Наследственный дефект дентина зубов у ребенка - тактика детского стоматолога
Существует два основных типа наследственных пороков развития дентина — несовершенный дентиногенез и дисплазия дентина, каждый из которых имеет различные подтипы.
а) Несовершенный дентиногенез (наследственная опалесцентность (мутность) дентина). Несовершенный дентиногенез наследуется по изолированному аутосомно-доминантному типу (в данном случае «изолированной» — без других сопутствующих аномалий). Бикслер и соавт. наблюдали данную патологию в шести поколениях, обследовав 34 члена семьи. Они обнаружили 100% пенетрантность и стойкую экспрессию генов у родных братьев и сестер.
Обследовав 96 тыс. детей в штате Мичиган, Виткоп установил, что данная аномалия встречается у 1 ребенка из 8 тыс.. Аномалия проявляется как несовершенный остеогенез (рис. 1). Десять лет спустя Виткоп предположил, что существует два различных заболевания. Он предложил заболевание, появляющееся изолированно, обозначать термином «наследственная опалесцентностъ дентина», а термином «несовершенный дентиногенез» — патологию, развивающуюся в сочетании с несовершенным остеогенезом. Шилдс, и соавт. обнаружили определенные различия и разработали другую классификацию: дефект дентина, развивающийся в сочетании с несовершенным остеогенезом, они предложили обозначать как «несовершенный дентиногенез (Шилдс) тип 1», а дефект дентина, развивающийся изолированно, — как «несовершенный дентиногенез (Шилдс) тип 2».
Рисунок 1. А — 5-летняя пациентка с несовершенным дентиногенезом и несовершенным остеогенезом. Девочка также перенесла несколько переломов длинных трубчатых костей; В — на рентгенограмме идентифицируется перелом большеберцовой кости
Кроме того, дефекты дентина, обнаруженные в изолированной группе населения, куда входили представители трех рас, Брэндивайн в штате Мэрилэнд, обозначаются как «несовершенный дентиногенез (Шилдс) тип 3». Он совмещает в себе различные варианты экспрессии признаков (Шилдс) типа 1 (без несовершенного остеогенеза) и (Шилдс) типа 2, «раковинообразные зубы» и множественные обнажения пульпы (рис. 2). В данном состоянии нормальный дентин представлен тонким слоем, прилегающим к эмали и цементу, за которым следует слой беспорядочного дентина, содержащего небольшое количество дентинных трубочек. Корни «раковинообразных зубов» короткие, так что временные зубы могут преждевременно выпадать.
Рисунок 2. «Раковинообразные» зубы. Большие размеры пульпарной камеры говорят об отсутствии вторичного дентина
Чжан и соавт., а также Сяо и соавт. обнаружили мутации в гене DSPP, который кодирует два основных неколлагеновых белка дентинной матрицы, сиалопротеин дентина (DSP) и фосфопротеин дентина (также известный как фосфофорин) у пациентов с несовершенным дентиногенезом (Шилдс) типа 2. Шринат и соавт. отметили, что у мыши с мутацией в гене Dspp зубы имели расширенную зону предентина и дефективную минерализацию дентина, подобные несовершенному дентиногенезу (Шилдс) типа 3 у человека. Эти данные позволяют предполагать, что Dspp также может участвовать в развитии данного состояния.
Клинически временные и постоянные зубы при несовершенном дентиногенезе имеют характерный цвет — от рыжевато-коричневого до серого, опалесцирующего. Сразу после формирования временного прикуса эмаль с режущих краев фронтальных зубов и окклюзионных поверхностей жевательных зубов скалывается. Обнаженный дентин быстро истирается, иногда до такой степени, что мягкая полированная поверхность дентина находится на одном уровне с десной (рис. 3). На рентгенограмме у таких зубов выявляются тонкие выпуклые корни. Пульпарная камера небольшая или облитерированная (рис. 4). Часто возникает разрежение костной ткани в периапикальной области.
Рисунок 3. Несовершенный дентиногенез. Временные зубы сильно стерты. Эмаль с режущих краев нижних постоянных центральных резцов скололась
Рисунок 4. А — тонкие корни с лентовидными корневыми каналами и выпуклые коронки — характерные признаки несовершенного дентиногенеза. В периапикальных тканях временных моляров имеются участки разрежения; В — у детей старшего возраста часто встречаются переломы корней
Удовлетворительных объяснений этому не найдено, так как, по-видимому, это не связано со вскрытием полости зуба и некрозом пульпы. При таком виде порока часто встречаются переломы корней зубов, особенно у детей старшего возраста. Постоянные зубы обычно находятся в лучшем состоянии и менее подвергаются истиранию; иногда они выглядят практически здоровыми (рис. 5). Имеются некоторые свидетельства гено-и фенотипической корреляции, при этом Мальмгрен и соавт. указывают на одну миссенс-мутацию DSPP, связанную с более тяжелым фенотипическим проявлением в одной семье, чем в другой семье с другой миссенс-мутацией DSPP.
