Большое количество костных дисплазий затрагивает череп, особенно основание черепа, и может быть причиной неврологических нарушений (Lachman, 1997). Некоторые из них представлены в таблице ниже.
В таких случаях поражение центральной нервной системы может быть вызвано различными механизмами, чаще всего компрессией спинного мозга или черепных нервов в отверстиях основания черепа и внутричерепной гипертензией из-за влияния утолщения кости на внутричерепной объем или венозную гипертензию (см. главу 6). Другие механизмы включают сочетанные мальформации головного мозга и процессы неясного происхождения, такие как внутримозговая кальцификация. Аплазиия большого крыла клиновидной кости в некоторых случаях сочетается с нейрофиброматозом 1 типа. Нейрофиброматоз 1 типа может быть причиной пульсирующего экзофтальма.
а) Поражение черепных нервов при дисплазии черепа. Среди пациентов с дисплазиями черепа чаще всего встречаются поражения II и VII пар черепных нервов. Также часто отмечается поражение лицевого нерва. Реже встречается поражение V и IX—XII пар черепных нервов и глазодвигательного нерва.
Сдавление зрительного нерва обычно приводит к его первичной атрофии, со стремительным развитием вплоть до полной слепоты, так как часто является следствием остеопетроза (Lehman et al., 1977). Также возможно развитие вторичной атрофии зрительного нерва после эпизодов повышения внутричерепного давления с отеком диска зрительного нерва, вероятно, в результате обструкции вен. Эпизоды повышения внутричерепного давления с рвотой, закупоркой вен основания черепа и отеком иногда поддаются лечению глюкокортикоидами, что было зарегистрировано у одного пациента в краниометафезарной дисплазией.
Тугоухость обычно вызвана сдавлением VIII пары черепных нервов в костном канале. Тем не менее, причиной также может быть поражение улитки за счет утолщения и уплотнения кости. Тугоухость, как и параличи других черепных нервов, часто имеет прогрессирующий характер.
Внутренний гиперостоз черепа является недавно описанным наследственным синдромом с поражением ряда черепных нервов (Manni et al., 1990).
б) Другие механизмы поражения нервов. Несмотря на то, что наиболее частой причиной поражения нервов является сдавление разрастающейся костью, в некоторых случаях имеют значение и другие механизмы. Данное утверждение касается двух заболеваний: остеопетроза и дефицита карбоангидразы II типа. Остеопетроз представляет собой группу нарушений строения кости, которые могут быть связаны не менее чем с тремя различными мутациями, приводящими к нарушению окисления кости (Tolar et al., 2004).
При тяжелых формах остеопетроза (Lehman et al., 1977) в дополнение к парезам черепных нервов могут развиваться прогрессирующие неврологические нарушения и дегенерация сетчатки и сосудистой оболочки глаза (Ruben et al., 1990). При рассмотрении 33 случаев заболевания у половины пациентов было выявлено поражение зрительного нерва (Gerritsen et al., 1994). У трех пациентов заболевание сочеталось с дегенерацией сетчатки, а у двух — с прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием.
У пяти пациентов были выявлены гистологические признаки восковидного липофусциноза нейронов, на основании чего возможно выделение отдельной подгруппы заболеваний (Ambler et al., 1983). В некоторых случаях отмечается гидроцефалия, но это не объясняет прогрессирующего ухудшения у некоторых пациентов с болезнью Альберс-Шенберга, включая ухудшение когнитивных функций и появление пирамидных знаков.
При дефиците карбоангидразы-П (рецессивном заболевании) внутричерепная кальцификация в области центрального серого ядра и в белом веществе легко выявляется методами нейровизуализации (даже при рентгенографии). Кроме того, у пациентов отмечается почечный канальцевый ацидоз. Часто выявляется некоторая задержка умственного развития. Изофермент-II карбоангидразы отсутствует (Sly et al., 1985; Cotter et al., 2005), но точный механизм развития заболевания неизвестен.
При танатофорной карликовости (Chen et al., 2001) (смертельном заболевании, сходном с тяжелой ахондроплазией) во время патологоанатомического исследования всегда обнаруживается специфическая мальформация, особенно в области височных долей (Goutieres et al., 1971; Kannu и Aftimos, 2007).
Несовершенный остеогенез, особенно его тяжелые формы, может сочетаться с деформациями черепа, в особенности с платибазией, в свою очередь способной вызывать неврологические нарушения (Tsipouras et al., 1986; Charnas и Marini, 1993). Часто встречается макроцефалия, которая может прогрессировать в связи с гидроцефалией и требовать лечения.
При фиброзной дисплазии костей поражение нервной системы может быть связано с механической деформацией черепа, вызванной объемным образованием. Развивается экзофтальм, возможно развитие параличей. При одном из вариантов фиброзной дисплазии (синдрома МакКьюна-Олбрайта) на коже имеются пигментированные участки, обычно односторонние; одним из клинических проявлений является преждевременное половое созревание, причины которого не ясны (Wilson и Hall, 2002). Компрессию спинного мозга могут вызывать и некоторые другие костные заболевания (Hernandez-Cassis et al., 2003).
Диагностика дисплазий черепа, осложненных поражением нервов, основана преимущественно на клинической картине и рентгенографии скелета. Для получения более подробной информации следует обратиться к таблице ниже и специализированной литературе на сайте.
