2. Синонимы:
• Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия, синдром Гольденхара, синдром 1-й и 2-й жаберной дуги, латеральная дисплазия лица, краниофациальная микросомия (КФМ)
3. Определение:
• Аномалия неясной природы с односторонним поражением уха, лица, нижней челюсти, зубов, глазницы
б) Визуализация:
1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Недоразвитие мыщелка (маленький мыщелок—аплазия) и ипсилатеральной половины нижней челюсти
• Локализация:
о Производные 1-й и 2-й жаберных дуг: челюсти, мышцы, уши
о Пять важных краниофациальных проявлений ГФМ:
- Ухо: чаще всего поражающаяся мягкотканная структура
- Нижняя челюсть: наиболее часто поражающаяся костная структура
- Глазница
- Черепно-мозговые нервы: преимущественно ЧМН VII
- Мягкие ткани лица, включая жевательные мышцы
(Слева) На фотографии (выполненной при попытке улыбнуться) семилетней девочки с левосторонней ГФМ и параличом нижней части лица слева, обусловленным поражением ЧМН VII, определяется уменьшение размеров лица и ушной раковины елевой стороны.
(Справа) На КЛКТ (объемный рендеринг) у этой же пациентки лицевой скелет справа сформирован правильно. Вертикальный и горизонтальный размер левой половины нижней челюсти меньше, чем правой. Окклюзионная плоскость с левой стороны приподнята. Зубная срединная линия нижней челюсти смещена вправо, верхней челюсти - влево.
(Слева) На панорамной реконструкции (КЛКТ) у этой же пациентки визуализируются правильно сформированные нижняя челюсть (в т.ч. мыщелок) и височная кость справа.
(Справа) На панорамной реформатированной КЛКТ у этой же пациентки слева визуализируется маленький мыщелковый отросток. Вертикальный размер ветви и тела нижней челюсти меньше по сравнению с противоположной стороной.
(Слева) На КЛКТ (объемный рендеринг) у этой же пациентки левая половина нижней челюсти меньше по сравнению с противоположной стороной. Не полностью сформирована скуловая дуга, наружный слуховой канал отсутствует.
(Справа) На реформатированной косой сагиттальной КЛКТ визуализируется ВНЧС и проксимальная половина нижней челюсти. Обратите внимание на отсутствие суставного возвышения. Отсутствуют также структуры наружного и внутреннего уха, сосцевидный отросток уменьшен в размерах.
2. КТ при гемифациальной микросомии:
• Мыщелок уменьшен в размерах или отсутствует
• Суставная ямка сформирована пропорционально размерам и функции мыщелка
• Ипсилатеральная ветвь и тело нижней челюсти недоразвиты:
о Ветвь и тело нижней челюсти сформированы пропорционально мыщелку
• Окклюзионная плоскость приподнята на пораженной стороне
• Иногда обнаруживается расщелина неба
• Скуловая кость и скуловая дуга уменьшены в размерах
• Гипоплазия сосцевидного отростка
• Дистопия глазницы: глазница смещена кнаружи и книзу
• Дефекты среднего и наружного уха
3. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о КЛКТ, КТ
о Панорамные изображения для общей оценки челюстей
1. Перелом:
• Младенческий перелом мыщелка со смещением проксимального сегмента кпереди, книзу, кнутри и сращением в этом положении:
о Сужение и изменение формы сигмовидной вырезки
• Укорочение ветви и тела нижней челюсти
2. Гипоплазия мыщелка:
• Мыщелок нормальной формы, но уменьшен в размерах
• Уменьшение размеров ипсилатеральной половины нижней челюсти в зависимости от возраста дебюта и выраженности гипоплазии
3. Дегенеративное заболевание:
• Поражение одностороннее, дебютирует до полового созревания: мыщелок и ипсилатеральная половина нижней челюсти малого размера
(Слева) На фотографии (в профиль) пятилетней девочки с гемифациальной микросомией видна недоразвитая нижняя челюсть; правое ухо сформировано нормально. Нижняя челюсть отклонена в пораженную трону, из-за чего она недостаточно выстоит кпереди.
(Справа) На фотографии (анфас) у этой же пациентки определяется умень -шение размеров лица на стороне поражения, типичное для ГФМ. Обратите внимание на отклонение подбородка к пораженной стороне (влево) и низкое положение левого уха.
(Слева) На панорамной реформатированной КЛКТ у этой же пациентки определяется, что нижняя челюсть и правый ВНЧС, включая мыщелок и суставную ямку, сформированы правильно.
(Справа) На панорамной реформатированной КЛКТ у этой же пациентки слева отсутствуют суставная ямка, суставное возвышение, а также мыщелок. Обратите внимание на очень короткую ветвь и скученные задние зубы нижней челюсти. Это ГФМ III типа.
(Слева) На трехмерной реконструкции (КЛКТ, вид спереди) у этой же пациентки определяется дефект бокового отдела нижней челюсти. Низко расположен сосцевидный отросток.
(Справа) На корональной КЛКТ у этой же пациентки определяется низкое положение основания черепа слева. Смещение основания черепа книзу-типичное проявление при малом или отсутствующем мыщелке.
г) Патология:
1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Неизвестна; предполагается связь с гематомой в области 1-й и 2-й жаберной дуги или аномалией развития и миграции нервного гребня
2. Градации, классификация:
• Тип I: легкая гипоплазия мыщелка, ветви, тела
• Тип IIА: маленький плоский мыщелок, недоразвитие или отсутствие суставной ямки, маленькая ветвь неправильной формы, нормальное положение мыщелка в суставной ямке
• Тип IIВ: признаки, характерные для типа ПА, но с аномальным положением мыщелка (внизу, медиально, спереди)
• Тип III: несформированный ВНЧС, маленькая ветвь или ее отсутствие, маленькое тело нижней челюсти
д) Клинические особенности:
1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Уши: микротия, преаурикулярные «метки» или ямки, атрезия слухового прохода о Лицо:
- Макростомия
- Асимметрия лица:
Отклонение подбородка в сторону поражения
Уменьшение размеров лица
- Челюсти и зубы:
Маленький мыщелок или его аплазия
Элевация окклюзионной плоскости
Импактные зубы на стороне поражения
2. Течение и прогноз:
• Нарушение или замедление роста на стороне поражения с развитием прогрессирующей или непрогрессирующей асимметрии
3. Лечение:
• Ортодонтическое и хирургическое
е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Подмыщелковый перелом со смещением, полученный при рождении
• Гипоплазию мыщелка
• Дебют дегенеративного заболевания сустава в предпубертатном периоде
2. Советы по интерпретации изображений:
• Асимметрия нижней челюсти (включая мыщелок, ветвь, тело) + поражение одной или обеих глазниц, скуловой кости, уха, жевательных мышц
ж) Список использованной литературы:
1. Choi JW et al: Three-dimensional functional unit analysis of hemifacial microsomia mandible-a preliminary report. Maxillofac Plast Reconstr Surg. 37(1):28, 2015
2. Modica RF et al: Goldenhar syndrome associated with extensive arterial malformations. Case Rep Pediatr. 2015:954628, 2015
