Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Синдром Ларсена у плода
При данном синдроме отмечается сочетание больших гемангиом кожи с гипертрофией соответствующих костей и мягких тканей.
Синонимы. Синдром Клиппеля-Треноне (Klippel-Trenaunay) и синдром ангиоостео-гипертрофии.
Распространенность. Встречается редко.
Согласно предположению R. Happle парадоминантный тип наследования может наиболее удовлетворительно объяснять характер возникновения заболевания. Гетерозиготные по моногенному дефекту индивидуумы являются фенотипически нормальными. Заболевание может проявляться только тогда, когда на ранней стадии эмбриогенеза происходит дополнительная соматическая мутация нормального аллельного гена. В таких случаях эмбрион будет иметь мозаицизм с наличием клеточных линий гомозиготных или гетерозиготных по отношению к данным мутациям. Это объясняет локализованное распределение клинически обнаруживаемых дефектов.
Риск рецидива. Возможно, отсутствует, однако, учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, в некоторых случаях риск может возрастать.
Диагностика. При ультразвуковом исследовании могут обнаруживаться водянка плода (вследствие сердечной недостаточности), с отеком конечностей и гипертрофией их мягких тканей (с превышением показателей размеров окружности над длиной), асцит, патологические гемангиоматоз-ные объемные образования внутрибрюшной локализации, а также гепатомегалия. Описан случай правильного установления диагноза с помощью трехмерной эхографии.
Патогенез. Аномалии развития капилляров, атипические формы варикоза сосудов и венозные мальформации, которые приводят к формированию ограниченных объемных образований.
Генетические нарушения. Вероятно, причиной является моногенный дефект, локализованный на длинном плече хромосомы 5q или на ее коротком плече 5р11.
Сочетанные аномалии. Заболевание может осложняться развитием синдрома Касабаха-Мерритта (Kasabach-Merritt), который сопровождается тромбоцитопенией, обусловленной потреблением тромбоцитов тканями гемангиом, а также явлениями сердечной недостаточности.
Дифференциальный диагноз. Лимфангиомы и синдром Протеуса (Proteus).
Прогноз. При обнаружении в пренатальном периоде данное заболевание обычно имеет более тяжелую форму с неблагоприятным прогнозом, особенно если оно сочетается с развитием сердечной недостаточности.
Акушерская тактика. При тяжелых формах синдрома может быть предложено прерывание беременности, в других случаях акушерская тактика ведения беременности не изменяется.
Синдром Ларсена у плода
При данном синдроме отмечаются низкий рост, множественные врожденные вывихи суставов и аномальные черты лица. Существуют две формы синдрома: летальная и нелетальная. Летальность при первой форме заболевания обусловлена гипоплазией легких.
Распространенность. Встречается редко.
Этиология. Формирование аномального коллагена, который характеризуется снижением показателя отношения е.-1/01-2 цепей для коллагена I типа.
Диагностика. Аномалии суставов с вывихами (вывих бедра, сгибание коленного сустава под углом, открытым кпереди, косорукость вследствие наличия добавочных запястных костей, косолапость и другие) могут сочетаться с ризомелическим укорочением верхних конечностей и гипоплазией малоберцовой кости и иногда с фронтальными расщелинами тел позвонков. Аномалии лица при этом синдроме включают глубокую переносицу, выступающий лоб и гипертелоризм.
Генетические нарушения. Сообщалось как об аутосомно-доминантном, так и об аутосомно-рецессивном типах наследования. Ген, в котором происходят мутации, локализуется в хромосоме Зр21.1 -р14.1.
Дифференциальный диагноз. При отсутствии семейного анамнеза у таких больных обычно устанавливают диагноз артрогипоза.
Прогноз. Своевременное выявление и обеспечение мероприятий, направленных на коррекцию трахеомаляции, легочной недостаточности и вертебральной нестабильности (в виде кифоза, обусловленного выраженной гипоплазией одного или двух тел шейных позвонков, обычно IV или V), может улучшать прогноз, хотя это бывает возможно только при наличии нелетальной формы.
