Дистрофический буллезный эпидермолиз. Диагностика и лечение
а) Пример из истории болезни. 34-летняя беременная женщина обратилась к врачу с жалобами на свежие пузыри в подмышечной области и отсутствие ногтевых пластинок на пальцах рук. При сборе анамнеза выяснилось, что в детстве у нее был диагностирован рецессивный дистрофи ческий буллезный эпидермолиз, вследствие которого ногтевые пластинки пальцев рук и ног атрофировались. Ни один из ее детей не был болен, поскольку у мужа не было выявлено ни активного заболевания, ни носительства. Пациентке назначены местные стероиды в виде мази, которые помогли облегчить боль и добиться регресса пузырей в подмышечной области.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз у 34-летней беременной женщины с активными пузырями в подмышечной области и отсутствием ногтевых пластинок, утраченных в раннем детском возрасте
Полная утрата ногтей на пальцах рук у беременной женщины, представленной на рисунке выше. Обратите внимание, что у ее дочери заболевание отсутствует, и ногтевые пластинки ребенка без патологических изменений
б) Распространенность (эпидемиология). Дистрофический буллезный эпидермолиз принадлежит к группе наследственных заболеваний, для которых характерна хрупкость кожи и образование пузырей вследствие незначительной травмы. Различают аутосомно-рецессивпый и аутосомно-доминантный типы наследования. Тяжесть течения этого заболевания может сильно варьировать. Оно начинается в детском возрасте и характеризуется тяжелыми дистрофическими деформациями кистей и стой, развивающимися спустя годы. Характерно злокачественное перерождение, особенно возникновение плоскоклеточной карциномы в очагах, подвергающихся воздействию солнца.
в) Этиология (причины), патогенез (патология). Дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется везикуло-буллезным расслоением кожи, которое наблюдается ниже базальной мембраны, в то время как при пограничном буллезном эпидермолизе пузыри расположены на уровне светлой пластинки базальной мембраны, а при простом буллезном эпидермолизе - внутриэпидермально, в самом поверхностном слое кожи.
г) Клиника. Характерным признаком в детском возрасте является хрупкость кожи на акральных участках с образованием пузырей. Появление тяжелых пузырей может вызвать даже незначительная травма. Поскольку заболевание постоянно прогрессирует, для него типичны болезненные и, в конечном счете, изнурительные дистрофические деформации. Многократное появление пузырей на кистях может привести к срастанию пальцев с развитием так называемой деформации по типу «варежки».
д) Локализация буллезного эпидермолиза. Обычно пузыри формируются на акральных участках кожи, но вследствие травмы могут распространяться проксимальнее.
е) Анализы при буллезном эпидермолизе. Лабораторные тесты для подтверждения диагноза отсутствуют. Трепанобиопсия дает достаточно информативного материала, чтобы дифференцировать различные формы буллезного эпидермолиза - простую, пограничную или дистрофическую.
ж) Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза. Буллезная форма многоформной эритемы иногда имеет схожие проявления, однако распределение высыпаний не ограничено дистальными отделами конечностей. Появление пузырей на акральных участках хрупкой кожи характерно также для поздней кожной порфирии, однако это заболевание, как правило, развивается у лиц среднего возраста, а не в детстве. Первые проявления буллезного эпидермолиза можно принять за синдром стафилококковой обожженной кожи.
Тяжелый рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз с полной утратой пальцев рук у 53-летнего мужчины азиатского происхождения (так называемая деформация по типу «варежки»). На кистях были выявлены многочисленные очаги плоскоклеточной карциномы, подлежащие удалению
Тяжелый рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз у пациента, представленного на рисунке выше. Деформация стопы с утратой нормального вида пальцев
з) Лечение буллезного эпидермолиза. В первую очередь терапия направлена на профилактику травм кожи, тщательный уход за ранами и лечение осложненных инфекций. Часто необходимы другие поддерживающие мероприятия, такие как устранение боли и диетотерапия. При дистрофической форме заболевания крайне важно скрининговое исследование для выявления плоскоклеточной карциномы кожи.
и) Консультирование врачом пациента. Пациентам рекомендуется избегать травм и обращаться к врачу как можно раньше, если возникли признаки инфекции или злокачественной опухоли.
к) Наблюдение пациента врачом. Периодический осмотр кожи помогает контролировать симптомы заболевания и возможное появление злокачественных опухолей.
