Краниосиностоз и краниостеноз - этиология, классификация
Краниосиностоз представляет собой преждевременное сращение одного или более швов черепа. Термин краниостеноз обозначает «сужение» черепа в результате сращения швов. Определение неточно, так как возможен рост вдоль открытых швов с формированием аномального черепа при сохранении нормального объема. За исключением лобного шва, сращение которого происходит в антенатальном периоде, нормальные швы черепа новорожденного имеют ширину в несколько миллиметров. Фиброзное соединение по линиям швов образуется к шести месяцам, а к восьми месяцам окостенение черепа полностью завершается. Краниосиностоз приводит к нарушению роста черепа, последствия которого могут ограничиваться изменениями черепа в случае сращения только одного шва, а при более распространенном поражении заболевания возможно воздействие на развитие лица и внутричерепные органы.
Образование новой кости из мезенхимальной ткани происходит вдоль швов. Рост костей свода черепа происходит в направлении, перпендикулярном швам. При закрытии швов до завершения роста процесс в соответствующем направлении нарушается и происходит компенсаторный рост у оставшихся незаращенных швов, вызывая деформацию. Стимулирующим фактором роста является внутричерепное давление на свод. Таким образом, закрытие сагиттального шва приведет к поперечному сужению свода и удлинению черепа в переднезаднем направлении (так называемому ладьевидному черепу, скафоцефалии) в связи с активным ростом в области венечного и лямбдовидного шва. Сращение венечного шва приведет к формированию широкого укороченного черепа (брахицефалии). Одностороннее преждевременное сращение венечного шва приведет к укорочению пораженной части черепа в переднезаднем направлении, в то время как противоположная сторона будет расти более или менее нормально, что приведет к образованию изгиба (сколиоза) основания черепа. Сращение лобного шва приведет к формированию узкого лба, а сращение лямбдовидного шва — к уплощению задней части черепа и росту черепа вперед и вверх, так как сагиттальный и венечный шов остаются незаращенными.
В случае преждевременного сращения нескольких швов (сложный краниосиностоз) окончательный вариант деформации черепа будет зависеть от топографии сращенных швов и момента их сращения. Таким образом, более или менее одновременное сращение венечного и сагиттального швов приведет к формированию заостренного черепа с заметным ростом в вертикальном направлении в результате костеобразования в области лямбдовидного и теменно-височного шва (башенный череп, акроцефалия). Тем не менее, в случае, если венечный шов закроется первым, образуется брахицефалический череп с вторичным ростом в вертикальном направлении после закрытия сагиттального шва (акроцефалия).
Схематическое изображение основных типов краниосиностозов.
Сплошные волнистые линии обозначают нормальные швы, пунктирные линии — преждевременно сращенные швы, стрелки — основные направления роста черепа.
(а) Нормальные швы и нормальный рост черепа. (б) Преждевременное сращение сагиттального шва: скафоцефалия (удлиненный узкий череп).
(в) Преждевременное двустороннее сращение венечного шва: брахицефалия (короткий широкий череп). (г) Одностороннее сращение венечного шва: плагиоцефалия (одностороннее уплощение черепа).
(д) Преждевременное двустороннее сращение сагиттального и венечного швов. Форма черепа может варьировать в зависимости от времени сращения отдельных швов.
При приблизительно одновременном сращении голова имеет высокую остроконечную форму (оксицефалия).
В случае несинхронного сращения швов голова по форме приближается к результату изолированного поражения шва, который срастается первым.
(е) Преждевременное сращение всех швов: микроцефалический синостоз (в случае одновременного сращения швов). (ж) Преждевременное сращение лобного шва: тригоноцефалия (узкий заостренный лоб).
Сращению швов предшествует видимое на рентгенограмме повышение плотности вдоль линии шва. Несмотря на сращение швов, роднички часто остаются открытыми (как и в случае нормального развития черепа) и выбухают (Due и Largo, 1986), а окружность черепа не обязательно уменьшена. Фактически, окружность черепа всегда увеличивается при скафоцефалии в связи с тем, что удлинение черепа сопровождается увеличением окружности без увеличения объема. Только в случае синостоза всех или нескольких швов отмечается микроцефалия.
Аномалии основания черепа часто встречаются у пациентов с краниосиностозом. Они включают увеличение угла основания при сращении венечного шва и уменьшение угла при сращении сагиттального шва. Результаты хирургического вмешательства на своде черепа не подтверждают предположение о первичном поражении основания черепа.
