Фолликулярный кератоз - аутосомно-доминантное заболевание, типично развивающееся у детей от 8 до 15 лет, для которого характерны гиперкератотические фолликулярные папулы на лице, волосистой части головы, шее и себорейных участках туловища.
Хотя заболевание обычно начинается незаметно, после инициирующего события, например интенсивного воздействия солнца или вирусной инфекции, оно может быстро прогрессировать. Красные шелушащиеся папулы сливаются и образуют распространенные, неприятно пахнущие, толстые и жирные бляшки, особенно на волосистой части головы, в области лба, вокруг ушных раковин, на плечах, в центре груди и спины. Иногда поражаются также сгибательные участки в виде влажных вегетативных бляшек.
К другим характерным очагам относятся бородавчатые папулы с плоской верхушкой на тыльной стороне кистей и крошечные гиперкератотические папулы и углубления на ладонях и подошвах. Едва заметные шероховатые папулы на слизистой полости рта могут имитировать лейкоплакию. Может наблюдаться также дистрофия ногтей с утолщением или истончением ногтевой пластинки, ломкостью дистального участка ногтя, продольными белыми и красными полосками и подногтевым гиперкератозом.
Фолликулярный гиперкератоз.
Гиперкератотические фолликулярные папулы постепенно появились на туловище и лице этой 9-летней девочки:
а - несколько ярко выраженных очагов обнаружены на ее плече.
б - у этого подростка папулы практически сливаются на груди
Генетический дефект при болезни Дарье, картированный в локусе 12q23-q24.1, приводит к дисфункции эндоплазматической сети Са2+-АТФазы (SERCA2) и последующему нарушению межклеточной Са2+-сигнализации. Причина заболевания неизвестна, отмечается предрасположенность к некоторым бактериальным, вирусным и грибковым инфекциям. Уже давно замечена тенденция развития у лиц с болезнью Дарье диссеминированной инфекции простого герпеса (герпетической экземы Капоши) и рецидивирующих стафилококковых инфекций.
Характерная клиническая картина позволяет легко дифференцировать болезнь Дарье с другими папулосквамозными заболеваниями, такими как себорейный дерматит, красный волосяной лишай и псориаз. Классические гистологические изменения в биопсии кожи, к которым относятся дискератоз (с образованием круглых телец и зерен), супрабазальный акантоз (приводящий к появлению супрабазальных щелей) и образование ворсинок вследствие пролиферации дермальных сосочков, подтверждают диагноз.
Хотя болезнь Дарье обычно персистирует в течение жизни, пациенты переживают эпизодические обострения и ремиссии в активности заболевания. Местные формы препаратов ретиноевой кислоты помогают контролировать очаги в ранней стадии. Однако их применение ограничено высоким риском раздражения. Перспективным представляется системное лечение ретиноидами, но их длительное применение может быть связано с неприемлемыми осложнениями, к которым относятся гиперостоз, преждевременное закрытие эпифизов трубчатых костей, повышенная ранимость кожи и тератогенность.
Активная защита от солнца и лечение вторичных бактериальных и вирусных инфекций также помогают контролировать обострения.
Фолликулярный гиперкератоз:
а - на стопах наблюдается сочетанная кератодермия
б - бессимптомные, сливающиеся, шершавые папулы на языке у этого 20-летнего мужчины стали заметны при увеличении