Гипертрофический пилорический стеноз встречается в США у 1-3 младенцев на 1000, выявляется у выходцев из Северной Европы, реже встречается у негроидов и совсем редко у азиатов. Мальчики (особенно первенцы) заболевают в ~4-6 раз чаще, чем девочки.
Более высокому риску стеноза привратника подвержены дети с отягощенной наследственностью по материнской линии, чем по отцовской. Стеноз привратника развивается у 20% мальчиков и 10% девочек, матери которых имели эту патологию. Заболеваемость стенозом привратника выше у младенцев с группами крови В и 0. Стеноз привратника м.б. обусловлен др. врожденными дефектами, включая трахеопищеводный свищ, гипоплазию или агенезию уздечек нижних губ.
а) Этиология. Причина пилорического стеноза неизвестна, но многие факторы имеют значение. Стеноз привратника отсутствует при рождении и чаще выявляется у монозиготных близнецов, чем у дизиготных. Эта аномалия не характерна для мертворожденных, развивается после рождения. Стеноз привратника наблюдается при эозинофильном гастроэнтерите, синдроме Аперта (Apert Eugene), синдроме Зеллвегера (Zellweger Hans Ulrich), трисомии 18, синдроме Смита-Лемли-Опица (Smith David Weyhe; Lemli Luc; Opitz John Marius) и синдроме Корнелии де Ланге (Cornelia de Lange).
Применение эритромицина у новорожденных → высокий риск пилорического стеноза, если ЛС вводится в первые 2 нед жизни. Кроме того, были получены сведения о более чем высокой заболеваемости пилорическим стенозом у младенцев женского пола, чьи матери лечились макролидными АБ во время беременности и кормления грудью. Др. факторы риска — аномальная иннервация мышц, повышение уровня Pg в сыворотке крови и гипергастринемия. Сниженный уровень синтетазы оксида азота в нейронах с измененной экспрессией соответствующего экзона регуляторной области, влияющего на экспрессию нейронального гена синтетазы оксида азота, м.б. звеном патогенеза пилорического стеноза.
б) Клинические проявления. Рвота без примеси желчи — начальный симптом стеноза привратника. Рвота вначале м.б. редкой, но прогрессирует, возникает сразу после кормления. Рвота сопровождает каждое кормление, но м.б. и непостоянной. Рвота чаще начинается после 3-недельного возраста, но симптомы могут появляться как раньше (с 1-й недели жизни), так и позже (в 5 мес). У 20% пациентов периодическая рвота возникает с рождения, в дальнейшем развивается классическая картина заболевания.
После рвоты младенец остается голодным и снова требует кормления. По мере продолжения рвоты прогрессирующая потеря жидкости, ионов водорода и хлоридов приводит к гипохлоремическому метаболическому алкалозу. Осведомленность о стенозе привратника привела к более раннему выявлению пациентов с меньшим количеством случаев хронического недоедания и тяжелого обезвоживания, а иногда и субклинической саморассасывающейся гипертрофии.
Наиболее часто стеноз привратника сочетается с гипербилирубинемией (иктеропилорический синдром). Неконъюгированная гипербилирубинемия наблюдается чаще, чем конъюгированная, встречается после хирургической коррекции стеноза привратника. Это м.б. обусловлено ↓ уровня глюкуронилтрансферазы, наблюдаемым у -5% больных детей. У таких пациентов встречаются мутации в гене билирубин уридиндифосфате глюкуронозилтрансферазы.
Если в клинической картине присутствует конъюгированная гипербилирубинемия, то требуется исключить др. этиологию. Др. сопутствующие заболевания — эозинофильный гастроэнтерит, ГПОД, ЯБ, врожденный нефротический синдром, ВПС и врожденный гипотиреоз.
Анализ газового состава крови: метаболический алкалоз — pH >7,45 и BE (избыток оснований, base excess — extracellular fluid) >+5 (концентрация бикарбоната >28 ммоль/л); биохимический анализ крови: гипокалиемия (<3,5 мэкв/л), гипохлоремия (<95 мэкв/л); ОАК: уровень Hb*.
P.S. * КР «Врожденный гипертрофический пилоростеноз» (утв. 2016 г.)
Диагноз традиционно устанавливают путем пальпации увеличенного привратника. Привратник на ощупь плотный, подвижный, длиной 2 см, оливковидной формы, лучше всего пальпируется в направлении слева направо и расположен выше и справа от пупка в эпигастрии под краем печени. Его легче всего прощупать после эпизода рвоты. После кормления появляется видимая перистальтическая волна желудка, распространяющаяся поперек живота (рис. 1).
