Трисомия 21 встречается у одного из 600 новорожденных и представляет собой наиболее частый дефект количества хромосом. К клиническим проявлениям синдрома Down относят характерные морфологические особенности: плоское лицо, умственную отста лость, нейросенсорную потерю слуха и множество врожденных пороков, включая нарушения структуры сердца (40-50% случаев). У выживших больных в 10-20 раз увеличен риск развития гематологических злокачественных заболеваний и прогрессирующей деменции по типу болезни Alzheimer, причем в более раннем возрасте, чем у остальных людей (на пятой декаде жизни).
Иногда присутствует преждевременное старение сосудистой системы.
Прототипом аномалий со стороны сердца у больных с синдромом Down является дефект АВ-канала и развивающаяся в результате этого легочная гипертензия с увеличением скорости кровотока. У 30% пациентов встречаются сложные пороки развития сердца, однако транспозицию магистральных артерий диагностируют крайне редко. У пациентов более старшего возраста ПМК развивается чаще, чем у лиц из группы контроля того же пола и возраста, при этом у больных с синдромом Down в период полового созревания клапанные створки как в аорте, так и в легочной артерии подвержены расщеплению.
В большинстве случаев пациенты с синдромом Down имеют три копии хромосомы 21, что связано с ошибками мейоза у матери; вероятность таких ошибок экспоненциально увеличивается с возрастом женщины. Риск рождения ребенка с трисомией 21 резко возрастает после 35 лет и к 45 годам достигает 4%. В хромосоме 21 были идентифицированы ключевые участки, ответственные за стенотипические проявления синдрома Down; в этих участках обнаружены гены, которые могли бы быть вовлечены в патогенез заболеваний сердца при трисомии 21. В то же время ген, ответственный за аномалии сердечно-сосудистой системы, ассоциированные с этим синдромом, пока не найден.
Синдром Turner
Примерно 1 из 2500 женщин страдает синдромом Turner. К классическим морфологическим характеристикам относят низкорослость, наличие продольных складок на шее и искривленные локтевые суставы, однако клинические проявления варьируют и могут быть слабо выраженными. Диагностика иногда довольно проста и основана только на оценке роста или но аменорее.
У 20-50% больных с синдромом Turner обнаруживают врожденные дефекты сердечно-сосудистой системы. Наиболее распространенным дефектом, присутствующим у 50—70%. больных с синдромом Turner с проявлениями сердечно-сосудистой патологии, является постдуктальная коарктация аорты. Другие пороки развития, встречающиеся самостоятельно или в сочетании с коарктацией аорты, включают двухстворчатый аортальный клапан, дилатацию восходящего отдела аорты, гипоплазию левых камер сердца и частичную аномалию венозного дренажа без сопутствующего ДМПП. Имеют место нарушения функции проводящей системы сердца и реполяризации (особенно удлинение интервала QT), что может оказаться важным для больных с этим синдромом.
Для пациентов с синдромом Turner характерна артериальная гипертензия даже без коарктации аорты или последующего восстановления, что может свидетельствовать о высокой частоте аномалии со стороны почек. Повышение артериального давления сильно связано с дилатацией восходящей дуги аорты, поэтому показано «агрессивное» лечение. Лечение детей человеческим гормоном роста с целью увеличения роста к зрелому возрасту не оказывает заметного негативного эффекта па состояние сердечно-сосудистой системы.
Синдром Turner обусловлен полным или частичным отсутствием Х-хромосомы (кариотип 45,Х). Причиной этого синдрома с кариотипами 46,ХХ или 4A,XY может оказаться мозаицизм; вероятность пороков сердечно-сосудистой системы у этих женщин, по-видимому, ниже.