Морфология наследственных заболеваний. Группы наследственных заболеваний в неврологии
Во-вторых, морфологической картине наследственных болезней нервной системы также свойствен значительный полиморфизм, отражающий в первую очередь вариабельный характер и тяжесть мутаций у конкретных больных. При ряде заболеваний строгая корреляция между клиническими и морфологическими признаками отсутствует. Например, согласно классификации В. Konigsmark и L. Weiner (1970), несомненной анатомической картине оливопонтоцеребеллярной атрофии соответствует не менее 5 заметно отличающихся клинических синдромов дегенеративных атаксий.
Следует отметить, что в неврологии различные генетические формы заболеваний могут иметь сходные клинико-морфологические проявления; с другой стороны, при некоторых наследственных заболеваниях ЦНС (эссенциальный тремор, торсионная дистония) на секции какие-либо изменения в веществе мозга отсутствуют. Таким образом, морфологические критерии (даже в сочетании с особенностями клинического синдрома) в большинстве случаен являются недостаточным фундаментом для строгой классификации наследственных заболеваний нервной системы.
Наконец, до настоящего времени патогенез большинства форм наследственных неврологических заболеваний изучен недостаточно, с связи с чем отсутствуют биохимические и другие рутинные лабораторно-инстру-ментальные маркеры, позволяющие провести четкие нозологические границы среди многообразия сходных клинических синдромов.
В самом общем виде все наследственные заболевания нервной системы могут быть подразделены на 2 большие группы:
1) Заболевания, при которых поражение нервной системы составляет ведущий симптомокомплекс, «ядро» клинической картины. Именно данные заболевания, которым посвящены последующие главы настоящей монографии, являются основным предметом изучения клинической нейрогенетики.
2) Заболевания с системными наследственными дефектами метаболизма, при которых, наряду с поражением различных органов и тканей, в качестве одного из проявлений может наблюдаться вовлечение нервной системы. Классическими примерами являются различные «болезни накопления» (гликогенозы, лизосомные болезни), наследственные дефекты обмена аминокислот, пуринов, порфиринов и т.д. В большинстве случаев данные заболевания встречаются в педиатрической практике.
На протяжении столетия наиболее распространенной и сохранившей свое значение в нейрогенетике до настоящего времени была классификация наследственных болезней, построенная по топическому признаку и отражающая уровень поражения и основной клинический синдром заболевания.
В современном виде данная классификация может быть представлена следующим образом.