Рисунок 1. Перистальтическая волна у младенца со стенозом привратника
Диагноз подтверждают два визуализирующих исследования. УЗИ в большинстве случаев подтверждает диагноз. ДК: толщина мышечного слоя стенки привратника 3-4 мм, общая длина привратника 15-19 мм, диаметр привратника 10-14 мм (рис. 2). УЗИ имеет чувствительность 95%. Контрастные исследования выявляют удлиненный пилорический канал (симптом «струны»), утолщение пилорической мышцы (симптом «плеча») и параллельные полосы бария, видимые в суженном канале (симптом «двойного тракта») (рис. 3).
Рисунок 2. Поперечная сонограмма, демонстрирующая толщину стенки пилорического отдела >4 мм (расстояние между крестиками) (А). Горизонтальное изображение, демонстрирующее длину пилорического канала >14 мм (толщина стенки обозначена крестиками) у младенца со стенозом привратника (В)
Рисунок 3. Взвесь бария в желудке младенца в момент рвоты. Суженный пилорический канал, типичный для врожденного гипертрофического пилорического стеноза
в) Дифференциальный диагноз. Волны перистальтики м.б. видны у истощенных младенцев, у которых отсутствует пилорический стеноз. В редких случаях ГЭР с ГПОД или без нее можно спутать со стенозом привратника. ГЭРБ отличают от стеноза привратника с помощью рентгенологических исследований. Надпочечниковая недостаточность при адреногенитальном синдроме может стимулировать стеноз привратника, но отсутствие метаболического ацидоза при пилорическом стенозе и повышенные концентрации калия и натрия в моче при надпочечниковой недостаточности помогают в ДД.
Врожденные нарушения метаболизма вызывают рецидивирующую рвоту с алкалозом (нарушения обмена мочевины) или ацидозом (органическая ацидемия), летаргию, кому или судороги. Рвота с диареей свидетельствуют о гастроэнтерите, но у пациентов со стенозом привратника также м.б. диарея. Такие аномалии, как пилорическая мембрана или дупликация пилорического отдела, периодически проявляются рвотой фонтаном, видимой перистальтикой и в случае дупликации пальпируемым образованием (табл. 1).
Стеноз ДПК проксимальнее фатерова сосочка сходен с клиническими признаками стеноза привратника: ДК — наличие утолщения привратника при физикальном осмотре или УЗИ.
г) Лечение. Предоперационное лечение направлено на коррекцию потерь жидкости, КЩС и электролитов. Коррекция алкалоза требуется для предотвращения послеоперационного апноэ, вызванного анестезией. У большинства младенцев ВСО восстанавливается в течение 24 ч. Рвота прекращается, когда желудок пуст, и только изредка младенцам требуется назогастральная аспирация. Хирургическая операция выбора — пилоромиотомия. Традиционная операция Рамштедта (Ramstedt W.C.) выполняется через короткий поперечный разрез кожи.
Нижележащий пилорический отдел рассекают продольно до подслизистого слоя и разрез ушивают. Лапароскопическая техника также эффективна: сокращается время до начала кормления и сроки выписки из стационара, отдается предпочтение родителями. Успех лапароскопии зависит от мастерства хирурга. Послеоперационная рвота возникает у половины младенцев и считается вторичной по отношению к отеку привратника в месте разреза. У большинства младенцев кормление начинают в течение 12-24 ч после операции, переходят к поддерживающему кормлению (питание внутрь в течение 36-48 ч после операции).
Постоянная рвота м.б. обусловлена неполной пилоромиотомией, гастритом, ГЭРБ или непроходимостью др. этиологии. Хирургическое лечение стеноза привратника дает хороший прогноз, операционная летальность составляет 0-0,5%. Эндоскопическая баллонная дилатация эффективна у младенцев с постоянной рвотой, вызванной неполной пилоромиотомией.
Пациентам, которым не проводят хирургическое вмешательство, рекомендуется консервативное лечение с назодуоденальным кормлением. Кроме того, описан прием внутрь и в/в-введение атропина («Атропина сульфата») (пилорический миорелаксант), когда хирургическое вмешательство не показано, с показателем эффективности 80%. В протоколах консервативной терапии: атропин в/в 0,01 мг/кг 6 р/сут за 5 мин АС. Во время инфузии атропина требуется постоянно контролировать ЧСС с помощью ЭКГ. Кормление (прием внутрь) начинают с объема 10 мл смеси 6 р/сут. Объем ↑ ежедневно до тех пор, пока пациенты не будут усваивать 150 мл/кг в сутки, если рвота не возникает >2 р/сут.
Когда пациенты смогут переносить полный объем смеси без рвоты >2 р/сут, атропин вводят внутрь — 0,02 мг/кг 6 р/сут АС. Поскольку консервативное лечение занимает больше времени, а кормление внутрь в начале невозможно, происходит ухудшение нутритивного статуса, что приводит к полному парентеральному питанию. Существует мнение о том, что хирургическое лечение более эффективно по времени и затратам.
