наследственных сидеробластических анемий, которые, как было доказано, в размере 50% дают положительный ответ на лечение пиридоксином крупными дозами (т.е. примерно 250—300 мг/сутки, в то время как 5 мг/сутки пиридоксина в принципе назначаются для приведения к норме недостатка пиридоксина, например при отравлении ГИНК и пр.).