Врожденные миопатии — наследственные непрогрессирующие или медленно прогрессирующие заболевания мышц. Болезнь может проявляться еще во внутриутробном периоде (слабое шевеление плода) или же сразу после рождения, являясь одним из наиболее частых признаков синдрома вялого ребенка. Основным является мышечная гипотония, сопровождающаяся мышечной слабостью.
Поражается преимущественно пояс нижних конечностей и — в меньшей степени — верхних, может вовлекаться и краниальная мускулатура — мимическая, глазодвигательная. При наличии косоглазия характерно отсутствие жалоб на двоение перед глазами, часты аномалии развития: недоразвитие отдельных мышц, долихоцефалия, готическое нёбо, кифосколиоз и др.
Возможны и бульварные нарушения в сочетании со слабостью дыхательной мускулатуры при врожденных миопатиях. В последнем случае сразу же после рождения выявляется затруднение при кормлении, слабый крик, цианоз; обычно присоединяются инфекционные поражения респираторной системы, часты летальные исходы. В дальнейшем отмечается задержка развития моторики, дети поздно начинают сидеть, ходить; движения их неловки, часты падения. Бег, прыжки невозможны. Интеллект нормальный.
В основе миопатии лежат генетически обусловленные микроструктурные дефекты мышц, выявляемые при микроскопии: наличие в мышечных волокнах аномальных фибрилл, чаще расположенных центрально, называемых стержнями, в которых отсутствуют митохондрии (болезнь центрального стержня) или скоплений под сарколеммой нитеобразных структур — немалиновая миопатия (пета — греческое «нить»), реже другие изменения (миотубулярная миопатия и др.).
Диагноз миопатии может быть подтвержден исследованием мышечного биоптата.