а) Определения:
• Парамедианный дефект передней брюшной стенки, проникающий на всю ее толщину:
о Практически всегда правосторонний
• Чаще всего встречается простая форма гастрошизиса:
о Другие аномалии развития и выраженное расширение кишечника отсутствуют
• Сложная форма гастрошизиса (12-15%):
о Расширение кишечника, выпадение печени, другие аномалии развития
б) Лучевая диагностика:
1. Общие сведения:
• Критерии диагностики:
о Нормальное место прикрепления пуповины + выпадение кишечника:
- Характерно выпадение кишечника на значительном протяжении:
Тонкая кишка вовлечена всегда
Толстая кишка вовлечена часто
- Грыжевой мешок может содержать желудок и мочевой пузырь
- Редко может содержать печень
о Оболочка грыжевого мешка отсутствует
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Гастрошизис. Определяется грыжевое выпячивание желудка плода через дефект в передней брюшной стенке. Выпадение желудка (ST) чаще всего обнаруживают в III триместре, данная находка может быть преходящей.
(Справа) Фотография недоношенного новорожденного с гастрошизисом. Справа от места прикрепления пуповины В определяются расширенный желудок и тонкая кишка, выпадающие через дефект в передней брюшной стенке. Грыжевое выпячивание желудка само по себе не связано с риском неблагоприятного исхода, однако в сочетании с преждевременными родами смертность и частота осложнений повышаются.
(Слева) Свободное баллотирование петель кишечника, находящихся за пределами брюшной полости, отсутствует. Стенка кишечника утолщена, эхоген-ность повышена, петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости, покрыты «ложной» оболочкой - фибриновой пленкой. Данная реакция может быть обусловлена воздействием амниотической жидкости.
(Справа) УЗИ того же плода. В брюшной полости визуализируется несколько значительно расширенных петель кишечника Данный ультразвуковой признак обладает наибольшей чувствительностью в диагностике атрезии или кишечной непроходимости. У новорожденного выявлена кишечная непроходимость вследствие атрезии тощей кишки.
(Слева) МРТ плода с простой формой гастрошизиса, Т2-ВИ, сагиттальная плоскость. Определяется грыжевое выпячивание петель кишечника без выраженного расширения. Объем амниотической жидкости снижен, что часто наблюдают при данной патологии. Многоводие с большей точностью позволяет прогнозировать поражение кишечника.
(Справа) УЗИ плода с осложненным гастрошизисом и многоводием. Петли кишечника, находящиеся в брюшной полости, значительно расширены. Петли, расположенные снаружи, имеют значительно меньшие размеры. Данная находка позволяет заподозрить тяжелое поражение кишечника.
2. УЗИ при гастрошизисе у плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Расширение кишечника (>7 мм):
- Характерно расширение петель кишечника за пределами брюшной полости (88%):
Не является прогностическим фактором атрезии кишечника
Прогрессирует с увеличением срока беременности
- Расширение петель кишечника в брюшной полости: с большой вероятностью позволяет предположить патологию кишечника:
Расширение >14 мм связано с ↑ частоты атрезии (29%)
Прогностическая ценность отрицательного результата при расширении петель кишечника в брюшной полости <14 мм составляет 91%
о Строение стенки кишечника:
- Утолщенная, гиперэхогенная, бугристая:
Вторичный химический перитонит, вызванный контактом с амниотической жидкостью
Покрыта фибриновой и серозной пленкой
- Сопутствующие нарушения: кишечная непроходимость, атрезия, другие патологии кишечника:
о Часто наблюдают аномальное расположение желудка:
Желудок «притянут» к месту прикрепления пуповины
Желудок может находиться за пределами брюшной полости (временно или постоянно)
о Чаще диагностируют маловодие, чем многоводие:
- Многоводие может свидетельствовать об атрезии кишечника или кишечной непроходимости
о Часто наблюдают ЗРП
• Импульсная допплерография:
о Исследование верхней брыжеечной артерии не позволяет сформулировать прогноз для состояния кишечника и акушерского исхода
о Изменение кровотока в ПА связано с ЗРП, кишечной непроходимостью, внутриутробной смертью плода
• ЦДК:
о Предпочтительный метод исследования места прикрепления пуповины
3. МРТ при гастрошизисе у плода:
• Режим Т2-ВИ:
о Петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости, имеют сигнал высокой интенсивности
• Информативна при затрудненной визуализации:
о Ожирение беременной, маловодие
