Этот синдром включает в себя ряд клинических проявлений, связанных с повышенной продукцией корковым слоем надпочечников стероидных гормонов (17-кетостероидов), с андрогенным и значительно реже острогенным действием. В этиологии адрено-генитального синдрома основная роль принадлежит генетическим факторам, что подтверждается возникповениом данного синдрома у представителей одной семьи. Этим заболеванием страдают как мужчины, так и женщины любого возраста. Нередки случаи адрено-генитального синдрома у детей, особенно в препубертатном периоде.
Наиболее частой причиной развития адрено-генитального синдрома является врожденная гиперплазия коры надпочечников. Обычно такая патология приводит к возникновению псевдогермафродитизма. Время начала андрогенной секреции в коре надпочечников определяет различия в строении наружных половых органов. Чем раньше начинается гиперсекреция в коре надпочечников, тем отчетливее проявляются признаки псевдогермафродитизма. Изменения в половой сфере иногда сопровождаются синдромом солевого истощения и гипертонией. Врожденная гиперплазия коры надпочечников чаще встречается у девочек и приводит к псевдогермафродитизму, у мальчиков обычно развивается преждевременная вирилизация.
Сведения о патологоанатомических изменениях при врожденной гиперплазии коры надпочечных желез очень немногочисленны, так как такие больные довольно рано подвергаются интенсивному лечению, которое в значительной степени изменяет первоначальную картину патологического процесса. Обычно при врожденной гиперплазии коры надпочечников увеличиваются в весе надпочечные железы. При гистологическом исследовании коркового слоя определяется гиперплазия сетчатой зоны. Пучковая зона у детей или обычных размеров, или слегка расширена, а у взрослых, наоборот, сужена. Эпителиальные клетки сетчатой зоны содержат много липидов и пигмента, в клетках же пучковой зоны липиды отсутствуют, а их протоплазма интенсивно окрашивается эозином.
У новорожденных детей с признаками псевдогермафродитизма Blakmann также отмечал увеличение в весе надпочечных желез, а гистологически между пучковой и пренатальной сетчатой зоной — тонкий слой клеток, напоминающих клетки сетчатой зоны взрослого человека. С увеличением возраста ребенка этот слой клеток значительно расширяется. Клубочковая зона иногда не изменяется, а у больных с сольтеряющим синдромом нередко отсутствует. При исследовании других органов выявлена узелковая гиперплазия лейдиговских клеток яичка, в ряде случаев клетки Лейдига отсутствуют. У больных раннего юношеского возраста могут обнаружиться признаки сперматогенеза.
В яичниках значительно уменьшается количество фолликулов, образуются маленькие кисты и отмечается гиперплазия клеток в области ворот. В передней доле гипофиза увеличивается количество базофилов, появляются огромные клетки с пенистой цитоплазмой.
Как было указано выше, клинические проявления адрено-генитального синдрома в значительной степени обусловливаются гиперсекрецией андрогенов, продуцируемых клетками сетчатой зоны коры надпочечников. Однако отмеченная гиперсекреция может наблюдаться не только при врожденной гиперплазии коры, а и в результате развития гормональноактивной опухоли этого органа.
Адрено-генитальный синдром иногда развивается у больных с гормональноактивными опухолями яичников. К таким новообразованиям относятся андробластомы, липоидноклеточные вирилизирующие опухоли яичников, характеризующиеся нередко злокачественным течепием (см. гормональноактивные опухоли женских половых желез).
Если патологические изменения в корковом слое надпочечников развиваются в эмбриональном периоде, то они приобретают преимущественно врожденный гиперпластический характер, при нарушениях же в постнатальном периоде — явно опухолевый. На развитие клинической симптоматики, вызванпой патологическими изменениями в пучковой и сетчатой зонах надпочечников, влияет пол и возраст больного.
Адрено-генитальный синдром может наблюдаться в любом возрасте, однако наиболее выраженные и тяжелые изменения бывают при развитии заболевания в препубертатном периоде. Так, у мальчиков основным клиническим призпаком развития адреногенитального синдрома, как отмечают Е. И. Тараканов, R. Williams, а также Г. П. Шульцев, Г. В. Брагин и О. Б. Шныренкова, является преждевременное половое созревание, у девочек — возникновение отчетливых признаков вирилизации.
При врожденной вирилизирующей гиперплазии коркового слоя надпочечников нередко могут развиваться различные формы псевдогермафродитизма. Однако у больных женщин иногда единственным признаком псевдогермафродитизма могут быть явления вирилизации (Е. З. Гинчерман, Ф. М. Эгарт, 1961; Л. Л. Либерман, А. М. Раскин).
У взрослых мужчин признаком адрено-генитального синдрома чаще всего является феминизация организма (Л. Соффер, Р. Дорфман, Л. Габрилав).