МедУнивер - MedUniver.com Все разделы сайта Видео по медицине Книги по медицине Форум врачей  
Рекомендуем:
Акушерство:
Акушерство
История акушерства
Женские половые органы
Физиология беременности
Диагностика беременности
Развитие эмбриона
Неонатология
Кормление грудью
Характеристика родов
Роды на видео онлайн
Акушерская патология
Пренатальная диагностика
Врожденные болезни
Книги по акушерству
Видео уроки по акушерству
Форум
 

Синдром Нунан у плода. Секвенция маловодия

В 1968 году J.A. Noonan сообщил о 19 клинических наблюдениях, при которых отмечались нарушения, очень похожие на те, которые были описаны Н.Н. Turner. Среди этих пациентов у 17 был стеноз легочного ствола и у 2 - функционирующий артериальный проток (12 из них были мужского пола и 7 - женского). Другие аномалии включали лимфатический отек; крыловидные складки шеи; деформацию грудины, обусловленную преждевременным закрытием швов и формированием килевидной грудной клетки в верхних отделах и впалой - в нижних; коарктацию аорты; крипторхизм и тромбоцитопению.
Несмотря на то что данный синдром поражает оба пола, существует значительное фенотипическое сходство с фенотипом лиц с синдромом Тернера (Turner).

Синонимы. Синдром Тернера (Turner) с нормальными половыми хромосомами, псевдо-Тернер (Turner), мужской синдром Тернера (Turner) и синдром Ульриха (Ullrich).
Распространенность. Варьирует от 0,25 до одного на 10 000 родов.

Этиология. Аутосомно-доминантное наследование со спорадически возникающими новыми мутациями.
Диагностика. Начальные проявления синдрома в первом триместре беременности наиболее вероятно могут быть представлены кистозной шейной гигромой, которая в более поздние сроки гестации может уменьшаться и приводить к формированию избыточной шейной складки или шейных птеригумов. Также выявляются пороки сердца, гидрото-рокс и водянка. У некоторых плодов синдром Нунан (Noonan) может быть заподозрен на основании результатов маркеров тройного биохимического скрининга.

синдром нунан

Генетические нарушения. Первоначально предполагался Х-сцепленный доминантный тип наследования моногенной мутации или субмикроскопической делеции. В настоящее время признано, что один из генов, ответственных за возникновение синдрома Нунана (Noonan), локализован в хромосоме 12q24.2-q24.31.

Дифференциальный диагноз. Семейные формы наследования при синдроме Тернера (Turner) (может быть исключен у плодов мужского пола или путем кариотипирования) являются маловероятными, в то время как синдром Нунана (Noonan) имеет выраженную семейную предрасположенность. Другие диагнозы включают трисомию 21 и синдром Эскобара (Escobar).
Прогноз. Достаточно нормальная ожидаемая продолжительность жизни для тех, у кого нет серьезных осложнений, связанных с заболеваниями сердца.

Секвенция маловодия

Последствия маловодия представляют сочетание связанных между собой состояний, возникающих вследствие выраженного уменьшения количества амниотической жидкости. Обычно это наблюдается при двухсторонней агенезии почек (34%) или хроническом подтекании околоплодных вод. К такому сочетанию признаков могут также приводить другие состояния, такие как двухсторонняя мультикистозная дисплазия почек (34%), односторонняя агенезия почки и контралатеральная мультикистозная дисплазия почки (9%), тубулярная дисге-незия почек; аутосомно-рецессивная (инфантильная) поликистозная болезнь, нефункционирующие, но морфологически нормальные мочевыводящие пути (3%) и нарушения плацентации (например, имплантация на внутриматочной перегородке).

У 50% таких плодов имеются аномалии, не являющиеся следствием маловодия (ассоциация VACTERL, синдромы Мекеля (Meckel) и Смита-Лемли-Опица (Smith-Lemli-Opitz)).
При секвенции маловодия уменьшение количества околоплодных вод вызывает гипоплазию легких и компрессию плода. Компрессия плода приводит к аномалиям положения конечностей и вывихам, а также к патологии лица (уплощение лица и низкое расположение ушных раковин).
В неонатальном периоде такие дети погибают от дыхательной недостаточности (вследствие пневмоторакса).

- Также рекомендуем "Несовершенный остеогенез. Диагностика и прогноз несовершенного остеогенеза у плода"

Оглавление темы "Врожденные синдромы плода":
1. Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Синдром Ларсена у плода
2. Синдром летального птеригума. Лиссэнцефалия I типа
3. Синдром Мекеля. Диагностика и прогноз при синдроме Мекеля
4. Мезомелическая дисплазия. Диагностика и прогноз мезомелической дисплазии
5. Микроцефалический первичный нанизм. Синдром Неу-Лаксова
6. Синдром Нунан у плода. Секвенция маловодия
7. Несовершенный остеогенез. Диагностика и прогноз несовершенного остеогенеза у плода
8. Синдром Пена-Шокейра. Пентада Кантрелла
9. Синдром Пфайффера. Диагностика и прогноз синдрома Пфайффера
10. Синдром Поланда. Секвенция Поттер и синдром prune-belly
Медунивер - поиск Чат в Telegram Мы в YouTube Мы в Вконтакте Мы в Instagram Форум консультаций наших врачей Контакты и реклама
Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Ваши вопросы и отзывы: