Термин «аниридия» в данном случае не совсем корректен, поскольку ткань радужной оболочки обычно сохранена, хотя и гипопластична. В 2/3 случаев болезнь передается по доминантному типу с высокой степенью пенетрантности. Оставшиеся случаи (1/3) спорадические и считаются результатом новых мутаций. У 98 % пациентов аниридия двусторонняя независимо от типа наследования; частота составляет 1:50 000.
Аниридия — заболевание всего глаза, а не только изолированный дефект радужки. Обычно имеется гипоплазия желтого пятна и зрительного нерва, которая приводит к снижению зрения и сенсорному нистагму. У большинства пациентов острота зрения составляет 20/200, хотя иногда зрение бывает лучше. Аниридия обычно сочетается с другими дефектами глаза, которые могут затрагивать хрусталик и роговицу.
Роговица уменьшена в размере, в поверхностном слое ее периферических участков иногда возможен клеточный инфильтрат (паннус) в виде серого помутнения. Аномалии хрусталика включают катаракту, частичный или полный его вывих. У 75 % пациентов с аниридией развивается глаукома.
У 20 % пациентов со спорадической аниридией развивается опухоль Вильмса. Особый интерес представляет сочетание аниридии, аномалий мочеполовой системы, умственной отсталости и частичной делеции короткого плеча хромосомы 11. У этих больных опухоль Вильмса развивается наиболее часто. Считается, что ее риск существует только у пациентов со спорадической аниридией, хотя она бывает и при семейной аниридии. Опухоль Вильмса обычно появляется к 3 годам, поэтому дети группы риска должны проходить скрининг с УЗИ почек каждые 3-6 мес. примерно до 5 лет.
Ген аниридии локализуется на участке 11p13. Он может принимать участие в организации взаимодействия между углублением диска зрительного нерва, поверхностной эктодермой и клетками нервного гребня на начальном этапе формирования радужки и других структур глаза.
Колобома радужки
Колобома радужки порок развития может проявиться в виде дефекта сегмента радужки отверстия в ней или выемки на границе зрачка Простая колобома часто наследуются по аутосомно-доминантному типу, может быть изолированной или сочетаться с другими аномалиями. Колобома образуется в случае неполного заращения зародышевой щели. Из-за анатомической локализации зародышевой щели колобома всегда находится в нижней части радужки, придавая ей вид замочной скважины.
Колобома радужки может быть единственной видимой снаружи частью обширного незаращения зародышевой щели, затрагивающего глазное дно и зрительный нерв, когда зрение серьезно нарушается. Поэтому всем детям с колобомой радужки необходимо полное офтальмологическое обследование.
Микрокория
Основное проявление микрокории (врожденный миоз) — маленький зрачок, который не реагирует на свет и аккомодацию и слабо расширяется, если расширяется вообще, в ответ на лекарственные средства. Микрокория может быть одно- или двусторонней. При двусторонней микрокории степень миоза может быть разной в каждом глазу. В другом отношении глаз может быть нормальным, иногда наблюдаться аномалии переднего сегмента. Наследственная микрокория передается аутосомно-доминантно, хотя известны и спорадические случаи.
Врожденный мидриаз. При данном нарушении зрачки кажутся расширенными, они слабо сужаются на свет или при взгляде вблизи и минимально реагируют на миотические средства. В другом отношении радужка нормальная, дети практически здоровы. Мидриаз может быть следствием травмы, применения фармакологических мидриатиков или неврологического расстройства. Часто при врожденном мидриазе обнаруживают аномалии центральных структур радужки, что рассматривается как форма аниридии.