Тип наследования. В 95% случаев — спорадический характер, из которых 95 % девочки, а в 5% имеется Х-сцепленный доминантный признак.
Лицо и череп. Скудный рост волос на голове, страбизм, расщеплённая радужная оболочка, зрачки неправильной формы, папилломы на губах, деформация зубов, заострённый подбородок, телеангиэктазии на атрофированной коже щёк.
Скелет. Синдактилия пальцев на руках и ногах, добавочные мизинцы.