• Позволяет исследовать сопутствующие аномалии развития:
о В особенности аномалии развития головного мозга
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Диагностика возможна во время скринингового УЗИ в I триместре:
о Дифференциальную диагностику проводят между физиологической грыжей пупочного канатика (в основании места прикрепления пуповины) и гастрошизисом (парамедианный правосторонний дефект)
• Во время скринингового УЗИ во II триместре необходимо визуализировать брюшную стенку по обе стороны от места прикрепления пуповины
• Тщательное наблюдение за состоянием плода в III триместре:
о ЗРП является показанием к досрочному родоразрешению
о Биофизический профиль и наблюдение за состоянием плода
о Как правило, отмечают прогрессирующее расширение кишечника
о При острых осложнениях со стороны кишечника в некоторых случаях может потребоваться досрочное родо-разрешение:
- Заворот кишок, приводящий к ишемии
- Признаки перфорации кишечника
о Чаще диагностируют маловодие, чем многоводие
(Слева) Изначально у плода было диагностировано омфалоцеле, однако при ЦДК определяется пуповина, прикрепленная к брюшной стенке. Печень, желудок и тонкая кишка находятся за пределами брюшной полости и не покрыты оболочкой. У плода диагностирована сложная форма гастрошизиса с вовлечением печени.
(Справа) МРТ другого плода с га-строшизисом и выпадением печени Т2-ВИ. Определяется сопутствующая косолапость. МРТ позволяет отчетливо визуализировать гиперинтенсивные, расширенные, свободно баллотирующие петли кишечника. Сопутствующие аномалии выявляют достаточно редко.
(Слева) 3D УЗИ того же плода со сложной формой гастрошизиса. Печень, а также желудок и тонкая кишка преимущественно находятся за пределами туловища. Прогноз неблагоприятный. Данный порок развития большинство авторов расценивают как летальный. При выявлении настолько тяжелых аномалий развития необходимо исключить синдром амниотических перетяжек.
(Справа) Фотография того же плода после рождения. Находки УЗИ подтвердились. Печень желудок и тонкая кишка находятся за пределами брюшной полости, пуповина прикреплена к брюшной стенке (не показана).
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Мочевой пузырь выпадает через дефект, расположенный парамедианно по отношению к месту прикрепления пуповины. Также присутствуют удвоение почки и гидронефроз. Данные находки выявлены у плода впервые. Гидронефроз разрешился после первичной хирургической редукции.
(Справа) 3D УЗИ другого плода с выпадением мочевого пузыря (BL). Петли тонкой кишки (SB) не расширены. Выпадение мочевого пузыря может быть преходящей находкой, не связанной с неблагоприятным прогнозом.
в) Дифференциальная диагностика гастрошизиса у плода:
1. Омфалоцеле:
• Дефект в центральной части передней брюшной стенки + грыжевой мешок, представленный брюшиной:
о Чаще всего содержит печень + кишечник на некотором протяжении
о Пуповина прикрепляется к грыжевому мешку омфалоцеле (иногда прикрепление краевое)
• Омфалоцеле, содержащее только кишечник, может быть неотличимо от гастрошизиса:
о Свободное баллотирование кишечника отсутствует, пуповина прикрепляется к грыжевому мешку
• Встречается при анеуплоидии:
о Чаще всего присутствуют другие аномалии развития
• Разрыв омфалоцеле встречается редко:
о Дифференциальная диагностика с гастрошизисом затруднена
2. Аномалия предшественника аллантоидного стебелька:
• Причудливый дефект передней брюшной стенки:
о Часто сопровождается выпадением органов грудной клетки
о Характерно наличие сколиоза + аномалий развития конечностей
• Плод «прикреплен» к плаценте:
о Укорочение пуповины
• Аномалия практически всегда летальна
3. Синдром амниотических перетяжек:
• Клиническая картина и степень тяжести варьируют
• Поражены сразу несколько частей тела
• Часто вовлечены голова и шея
• Дефекты по типу рассечения, не подчиняющиеся закономерностям эмбриогенеза
4. Клоакальная экстрофия:
• Невизуализирующийся мочевой пузырь + омфалоцеле, содержащее только кишечник
• Дефект в нижней части передней брюшной стенки:
о Низко расположенное место прикрепления пуповины + образование книзу от места прикрепления пуповины, представленное мягкими тканями
о Содержит слизистую оболочку или фрагмент мочевого пузыря
• Часто сопровождается другими аномалиями развития гениталий и почек
5. Физиологическая грыжа пупочного канатика:
• Петли кишечника возвращаются в брюшную полость к 11-12 нед.
