Синдром Шерешевского—Тернера у мужчин. Ложный мужской гермафродитизм
Впервые синдром, аналогичный синдрому Шерешевского— Тернера, у мужчин описал Флавелл в 1943 г. С тех пор в отечественной и зарубежной литературе опубликовано немногим более 70 случаев.
У больных с мужским синдромом Тернера имеется задержка роста и различные комбинации аномалий развития. Наиболее частыми из них являются крыловидные складки на шее, вальгусная девиация локтевых суставов, щитовидная грудная клетка с вдавлением в области грудины. У части больных отмечается низкое расположение ушных раковин и низкая граница роста волос на голове сзади. Аномалии развития скелета выражаются в укорочении IV и V пальцев на руках и ногах, сколиозах, высоком твердом небе, укорочении нижней челюсти. Аномалии органа зрения могут проявляться косоглазием, наличием эпикантуса, гетерохромией радужной оболочки. Описаны случаи снижения интеллекта и врожденной глухоты. Врожденные пороки сердца, по литературным данным, встречаются приблизительно у 50% больных, однако коарктация аорты наблюдается довольно редко.
При значительной выраженности врожденных аномалий тестикулярная функция страдает значительно меньше. Лишь у небольшой части больных наблюдается половой инфантилизм, который выражается в уменьшении размера яичек, крипторхизме, иногда полном отсутствии яичек. В отдельных случаях у этих больных яички по размеру не представляют отклонений от нормы. Гистологически обнаруживается отсутствие герминативных элементов семенных канальцев, разрастание соединительной ткани. Андрогенная функция яичек снижена, уровень гопадотропинов в моче повышен. У большей части больных гистологическое строение яичек не представляет отклонений от нормы. При исследовании полового хроматина он не определяется в ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта.
Хромосомный комплекс у большинства больных представлен характерным для мужчин набором половых хромосом XY. В отдельных случаях заболевания описаны XX, ХО, XO/XY/XYY варианты половых хромосомных комплексов.
Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Шерешевского-Тернера у мужчин. Диагноз заболевания основывается, как правило, на клинической картине заболевания: наличии задержки роста, крыловидных складок шеи (обязательный признак) и более или менее выраженного полового инфантилизма. Исследование полового хроматина не является тестом, который позволяет уточнить диагноз.
Лечение направлено на стимуляцию роста анаболическими стероидами аналогично применению их при синдроме Шерешевского — Тернера и замещение функции яичек при помощи мужских половых гормонов.
Ложный мужской гермафродитизм
Ложным мужским гермафродитизмом называют состояние, при котором у больных гонады представлены яичниками, а развитие некоторых или всех наружных и внутренних половых органов происходит по женскому типу. В зависимости от строения наружных половых органов и степени развития молочных желез ложный мужской гермафродитизм разделяют на две формы, первая из которых характеризуется двойственными или преимущественно мужскими наружными гениталиями, а вторая — женскими наружными гениталиями и развитыми молочными железами.
В зависимости от различной степени развития наружных половых органов при рождении больным устанавливают различный паспортный пол. Аномалий развития скелета, нарушения роста и врожденных пороков развития внутренних органов у больных не наблюдается. Независимо от степени развития наружных половых органов при рождении, с началом периода полового созревания наступает вирилизация больных (увеличивается половой член или гипертрофируется клитор, вторичные половые признаки развиваются по мужскому типу, грубеет голос), молочные железы не развиваются. Наступающая в периоде полового созревания вирилизация больных обусловлена андрогенпым влиянием яичек, которое, однако, является недостаточным для полной маскулинизации больных.
При гистологическом исследовании в тестикулярной ткани обнаруживают гиперплазию клеток Лейдига и незначительный сперматогенез. При лапаротомии обнаруживают яички, а также рудиментарную матку и трубы, влагалище, большие и малые половые губы.
Исследование хромосомного комплекса у таких больных показало наличие в большинстве случаев мужского набора половых хромосом (XY). В единичных случаях были отмечены явления мозаицизма.
Диагноз этой формы ложного мужского гермафродитизма представляет большие трудности. В случаях преимущественно женского типа развития наружных половых органов с гипертрофированным клитором диагноз подтверждается исследованием полового хроматина, который всегда отрицателен. В большинстве случаев окончательный диагноз устанавливают после лапаротомии. Значительную пользу в подтверждении диагноза приносит гинекография, данные которой указывают на отсутствие яичников.
Паспортный пол больным устанавливают при рождении в зависимости от степени развития мужских или женских наружных половых органов.