Этиология преждевременного сращения швов неясна (Dunaway, 2004) и, вероятно, связана со многими факторами. Отмечается возрастающая значимость генетических факторов не только в случае синдромных форм краниосиностозов, но и в изолированных случаях (Le Merrer et al., 1988). В 10-14% случаев (Lajeunie et al., 1995) несиндромные формы заболевания имеют семейный характер и позволяют предположить наличие доминантного гена с 60% пенетрантностью. Семейная история заболевания выявлена в 12 из 104 семей с больным пробандом, риск повторного рождения больных детей составляет 2,7% (Hunter и Rudd, 1977). В случае сагиттального синостоза в ходе того же исследования семейная история заболевания была выявлена только в пяти семьях из 214, а риск повторного рождения больных детей составил 2% (Hunter и Rudd, 1976). Доминантный тип наследования был выявлен в случае сагиттального и лямбдовидного синостозов (Fryburg et al., 1995), но данные виды заболевания встречаются редко. На основании повышенной частоты различных вариантов краниосиностоза среди близнецов (Le Merrer et al., 1988) можно предположить, что определенную роль, вероятно, играет воздействие внешних факторов, таких как внутриматочное давление (Graham et al., 1980, Higginbottom et al., 1980).
Вторичные краниосиностозы могут быть связаны с аномально низким внутричерепным давлением в случае шунтированной гидроцефалии, гипертиреозом матери во время беременности (Hirano et al., 1995), рахитом вследствие гипофосфатазии и дефицита витамина D, мукополисахаридозом и муколипидозом III типа, аномальной пролиферацией костного мозга, например, при гемолитической анемии, талассемии или серповидно-клеточной анемии, воздействием во время беременности тератогенных веществ, таких как аминоптерин или гидантоин (Cohen, 1979). Также причиной могут быть определенные скелетные дисплазии и хромосомные аномалии (Wilson, 2003). Повышение внутричерепного давления является частым последствием краниосиностоза (Hirsch et al., 1982), возникая в результате уменьшения объема черепа и/или повышения венозного давления (Thompson et al., 1995). Повышение внутричерепного давления возможно при синостозе одного шва, но гораздо чаще встречается при сращении нескольких швов. При обследовании 136 детей с данной патологией повышенное внутричерепное давление (>15 мм рт. ст.) было выявлено в 35% случаев, пограничное внутричерепное давление (10-15 мм рт. ст.) — в 37% случаев, а нормальное внутричерепное давление — в 27% случаев (Thompson et al., 1995).
Повышение внутричерепного давления более типично для синдромных случаев краниосиностоза (28/53), чем для несиндромных (20/83). Иногда встречается затылочная грыжа. После оперативного вмешательства отмечается тенденция к снижению внутричерепного давления, но не во всех случаях. У небольшого количества пациентов развивалась умеренная гидроцефалия (Thompson et al.), возможно, вследствие повышения венозного давления, а в некоторых случаях послеоперационная грыжа оставалась бессимптомной. Последствия длительно сохраняющегося повышения внутричерепного давления точно неизвестны. Отмечается некоторая корреляция между итоговым коэффициентом IQ и степенью внутричерепной гипертензии (Hirsch et al., 1982; Thompson et al., 1995). Это не дает оснований для определения связи нарушений умственной деятельности с повышенным внутричерепным давлением, так как оба отклонения могут встречаться при тяжелых случаях заболевания, проявляющихся поражением нескольких швов и сочетанными аномалиями. Тем не менее, подробно описано и имеет значимость воздействие на зрительный нерв и зрение (Тау et а1., 2006). Более того, возможно, что аномалии зрения могут встречаться в некоторых случаях несиндромного краниосиностоза в отсутствие явного повышения внутричерепного давления (Ricci et al„ 2007).
Предполагаемая частота краниосиностозов составляет около одного на 2000-2500 новорожденных (Baraitser, 1990; Wilson, 2003). Приблизительно в 85% краниосиностозы являются несиндромными. Возможно поражение сагиттального, венечного, лобного и лямбдовидного швов. Наиболее часто встречается изолированное поражение сагиттального шва, далее по частоте идут сращение венечного и лобного швов; поражение лямбдовидного шва встречается редко (только в 3,3% случаев) (Wilkie, 2000).