• Длина грыжевого выпячивания не должна превышать 1 см
• Всегда расположена по средней линии, в основании находится место прикрепления пуповины
(Слева) Желудок плода частично находится за пределами туловища, петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости, расширены Петли кишечника, расположенные в брюшной полости, не изменены.
(Справа) Исследование кишечника с контрастированием, выполненное у новорожденного после пластики гастрошизиса и обструкции тонкой кишки. Толстая кишка целиком расположена в левой половине брюшной полости. У всех плодов с гастрошизисом отмечается нарушение поворота кишечника той или иной степени. В данном случае определяется незавершенный (отсутствующий) поворот. Толстая кишка расширена и целиком находится в левой половине брюшной полости. Тонкая кишка, заполненная газом, находится справа.
(Слева) Исследование кровотока в верхней брыжеечной артерии у плода с гастрошизисом. Кроме того, визуализируется венозный кровоток. По данным исследований, измерение кровотока в верхней брыжеечной артерии не имеет значимой прогностической ценности положительного результата.
(Справа) Рентгенограмма новорожденного с гастрошизисом. Визуализируется рентгеноконтрастный мешок Silo. Исходы при ранней аллопластике мешком Silo (<5 дней) сопоставимы с исходами первичного закрытия.
(Слева) УЗИ плода в III триместре. Петли кишечника, находящиеся за пределами брюшной полости, значительно расширены. При последующих исследованиях расширение не определялось. Однако одновременно с этим отмечали нарастающее количество гиперэхогенного детрита В в амниотической жидкости, что позволило заподозрить перфорацию кишечника.
(Справа) Новорожденному потребовалась резекция значительного участка кишечника, что привело к синдрому короткой кишки. На рентгенограмме определяется нарушение поворота кишечника (тонкая кишка находится в правой части брюшной полости). Небольшой участок толстой кишки находится в левой части брюшной полости и завершается калоприемником.
г) Патологоанатомические особенности:
1. Общие сведения:
• Этиология:
о Нарушение закрытия вентральной стенки туловища в 5-7 нед.:
- Причиной нарушения сворачивания эмбриона может явдяться дефицит мезодермы
о Теории сосудистой этиологии в настоящее время не рассматриваются:
- Возможное исключение - сопутствующая амиоплазия
• Генетические факторы:
о Чаще возникает случайным образом:
- Риск повторного возникновения 1%
о Описаны случаи семейного наследования о Связь с анеуплоидией менее вероятна:
- Специфический дефект отсутствует
• Сопутствующая патология:
о Всегда сопровождается нарушением или отсутствием поворота кишечника
о Пороки развития, не связанные с ЖКТ (10-20%):
- Пороки сердца (чаще всего)
- Аномалии ЦНС:
Септооптическая дисплазия, дисгенезия коры головного мозга
Синдром ФСМ
• Аномалии развития почек:
- Аномалии развития конечностей:
Амиоплазия, артрогрипоз
Косолапость
о Другие аномалии развития ЖКТ:
- Гипоплазия желчного пузыря, меккелев дивертикул
2. Макроскопические изменения и исследование операционного материала:
• Дефект передней брюшной стенки сравнительно малых размеров (<5 см)
• Пораженные петли кишечника воспалены и отечны
• Атрезия:
о Множественная или протяженная атрезия
• Левосторонние дефекты встречаются крайне редко
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Высокой чувствительностью в отношении диагностики порока обладает УЗИ плода:
о Чаще всего диагноз ставят по данным исследования анатомии плода во II триместре
о Диагностика возможна в I триместре (>12-й недели)
• ↑ уровня α-фетопротеина в сыворотке крови матери во II триместре (95%):
о Уровень выше, чем при омфалоцеле, по причине отсутствия оболочки грыжевого мешка
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о 4,5:10 000 родов:
- ↑ заболеваемости; 2,3:10 000 родов в 1995 г.
