Семейная вегетативная дисфункция - синдром Райли-Дея у детей. Причины
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) — аутосомно-рецессивное заболевание, распространенное среди восточно-европейских евреев, в этой популяции заболеваемость составляет 1:10 000-1:20 000, частота носительства аномального гена расценивается как 1 %. Заболевание редко встречается в других этнических группах. Аномальный ген картирован в локусе 9q31-q33.
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) с поражением периферической нервной системы характеризуется уменьшением количества мелких немиелинизированных нервных волокон, переносящих импульсы болевой, температурной и вкусовой чувствительности и относящихся к вегетативной нервной системе. Выявляется также дефицит крупных миелинизированных афферентных нервных волокон, которые проводят импульсы от мышечных веретен и сухожильного комплекса Гольджи. Степень анатомических изменений в периферических и особенно вегетативных нервных волокнах широко варьирует. Грибовидные сосочки языка (вкусовые почки) отсутствуют или их количество уменьшено.
Семейная вегетативная дисфункция (синдром Райли-Дея) дебютирует в младенческом возрасте, первыми симптомами служат слабое сосание и глотание. Возможна аспирационная пневмония. Затруднения при приеме пищи остаются основными клиническими проявлениями заболевания на протяжении всего детства. Возможны приступы рвоты. Частые симптомы — избыточная потливость и пятнистая эритема, особенно во время приема пищи или при возбуждении ребенка. Аффективно-респираторные приступы с последующим развитием синкопальных состояний характерны в первые 5 лет жизни. По мере взросления возникает нечувствительность к боли, приводящая к частым травмам. Характерны изъязвления роговицы.
Прорезывание новых зубов приводит к появлению язв на языке. Походка замедленная или неуклюжая, может напоминать атактическую походку в связи с нарушением сенсорного механизма обратной связи посредством мышечных веретен. Атаксия, вероятно, связана в большей степени с нарушением механизма обратной связи посредством мышечных веретен и с дисфункцией вестибулярных нервов, чем с нарушением функции мозжечка. Сухожильные рефлексы отсутствуют.
Сколиоз — тяжелое осложнение, развивающееся у большинства пациентов, обычно прогрессирующего характера. Нормальное слезотечение во время плача у здоровых детей отсутствует до 2-3 мес; у детей с семейной вегетативной дисфункцией слезовыделительная функция не формируется и после этого возраста или значительно нарушена (снижено количество выделяемой слезной жидкости).
Примерно у 40 % пациентов возникают генерализованные тонико-клонические судороги, которые в некоторых случаях ассоциируются с острой гипоксией во время задержки дыхания при аффективно-респираторных приступах, иногда провоцируются высокой лихорадкой, но в большинстве случаев возникают без видимых причин. Контроль температуры тела нарушен; возможна как гипотермия, так и высокая лихорадка. Интеллект обычно снижен, что, однако, не обусловлено эпилепсией. Нередко наблюдается задержка полового созревания (позднее наступление пубертата), особенно у девочек. Речь часто смазанная, нечеткая или имеется носовой оттенок голоса.
После 3-летнего возраста появляются вегетативные кризы, обычно в сочетании с приступами циклической рвоты, продолжающимися 24-72 ч или даже несколько дней. Позывы на рвоту и рвота возникают каждые 25-20 мин в сочетании с гипертензией и профузным потоотделением, появлением пятнистых высыпаний на коже, беспокойством и раздражительностью. Возможно выраженное вздутие желудка, которое вызывает боль в животе и даже дыхательные нарушения. Тяжелые приступы неукротимой рвоты могут осложняться кровавой рвотой (гематемезис).
Синдром Оллгрова — клинический вариант заболевания, для которого характерна алакримия (отсутствие слезоотделения), ахалазия, вегетативная дисфункция в сочетании с ортостатической гипотензией и вариабельным изменением ЧСС, сенсомоторной полиневропатией, обычно с дебютом в подростковом возрасте. Возможна холинергическая дисфункция.
