Накопление случаев одного и того же заболевания в семье может быть не связанным с наследованием какой-либо мутации, а объясняться действием определенных патогенных факторов, общих для всех членов семьи (особенности пищевого режима, среды обитания и т.д.). С этой точки зрения термины «наследственный» и «семейный» применительно к повторным случаям заболевания в семье не всегда являются синонимичными и могут иметь различный патогенетический смысл.
Следует помнить также о том, что тот или иной клинический синдром (фенотип), напоминающий симптоматику известного наследственного заболевания, может быть следствием ряда других болезней ненаследственной природы. В таком случае говорят о фенокопии наследственного заболевания. Папример, фенокопиями хореи Генгингтона могут быть ревматическая (малая) хорея, сенильная хорея и другие патологические состояния, что принципиально меняет прогноз для больного и членов его семьи и требует проведения тщательного дифференциально-диагностического поиска.
Таким образом, детальное выяснение особенностей общего и социального анамнеза, условий жизни, характера трудовой деятельности и других факторов является важнейшим элементом обследования больного с подозрением на наследственное заболевание.
Составление родословной. Для четкого графического отображения родословной и повышения «информационной емкости» представления генеалогических данных существуют общепринятые правила и унифицированная система условных обозначений. Строгое следование соответствующим рекомендациям при составлении родословных является абсолютно необходимым требованием, позволяющим врачам и другим специалистам, работающим в системе медико-социальной помощи, медицинской статистики, судебной криминалистики и т.д., разговаривать «на одном языке» при анализе различных вопросов наследственной патологии и генетической идентификации.
В 1995 году международной рабочей группой по стандартизации родословной были предложены обновленные рекомендации по стандартизованной номенклатуре родословной человека [Bennett R. et al., 1995]. Их следует придерживаться в практической деятельности при представлении генеалогической информации. На рисунке приводятся основные символы, используемые в настоящее время при составлении родословных.
В некоторых случаях один из представителей той или иной родительской пары может не отображаться в родословной, если он клинически здоров и не имеет прямого отношения к передаче мутантного гена.
Составленная родословная должна дополняться так называемой легендой - письменным изложением дополнительных сведений, имеющих значение для обследования изучаемой семьи и генеалогического анализа (национальность, место рождения и адреса включенных в родословную членов семьи, имеющиеся результаты клинико-инструментального обследования, другая касающаяся родственников информация, полученная из различных медицинских документов, и т.п.).
