Холестаз может быть следствием незрелого или аномального механизма секреции в канальцах, повреждения канальцевой мембраны гепатоцита или анатомического дефекта желчных протоков. Холестаз всегда является патологией и чаще обусловлен гепатоцеллюлярным заболеванием, чем обструкцией желчевыводящих путей.
Уровень конъюгированного билирубина сыворотки > 1,5 мг/дл всегда следует считать патологическим и рассматривать как следствие поражения печени. Выделение печенью органических анионов, таких как билирубин, частично зависит от перехода желчной кислоты и воды через канальцевую мембрану. Желтуха обычно тесно связана со снижением тока желчи (или холестазом); отсюда и ее название — холестатическая желтуха.
Перечень синдромов гепатоцеллюлярного холестаза (в отличие от хирургического или протокового холестаза) включает и неонатальный гепатит, который диагностируют у большинства новорожденных и детей, имеющих конъюгированную гипербилирубинемию в первые месяцы жизни.
Симптомы заболевания обычно появляются в первые 2 нед после рождения и включают плохое состояние ребенка, желтуху и гепатомегалию. При проведении дифференциальной диагностики чаще всего останавливаются на протоковом холестазе (обычно предполагают атрезию желчных протоков). Неонатологу следует начать обследование с определения типа гипербилирубинемии и как можно раньше диагностировать заболевание и начать лечение.
Основное обследование включает определение уровня общего и прямого билирубина сыворотки, гемоглобина, проведение теста Кумбса, исследование уровня глюкозы, аминокислот в сыворотке крови, сукцинилацетона в сыворотке крови и моче, проведение серологических тестов на токсоплазмоз, сифилис, гепатит В, С, иногда — на антитела к вирусу иммунодефицита человека. Кроме того, в моче определяют нередуцирующие сахара и органические кислоты; проводят посев крови и мочи.
