Тип наследования. Аутосомно-доминантный и рецессивный.
Частота. Неизвестно.
Лицо и череп. Гипертелоризм. Врождённая катаракта имеется у 70% пациентов с рецессивным типом и у 20% — с доминантным типом наследования. Отмечается широкий лоб, седловидный нос и скудный рост волос. Мелкие очаги обызвествления в эпифизах трубчатых костей.
Скелет. Сколиоз, контрактуры локтевых, тазобедренных и коленных суставов. Кифоз шейного отдела позвоночника.
Общие признаки. Умственная отсталость (50%). К 4 годам рентгенографические признаки точечной кальцификации исчезают.
Прогноз для жизни. Для доминантного типа, как правило, нормальный. При рецессивном типе половина детей погибают в течение первого года жизни и лишь немногие доживают до взрослого возраста.
