бета-Талассемия [синонимы: анемия и отягчение CooJey, средиземноморская анемия, наследственный лептоцитоз (точечноклеточная анемия), семейная микроцитемия] представляет собой талассемический синдром, в котором генетическое поражение обусловливает частичный или полный блокаж синтеза полипептидных цепей бета или цепей бета и сигма.
В отдельных формах бета-талассемии генетический сдвиг вызывает блокаж синтеза лишь цепей бета. Это составляет бета-талассемию типа А2 или бета-талассемию типа I. В иных формах генетическая аномалия нарушает синтез цепей бета и дельта; такие случаи составляют бета-талассемию типа F или дельта-бета-талассемию или бета-талассемию типа II.
Каждый из этих типов подразделяется, соответственно частичной (бета+ или дельта-бета+) или полной (бета° или дельта-бета°) репрессии синтеза.
Классификация генетических форм бета-талассемии приведена ниже в таблице.
Симптомокомплексы бета-талассемии. Тал+ и Тал° виды бета-талассемии с частичным и соответственно полным блокированием цепей бета
Этиология (причины) бета-талассемии
бета-Талассемия генетическое заболевание, обусловливаемое мутацией генов, которые контролируют синтез гемоглобина. Среди всех заболеваний гемоглобина бета-талассемия находится на первом месте, как с точки зрения частоты и численности случаев заболевания, так и тяжести формы у гомозиготов.
Случайно болезнь выявляется среди любого населения земного шара, тем не менее, в определенных зонах, высокий показатель частоты заболевания создает поистине социально-медицинские проблемы.
Зона максимальной частоты опоясывает земной шар от средиземноморского через Средний Восток до Дальнего Востока. Среди европейских стран по частоте заболевания на первых местах значатся Италия и Греция. При этом в первой из них частота более 15% в области дельты реки Падуа, на юге страны и в Сардинии, в то время как во второй — показатель частоты неодинаков, но описаны зоны, в которых частота достигает 10%.
Соотношение генетических и клинических форм при бета-талассемии
Другим очагом большой заболеваемости бета- и а-талассемией считается юго-восточная Азия, в частности Таиланда, где показатель частот колеблется от 4,8 до 10%. У нас в стране проведенные исследования в отдельных местностях Олтении, Мунтении и южной Молдовы на более 10 000 случаев показали, что заболевание составляет в среднем 0,4%.
Высокий показатель частоты заболевания среди отдельных групп населения объясняется частным преимуществом гетерозиготов к определенным средовым условиям. Так, зоны максимальной частоты талассемии совпадают с зонами, в которых малярия составляет или была в прошлом эндемическое заболевание. Отдельные данные свидетельствуют о способности талассемии создавать некоторую устойчивость к малярии.
Вопреки немалому числу работ, посвященных уточнению места развития талассемической мутации и генетического механизма этого заболевания, проблема еще неполностью выяснена.
По результатам недавно проведенных исследований утверждается, что сокращение синтеза цепей бета при бета-талассемии последствие уменьшения количества не бездействующей, а специфической для этих цепей иРНК, хотя обусловливающий это сокращение генетический механизм еще не вскрыт. Также не уточнено составляет ли бета-талассемическая мутация аллелу бета-структурного локуса или ее действие протекает на очень близком к последней уровне.