Ряд наследственных и генетических заболеваний связан с фоточувствительностью. Свет вызывает аномальную реакцию в коже и последующие острые и хронические изменения при пигментной ксеродерме, синдроме Блума, синдроме Коккейна и синдроме Ротмунда-Томсона.
Заболевания, приводящие к уменьшению концентрации пигмента, такие как альбинизм, фенилкетонурия и другие патологии аминокислотного обмена, значительно повышают риск фототоксических реакций. При врожденных порфириях, поздней кожной порфирии и болезни Хартнупа эндогенные метаболиты действуют как мощные фотосенсибилизаторы.
Клиническая картина многих из таких заболеваний дает ключ к диагнозу.
Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Тяжелая степень фоточувствительности вследствие накопления порфиринов в коже приводит к образованию рецидивирующих пузырей и рубцеванию на открытых солнцу участках:
а - обратите внимание на рубцевание, эрозии и гирсутизм на лице и
б - рубцевание с образованием милиумов на кистях.