Семейная парциальная эпилепсия с вариабельными очагами представляет собой редкое заболевание, начинающееся в возрасте от 5 до 25 лет и характеризующееся повторными (преимущественно ночными) парциальными припадками с локализацией эпилептических очагов в лобных, височных и значительно реже затылочных отделах мозга [Xiong L. et al., 1999]. Наследование аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью мутаптного гена, характерен благоприятный ответ на лечение традиционными антиконвульсантами. Основной локус данного заболевания картирован в хромосомной области 22ql 1—12 [Xiong L. et al., 1999]; имеются предварительные данные о локализации второго генетического локуса парциальной эпилепсии с вариабельными очагами на хромосоме 2 [Scheffer I. et al., 1998].
Роландическая эпилепсия (доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками) связана с наличием эпилептического очага в мозговой коре на одной стороне центральной борозды [Карлов В.А., 1990]. Клиническая картина характеризуется односторонними лицевыми и фарингооральными припадками и центротемпоральными пиками и высокоамплитудными острыми волнами на ЭЭГ; прогноз заболевания благоприятный, припадки обычно прекращаются к 15 годам. В значительной части случаев роландическая эпилепсия манифестирует как менделирующее аутосомно-доминантное заболевание. Мутаптный ген локализован в хромосомной области 15ql4 [Neubauer В. et al., 1998]. Совсем недавно была описана аутосомпо-рецессивная форма роландической эпилепсии в сочетании с пароксизмалыюй дистопией и писчим спазмом, ген которой картирован на хромосоме 16р11.2-12 [Guerrini R. et al., 1999]. В этом же локусе расположен ген доброкачественных младенческих судорог с пароксизмальным хореоатетозом, поэтому нельзя исключить возможности того, что данные заболевания являются аллельными.
Для всех перечисленных форм наследственных эпилепсий принципиально возможно проведение косвенной ДНК-диагностики, которая может оказаться весьма ценной для выявления в семье асимптомных носителей мутантной хромосомы, нуждающихся в тщательном наблюдении и определенных рекомендациях в отношении стиля жизни, профессиональной ориентации и т.п. На практике, однако, такая диагностика практически не проводится из-за крайней редкости необходимых для этого информативных семей с несколькими больными родственниками (это связано не только с небольшим размером семей, но и с относительно низкой пенетрантностью мутантного гена при большинстве форм наследственных идиопатических эпилепсии).
Синдром прогрессирующей миоклонус-эпилепсии - гетерогенная группа фатальных дегенеративных заболеваний ЦНС, характеризующихся миоклоническим гиперкинезом, эпилептическими припадками и нарастающими признаками тяжелого мультисистемгюго поражения мозга [Berkovic S. et al., 1993]. Большинство заболеваний, проявляющихся синдромом прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, носят наследственный моногенный характер. Систематизация данной группы заболеваний стала возможной благодаря решающему вкладу молекулярно-генетических методов исследований.
