В 1968 году J.A. Noonan сообщил о 19 клинических наблюдениях, при которых отмечались нарушения, очень похожие на те, которые были описаны Н.Н. Turner. Среди этих пациентов у 17 был стеноз легочного ствола и у 2 - функционирующий артериальный проток (12 из них были мужского пола и 7 - женского). Другие аномалии включали лимфатический отек; крыловидные складки шеи; деформацию грудины, обусловленную преждевременным закрытием швов и формированием килевидной грудной клетки в верхних отделах и впалой - в нижних; коарктацию аорты; крипторхизм и тромбоцитопению.
Несмотря на то что данный синдром поражает оба пола, существует значительное фенотипическое сходство с фенотипом лиц с синдромом Тернера (Turner).
Синонимы. Синдром Тернера (Turner) с нормальными половыми хромосомами, псевдо-Тернер (Turner), мужской синдром Тернера (Turner) и синдром Ульриха (Ullrich).
Распространенность. Варьирует от 0,25 до одного на 10 000 родов.
Этиология. Аутосомно-доминантное наследование со спорадически возникающими новыми мутациями.
Диагностика. Начальные проявления синдрома в первом триместре беременности наиболее вероятно могут быть представлены кистозной шейной гигромой, которая в более поздние сроки гестации может уменьшаться и приводить к формированию избыточной шейной складки или шейных птеригумов. Также выявляются пороки сердца, гидрото-рокс и водянка. У некоторых плодов синдром Нунан (Noonan) может быть заподозрен на основании результатов маркеров тройного биохимического скрининга.
Генетические нарушения. Первоначально предполагался Х-сцепленный доминантный тип наследования моногенной мутации или субмикроскопической делеции. В настоящее время признано, что один из генов, ответственных за возникновение синдрома Нунана (Noonan), локализован в хромосоме 12q24.2-q24.31.
Дифференциальный диагноз. Семейные формы наследования при синдроме Тернера (Turner) (может быть исключен у плодов мужского пола или путем кариотипирования) являются маловероятными, в то время как синдром Нунана (Noonan) имеет выраженную семейную предрасположенность. Другие диагнозы включают трисомию 21 и синдром Эскобара (Escobar).
Прогноз. Достаточно нормальная ожидаемая продолжительность жизни для тех, у кого нет серьезных осложнений, связанных с заболеваниями сердца.
Секвенция маловодия
Последствия маловодия представляют сочетание связанных между собой состояний, возникающих вследствие выраженного уменьшения количества амниотической жидкости. Обычно это наблюдается при двухсторонней агенезии почек (34%) или хроническом подтекании околоплодных вод. К такому сочетанию признаков могут также приводить другие состояния, такие как двухсторонняя мультикистозная дисплазия почек (34%), односторонняя агенезия почки и контралатеральная мультикистозная дисплазия почки (9%), тубулярная дисге-незия почек; аутосомно-рецессивная (инфантильная) поликистозная болезнь, нефункционирующие, но морфологически нормальные мочевыводящие пути (3%) и нарушения плацентации (например, имплантация на внутриматочной перегородке).
У 50% таких плодов имеются аномалии, не являющиеся следствием маловодия (ассоциация VACTERL, синдромы Мекеля (Meckel) и Смита-Лемли-Опица (Smith-Lemli-Opitz)).
При секвенции маловодия уменьшение количества околоплодных вод вызывает гипоплазию легких и компрессию плода. Компрессия плода приводит к аномалиям положения конечностей и вывихам, а также к патологии лица (уплощение лица и низкое расположение ушных раковин).
В неонатальном периоде такие дети погибают от дыхательной недостаточности (вследствие пневмоторакса).
