Синонимы синдрома Тернера. S. Turner — Albright. S. Albright — Turner. S. Morgagni — Turner — Albright. S. Morgagni — Turner. Яичниковый карликовый рост. Агенезия половых желез. Синдром Шерешевского — Turner. Птериго-гонадальный инфантилизм.
Определение синдрома Тернера. Своеобразная интерсексуальная форма с хромосомными аберрациями (гоносомальная моносомия), относится к синдромам дисгенезии половых желез и S. Bonnevie—Ullrich.
Авторы. Шерешевский Николай Адольфович (1885 — 1961) — советский эндокринолог. Его исследование было опубликовано в 1925 г. Morgagni Giovanni Battista — итальянский анатом, хирург, и патолог, Падуя, 1682—1771. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894— 1957. Turner Henry Hubert — современный американский эндокринолог, Оклахома-Сити. Albfight Fuller — современный американский врач, Бостон. Дисгенезию яичников впервые, по-видимому, описал Morgagni в 1768 г. Ullrich — в 1934 г. (связь агенезии половых желез с S. Bonne-vie—Ullrich), Turner — в 1938 г. и Albright — в 1942 г.
Симптоматология синдрома Тернера:
1. Двусторонний птеригиум шеи (характерный, но не обязательный признак) и все другие проявления S. Bonnevie—Ullrich.
2. Глубокое расположение оволосения на затылке.
3. Половое развитие больных происходит преимущественно по женскому типу.
4. Диссоциированный инфантилизм [половые признаки, требующие для своего развития эстрогенов (состояние молочных желез, малых половых губ, влагалища, матки), остаются инфантильными, в то время как признаки, развивающиеся под влиянием андрогенов коры надпочечников (состояние больших половых губ, оволосение в подкрыльцовых впадинах и на лобке), появляются, хотя иногда с запозданием и рудиментарно]. Первичная аменорея.
5. Пропорциональный малый или карликовый рост с задержкой инволюции эпифиза.
6. Множественные деформации грудной клетки. Широкое расстояние между молочными железами.
7. Cubitus valgus.
8. Характерное выражение лица: старческое, вялое с отвислыми веками и углами рта («лицо сфинкса»).
9. Агенезия или дисгенезия половых желез.
10. Исследование половых хромосом дает различные результаты. В настоящее время различают 3 разновидности синдрома:
а) с женским внешним видом и отрицательным (мужским) половым хроматином;
б) с женским внешним видом и положительным (женским) половым хроматином;
в) с мужским внешним видом и отрицательным (мужским) половым хроматином (редко).
11. Биохимия крови: часто повышено содержание фосфора в сыворотке.
12. Моча: чаще всего повышено содержание гонадотропина и снижено содержание 17-кетостероидов.
13. Встречаются многочисленные факультативные признаки в разнообразных комбинациях: выступающий лобный бугор, гипертелоризм, пороки развития скелета (ребер, позвонков, кистей, надколенника), а также симметричные изменения внутренних мыщелков большеберцовой кости по типу S. Blount. Аномалии органов чувств (глухота, птоз, катаракта, экзофтальмия, пигментная дегенерация сетчатой оболочки и др.), аномалии сердечно-сосудистой системы (стеноз устья аорты, дефект желудочковой перегородки и др.), дефект развития почек (подковообразные, глыбообразные или кистозные почки и т. д.).
14. Как правило, нормальный или лишь незначительно сниженный интеллект.
Этиология и патогенез синдрома Тернера. Межсексуальная форма в результате неразъединения (non-disjunction) в процессе созревания сперматогенеза. Лишь у больных с классической симптоматикой выявляют хромосомные изменения в виде мозаичных структур. Типичной хромосомной структурой является ХО. Ранняя эмбриональная гибель (или патологическое развитие) половых структур чаще приводит к развитию женских половых органов.
В экспериментах на животных Jost установил, что эмбрионы, у которых удаляют еще недифференцированные половые железы, впоследствии развиваются в женские особи, независимо от того, были ли удаленные гонады детерминированы как женские или мужские.
В связи с этим можно полагать, что в процессе развития половых желез образуется вещество, подавляющее примордиальную тенденцию половых органов к феминизации. Наличие различных разновидностей синдрома, по-видимому, связано с периодом нарушения развития гонад. См. также Синдром дисге-незии половых желез.
Дифференциальный диагноз. Изолированный S. Bonnevie—Ullrich без дисгенезии половых желез (см.). Все прочие формы синдрома дисгенезии половых желез. Нейро-гормональный малый рост (гипофизарный малый рост, дисцеребральный малый рост). S. Lejeune (см.). Ольфакто-генитальный синдром.