Рисунок 5. А — 4-летний ребенок с несовершенным дентиногенезом; В — коронки постоянных зубов, в отличие от временных, имеют нормальный цвет; С — рентгенограмма отражает типичную картину несовершенного дентиногенеза
Лечение несовершенного дентиногенеза как временных, так и постоянных зубов затруднено. Чрезмерное истирание таких зубов можно предотвратить, используя коронки из нержавеющей стали. Постоянные зубы могут быть покрыты эстетическими коронками. Если в изготовлении коронок на фронтальные зубы нет необходимости, улучшить внешний вид при несовершенном дентиногенезе можно при помощи реставрации фронтальных зубов винирами. К сожалению, долгосрочный прогноз у таких зубов плохой, и, несмотря на все усилия, они обычно теряются в процессе взросления. Необходим прагматический подход к планированию лечения, особенно у пациентов с несовершенным остеогенезом.
Зубы с разрежением периапикальных тканей и переломом корней подлежат удалению. Удаление пораженных зубов усложняется из-за хрупкости дентина.
б) Дисплазия дентина. Дисплазия — редкое нарушение формирования дентина. Шилдс и соавт. выделили два типа данной аномалии: дисплазия радикулярного дентина (тип 1) и дисплазия коронкового дентина (тип 2). Тип 1 наследуется аутосомно-доминантно, при этом могут поражаться как временные, так и постоянные зубы. На рентгенограммах видны короткие заостренные корни; корневые каналы и пульпарная камера обычно отсутствуют, за исключением шарообразных остатков в коронковой части. Цвет и форма коронок таких зубов обычно не изменены, хотя иногда зубы выглядят слегка опалесцентными и голубоватыми. Периапикальные очаги радиолюценции могут присутствовать в области верхушек пораженных зубов.
Обследование пациентов с дисплазией дентина типа 1, связанное с экстремальной микродентией и аберрантной морфологией пульпы, показало гомозиготность для сплайс-сайт мутаций в гене SMOC2. Поскольку родители, и братья, и сестры, гетерозиготные по отношению к мутации, не имели патологии, ген SMOC2 не может участвовать в дисплазии дентина типа 1 без микродентии и аберрантной морфологии пульпы. Однако он может участвовать в пути развития, который при некоторых других изменениях может приводить к дисплазии дентина типа 1.
Дисплазия дентина типа 2 также наследуется по аутосомно-доминантному типу. При этом коронки пораженных временных зубов опалесцентны, пульпарная камера облитерирована, как и при несовершенном дентиногенезе. Однако коронки постоянных зубов с дисплазией дентина типа 2 имеют нормальный цвет, а полость зуба представлена трубкой с дентиклями (камнями), что не характерно для несовершенного дентиногенеза.
Дин и соавт., заметив фенотипическое сходство несовершенного дентиногенеза, Шилдс тип 2, с дисплазией дентина типа 2, предположили, что данные состояния могут быть проявлением различных аллелей одного гена. Изучение семьи, 10 из 24 членов которой имели данную аномалию в трех поколениях, показало, что область локализации возможного гена дисплазии дентина типа 2 перекрывает локус DG2. Они предположили, что ген несовершенного дентиногенеза, Шилдс тип 2 и/или 3 тоже может проявляться дисплазией дентина типа 2. Впоследствии Райпур и соавт. пришли к заключению, что миссенс-мутация DSPP имела место в семье с дисплазией дентина типа 2, тем самым подтверждая гипотезу Dean и его коллег.
Дальнейший анализ гена DSPP у пациентов с несовершенным дентиногенезом типа 2 или дисплазией дентина типа 2 предполагает, что данные доминирующие фенотипы являются результатом нарушения процессинга сигнальных пептидов и/или связанных с ним биохимических событий, которые нарушают процессинг белка.
Это согласуется с утверждением, что дентиногенная дисплазия типа 2 и несовершенный дентиногенез типа 2 (Шилдс) являются более мягкой и более тяжелой формой соответственно одной и той же патологии развития.