о Заболеваемость плодов от юных матерей в 6-10 раз выше, чем от матерей в возрасте >25 лет:
- Средний возраст: по данным большинства исследований, 21-22 года
о Другие факторы риска:
- Табакокурение (20-30% случаев)
- Употребление наркотиков (6%)
- Низкий социально-экономический статус
- Низкий индекс массы тела
3. Естественное течение и прогноз:
• Выживаемость при простой форме гастрошизиса достигает 100%
• Смертность при сложной форме гастрошизиса составляет 28-50%:
о Выпадение печени связано с крайне неблагоприятным прогнозом:
- По мнению большинства авторов, вовлечение печени гарантирует летальный исход
• Осложнения:
о Преждевременные роды (чаще всего плановые):
- Средний возраст: по данным последних крупных исследований - 36 нед. 3 дня
- Роды в <35 нед. связаны с неблагоприятным исходом
о Внутриутробная смерть плода (4-5%)
- 7-кратное увеличение риска по сравнению с общепопуляционным (0,6%)
- ЗРП (25%):
о Атрезия кишечника (15%):
- При расширении петель кишечника в брюшной полости >14 мм - 29%
- При отсутствии расширения петель кишечника в брюшной полости (<7 мм) - 9%
о Некротизирующий энтероколит (2%)
о Перфорация кишечника
• В 10-15% патология носит персистирующий характер:
о Нарушение моторики
о Синдром короткой кишки
о Длительная потребность в парентеральном питании повышает риск поражения печени
4. Лечение гастрошизиса у плода:
• Консенсус в отношении предпочтительных сроков родоразрешения и хирургического лечения отсутствует:
о Подходы к лечению в различных медицинских центрах отличаются
• Первичное закрытие дефекта и аллопластика мешком Silo:
о При аллопластике, выполненной в течение <5 дней жизни, исходы такие же, как при первичном закрытии дефекта:
- Полноценное кормление в обоих случаях становится возможным в одинаковом возрасте
- Общий срок госпитализации не различается о Выполнение аллопластики в течение >5 дней жизни связано с неблагоприятными исходами
о Аллопластика связана с более продолжительной искусственной вентиляцией легких
• Рекомендовано родоразрешение через естественные пути:
о КС выполняют по стандартным показаниям
о Тазовое предлежание является противопоказанием к родоразрешению через естественные пути или наружному акушерскому повороту плода на головку из-за риска повреждения сосудов кишечника
• Консенсус в отношении оптимальных сроков родоразрешения отсутствует:
о По результатам недавнего исследования, частота внутриутробной смерти плода не ↑ при родоразрешении в >35 нед.
о Наблюдение за состоянием плода в >36 нед. и родоразрешение в 37 нед., предположительно, улучшают исходы
о Для ускорения созревания легких показано введение кортикостероидов
• Родоразрешение в условиях стационара III уровня:
о Тщательный контроль за водным балансом и потерями тепла
о Недостаточно бережная транспортировка повышает риск повреждения кишечника
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Многоводие часто коррелирует с наличием осложнений со стороны кишечника
• Ухудшение состояния кишечника в ряде случаев служит поводом для досрочного родоразрешения:
о Преждевременные роды на фоне гастрошизиса связаны с неблагоприятным прогнозом
ж) Список использованной литературы:
1. Goetzinger KR et al: Sonographic predictors of postnatal bowel atresia in fetal gastroschisis. Ultrasound Obstet Gynecol. 43(4):420-5, 2014
2. Lusk LA et al: Multi-institutional practice patterns and outcomes in uncomplicated gastroschisis: a report from the University of California Fetal Consortium (UCfC). J Pediatr Surg. 49(12): 1782-6, 2014
3. Overcash RT et al: Factors associated with gastroschisis outcomes. Obstet Gynecol. 124(3):551-7, 2014
4. Grant NFI et al: Elective preterm birth for fetal gastroschisis. Cochrane Database Syst Rev. 6:CD009394, 2013
5. South AP et al: Metaanalysis of the prevalence of intrauterine fetal death in gastroschisis. Am J Obstet Gynecol. 209(2): 114.e1—13,2013
6. Ajayi FA et al: Ultrasound prediction of growth abnormalities in fetuses with gastroschisis. J Matem Fetal Neonatal Med. 24(3):489-92, 2011
