Синдром Пена-Шокейра (Реnа-Shokeir) является наследственным заболеванием, которое впервые было описано S.D.J. Реnа и М.Н.К. Shokeir в 1974 году. Этот синдром характеризуется артрогрипозом и дисморфическими признаками, возникающими вследствие акинезии плода.
Синонимы. Секвенция акинезии/гипокинезии плода и секвенция фетальных акинетических деформаций.
Этиология. Аутосомно-рецессивная форма наследования заболевания является наиболее распространенной. Имеется несколько описаний необычных проявлений, которые указывают на возможность гетерогенной этиологии.
Риск рецидива. Прогноз риска рецидива бывает неопределен в связи с мультифакториальностью этиологии. В большинстве случаев он находится в пределах от 0 до 25%. Распространенность. Неизвестна.
Патофизиология. Активное шевеление плода начинается с середины первого триместра беременности и имеет основное значение для нормального развития суставов и прилегающих тканей. Отсутствие или уменьшение внутриутробной двигательной активности приводит к тугоподвижности суставов, формированию птеригумов и нарушениям нейромышечных функций со снижением глотательных движений у плода, что вызывает гипоплазию легких и многоводие.
Диагностика. Выявление сочетания патологического положения конечностей, ограниченности движений плода со сниженной или отсутствующей реакцией на акустическую стимуляцию, задержки внутриутробного развития, многоводия и гипоплазии легких позволяет установить диагноз. Также могут выявляться низкое расположение и аномалии ушных раковин, гипертелоризм, короткая шея, расщелина неба, отек мягких тканей головы, деформации грудной клетки, камподактилия и микрогнати. Реже описываемые аномалии при синдроме ПенаШокейра (Pena-Shokeir) включают диафрагмальную грыжу, гастрошизис и микроцефалию.
Дифференциальный диагноз. Трисомия 18 может сопровождаться наличием признаков аналогичных тем, которые обнаруживаются при синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir), особенно в отношении черепно-лицевых и внутригрудных аномалий, а также патологии конечностей. Установить диагноз позволяет проведение кариотипирования. Похожее сочетание признаков, за исключением гипоплазии легких, также наблюдается при нелетальных формах артрогрипоза.
Прогноз. Синдром Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) является летальным заболеванием. Значительное число пораженных плодов рождается преждевременно. В 30% срочных родов наблюдается мертворождение. Среди выживших большинство детей погибает в течение первых недель жизни. Основной причиной смертности является легочная недостаточность.
Акушерская тактика. Стандартная акушерская тактика ведения беременности изменяется только при возникновении показаний со стороны матери.
Пентада Кантрелла
Данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.
Распространенность. Встречается очень редко. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.
Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.
Риск рецидива. Неизвестен. Данных о рецидивах не имеется. Опубликовано сообщение об одном случае конкордантного развития синдрома у монозиготных близнецов.
Диагностика. Наличие полной формы дизрупции порока развития передних стенок грудной клетки и брюшной полости, которая сопровождается пятью признаками, описанными J.R. Cantrell et al., является классической формой пентады и может быть выявлена при ультразвуковом исследовании начиная с середины второго триместра. Обнаружение сокращающегося вне пределов грудной клетки сердца в сочетании с омфалоцеле позволяет установить диагноз пентады. Для исключения хромосомных аномалий рекомендуется проведение кариотипирования. Вследствие компрессии органов как грудной клетки, так и брюшной полости могут возникать асцит и гидроторакс.
Генетические нарушения. Неизвестны.
Патогенез. Остановка развития сегмента латеральной мезенхимы в период от 14-го до 18-го дня после зачатия приводит к незакрытию брюшной стенки и неполному слиянию наружных первичных тяжей.
Сочетанные аномалии. Является правилом наличие внутрисердечных аномалий (таких, как тетрада Фалло (Fallot), дефекты межжелудочковой перегородки). Другие нарушения включают в себя черепно-лицевые аномалии, гидроцефалию, анэнцефалию, незавершенный поворот толстой кишки, косолапость и хромосомные аберрации.
Дифференциальный диагноз. Изолированная торакальная эктопия сердца, эктопия сердца в сочетании с синдромом амниотических перетяжек, аномалия развития стебля тела, изолированное омфалоцеле, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman) и хромосомные аномалии.
Прогноз. Выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и наличия сочетанных аномалий. В редких случаях при наличии легких форм возможно проведение хирургической коррекции пороков. В тех ситуациях, когда имеется полная экструзия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный.
Акушерская тактика. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах.
