Моносомия 4р, частичная делеция хромосомы 4, синдром Вольфа (Wolf).
Определение. Отсутствие части короткого плеча хромосомы 4. В 87% случаев аномалия возникает вследствие вновь возникших делеций (преимущест-вено за счет наследования от отца) и в 13% бывает унаследована от родителей со сбалансированными транслокациями (преимущественно за счет наследования от матери).
Распространенность. Имеется описание более 100 наблюдений.
Этиология. Патологические разрывы хромосомы в процессе конъюгации и кроссинговера.
Дифференциальный диагноз. Другие хромосомные аномалии, особенно трисомия 13.
Другие признаки и аномалии:
• ЗВРП.
• Снижение двигательной активности плода.
• Слабый крик после рождения.
Прогноз. Летальный; большинство новорожденных умирают, лишь некоторые достигают возраста одного года.
Триплоидия у плода
Частичный пузырный занос, частичный триплоидный занос.
Определение. Наличие трех наборов хромосом приводит к локальному отечному набуханию ворсин хориона с гиперплазией трофобласта, кроме того, в плодном яйце определяются ткани эмбриона/плода.
Распространенность. Частота встречаемости составляет 1% от зачатий и 0,1-1 случай на 10 000 беременностей.
Этиология. Нарушение процесса оплодотворения.
Патогенез. Оплодотворение нормальной (гаплоидной) яйцеклетки двумя нормальными (гаплоидными) сперматозоидами или оплодотворение нормальной яйцеклетки патологическим (диплоидным) сперматозоидом. Могут встречаться все варианты кариотипа (XXX; XXY; XYY).
Дифференциальный диагноз. Дифференцируют с беременностью двойней, когда одно из плодных яиц подвергается молярной дегенерации и гидропической трансформации при неразвивающейся беременности.
Скелет:
• Скелетные дисплазии.
• Синдактилия III и IV пальцев стоп и кистей.
• Короткий I палец стопы.
• Косолапость.
• «Стопа-качалка».
• Неспецифические аномалии.
Другие признаки и аномалии^
• ЗВРП.
• Снижение двигательной активности плода.
• Гипоплазия легких.
Прогноз. В большинстве случаев беременность перестает развиватья в первом или начале второго триместра; при рождении живыми - новорожденные погибают в течение нескольких часов.
Риск рецидива. Неизвестен, но, возможно, отсутствует.