Классификация нарушений развития нервной системы и проблемы их диагностики
а) Классификация нарушений развития нервной системы. Для авторов, начинавших изучать развитие ребенка в 1930-х и 1940-х годах, не вызывало сомнений подразделение процесса развития по разным функциям. Классически это подразумевает моторику (грубую и точную), слух, разговорные и языковые навыки, к которым можно добавить умственное (перцептивное) развитие и поведение. В результате соотнесения результатов задержки развития с данными категориями и получились «синдромные» диагнозы типа «церебральный паралич».
Неуклюжему ребенку может быть поставлен диагноз минимальной мозговой дисфункции, но у него могут быть и такие расстройства, как нарушения слуха, расстройства зрения (исправимые или неисправимые с помощью очков), нарушения речи (которые также можно подразделить на заикание или дизартрию), нарушения языковых навыков, нарушения поведения, также в свою очередь подразделяемые на огромное количество категорий и подкатегорий, проявляющихся расстройствами сна, различными уровнями патологической активности, приступами гнева, антисоциальным поведением, энурезом и так далее.
Существуют психологические тесты, например тест Гриффитса, оценивающие различные функции (такие как грубая моторика, слух и речь, практическое мышление). Также существуют специфические тесты для различных диагнозов, например «Диагностический опросник расстройств навыков общения и социального поведения» (Diagnostic Interview for Social and Communicational Disorders—DISCO) при аутизме (Leekam et al., 2002; Wing et al., 2002).
Одна из наиболее ранних попыток классифицировать эти расстройства с использованием функциональных методов была предпринята Denoff и Robinault (1960), которые выделяли нейромоторные, интеллектуальные, нейросенсорные, поведенческие и перцептивные дисфункции, нарушения сознания. При некотором расширении этих категорий удавалось связать их с нейропатологическими проявлениями заболевания, хотя и нечасто, поэтому многие состояния оставались недиагностированными. Однако из-за трудности постановки как этиологического, так и нейропатологического диагноза широко использовалась именно синдромная классификация, по-прежнему сохраняющая свое положение в диагностике данных заболеваний.
б) Проблемы диагностики патологии развития. Последние разработки в области генетических исследований и лучевых методов обследования головного мозга позволяют ставить более точный этиологический диагноз у детей с задержкой развития в одной или нескольких сферах. За последние двадцать лет было выделено огромное количество генетических заболеваний, в некоторых случаях проявляющихся задержкой умственного развития или неспособностью к обучению (например, фенилкетонурия и синдром Ангельмана). Определение приблизило возможность предотвращения заболевания. В этом состоит конечная цель исследований всех генетических заболеваний, но в большинстве случаев в течение ближайшего десятилетия получение результатов маловероятно.
Церебральный паралич (ЦП) является наглядным примером проблем, существующих в области диагностики патологии развития нервной системы. У больных с ЦП на МРТ чаще всего выявляется перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ) (Bax etal., 2006). Однако анализ случаев ПВЛ показал, что ЦП не является самым распространенным диагнозом при этом поражении белого вещества. У детей с ПВЛ наиболее часто встречаются расстройства зрения. Одной из сложностей оценки зрительных функций у детей с диагностированным ЦП, например со спастической диплегией, является сложность в дифференцировке двигательных нарушений (выявление которых не представляет трудностей) и патологии зрения (которая может присутствовать или отсутствовать); это является важной проблемой, возвращающей к вопросу о целесообразности выделения группы детей с основным диагнозом «церебральный паралич».
Аутизм — еще один пример сложной терминологической проблемы в диагностике патологии развития нервной системы. В оригинальном описании аутизмом считалось синдромальное состояние с социальными, языковыми и поведенческими нарушениями. В настоящее время известно, что эти диагностические признаки могут быть при огромном числе различных генетических заболеваний, например туберозном склерозе, синдроме Мебиуса и синдроме ломкой Х-хромосомы (также известном как синдром Мартина-Белла — прим.перев.). Проявления аутизма могут наблюдаться при многих генетических расстройствах, но также могут присутствовать и другие отклонения поведения, соответствующие специфическому фенотипу. При синдроме Ретта у большинства пациентов имеются явные признаки аутизма, но их развитие во времени не является типичным для классического аутизма.
Можно ли диагностировать аутизм при наличии соответствующих критериев у пациента с синдромом Ретта? Или же следует расценивать проявления аутизма как неотъемлемую часть синдрома Ретта в первые годы развития? Является ли это отдельным подвидом аутизма, как предположили авторы действующих в настоящее время диагностических руководств (DSM-IV-TR и МКБ-10)? (DSM-IV-TR — Руководство по диагностике и статистике психических расстройств, принятое Американской психиатрической ассоциацией, четвертая редакция, пересмотренная — прим. перев.)
Фенотипы поведения. Выделение в результате генетических исследований многих причин задержки умственного развития сделало возможным выявить специфические черты поведения, характерные для определенных состояний, которые раньше объединялись в одну группу расстройств. Классическим примером является синдром Прадера-Вилли, при котором ребенок не прибавляет в весе, у него замедлено развитие сосания и глотания и, следовательно, замедлено кормление. Ситуация парадоксально меняется в возрасте примерно двух лет, так что к пяти годам ребенок переедает и развивается ожирение.
Гиперактивное поведение наблюдается при нескольких генетических синдромах, которые являются состояниями с патологическим социальным поведением. Смех, являющийся нормальной реакцией у маленьких детей, может быть патологическим при синдроме Ангельмана; также при синдроме Ретта взрослые пациенты часто смеются по ночам. Nyhan (1968) предложил термин «поведенческий фенотип» и выделил состояние, известное сейчас как синдром Леша-Найхана, расстройство с неудержимым стремлением к самоповреждению. Позже поведенческим фенотипом стали называть характерные двигательные, когнитивные, лингвистические и социальные нарушения, связанные с биологическим расстройством.
В некоторых случаях поведенческий фенотип может включать в себя психическое расстройство, тогда как в других случаях могут возникать поведенческие признаки, обычно не относимые к симптомам психических заболеваний. Характерное сочетание поведенческих признаков выявляется на основании классификаций или статистики патологических типов поведения, имеющих четко установленную природу. Это в некоторой степени может помочь в назначении адекватной терапии. Единый патогномоничный рисунок поведения встречается редко, если встречается вообще. Существует множество синдромов с более заметными или значимыми отклонениями в поведении.
Если установлено, что поведенческий фенотип постоянно связан с биологическим расстройством, логично предположить, что биологическое расстройство является причиной отклонений в поведении, что описывается как типичное или часто встречающееся отклонение в поведении при этом расстройстве. Например, при синдроме Прадера-Вилли в возрасте примерно 7-8 лет у 60-70% детей возникает дерматилломания; это беспокоящее и пугающее расстройство поведения (хотя легкие формы дерматилломании могут встречаться и у нормально развивающихся детей). Расстройства сна обычно рассматриваются как психическое состояние и встречаются при многих поведенческих фенотипах, но часто являются лишь частью расстройства поведения.
