Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Тернера (Turner) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Тернера. S. Turner — Albright. S. Albright — Turner. S. Morgagni — Turner — Albright. S. Morgagni — Turner. Яичниковый карликовый рост. Агенезия половых желез. Синдром Шерешевского — Turner. Птериго-гонадальный инфантилизм.

Определение синдрома Тернера. Своеобразная интерсексуальная форма с хромосомными аберрациями (гоносомальная моносомия), относится к синдромам дисгенезии половых желез и S. Bonnevie—Ullrich.

Авторы. Шерешевский Николай Адольфович (1885 — 1961) — советский эндокринолог. Его исследование было опубликовано в 1925 г. Morgagni Giovanni Battista — итальянский анатом, хирург, и патолог, Падуя, 1682—1771. Ullrich Otto — немецкий педиатр, Бонн, 1894— 1957. Turner Henry Hubert — современный американский эндокринолог, Оклахома-Сити. Albfight Fuller — современный американский врач, Бостон. Дисгенезию яичников впервые, по-видимому, описал Morgagni в 1768 г. Ullrich — в 1934 г. (связь агенезии половых желез с S. Bonne-vie—Ullrich), Turner — в 1938 г. и Albright — в 1942 г.

Симптоматология синдрома Тернера:
1. Двусторонний птеригиум шеи (характерный, но не обязательный признак) и все другие проявления S. Bonnevie—Ullrich.
2. Глубокое расположение оволосения на затылке.
3. Половое развитие больных происходит преимущественно по женскому типу.
4. Диссоциированный инфантилизм [половые признаки, требующие для своего развития эстрогенов (состояние молочных желез, малых половых губ, влагалища, матки), остаются инфантильными, в то время как признаки, развивающиеся под влиянием андрогенов коры надпочечников (состояние больших половых губ, оволосение в подкрыльцовых впадинах и на лобке), появляются, хотя иногда с запозданием и рудиментарно]. Первичная аменорея.
5. Пропорциональный малый или карликовый рост с задержкой инволюции эпифиза.
6. Множественные деформации грудной клетки. Широкое расстояние между молочными железами.
7. Cubitus valgus.

8. Характерное выражение лица: старческое, вялое с отвислыми веками и углами рта («лицо сфинкса»).
9. Агенезия или дисгенезия половых желез.

10. Исследование половых хромосом дает различные результаты. В настоящее время различают 3 разновидности синдрома:
а) с женским внешним видом и отрицательным (мужским) половым хроматином;
б) с женским внешним видом и положительным (женским) половым хроматином;
в) с мужским внешним видом и отрицательным (мужским) половым хроматином (редко).

11. Биохимия крови: часто повышено содержание фосфора в сыворотке.
12. Моча: чаще всего повышено содержание гонадотропина и снижено содержание 17-кетостероидов.
13. Встречаются многочисленные факультативные признаки в разнообразных комбинациях: выступающий лобный бугор, гипертелоризм, пороки развития скелета (ребер, позвонков, кистей, надколенника), а также симметричные изменения внутренних мыщелков большеберцовой кости по типу S. Blount. Аномалии органов чувств (глухота, птоз, катаракта, экзофтальмия, пигментная дегенерация сетчатой оболочки и др.), аномалии сердечно-сосудистой системы (стеноз устья аорты, дефект желудочковой перегородки и др.), дефект развития почек (подковообразные, глыбообразные или кистозные почки и т. д.).
14. Как правило, нормальный или лишь незначительно сниженный интеллект.

Этиология и патогенез синдрома Тернера. Межсексуальная форма в результате неразъединения (non-disjunction) в процессе созревания сперматогенеза. Лишь у больных с классической симптоматикой выявляют хромосомные изменения в виде мозаичных структур. Типичной хромосомной структурой является ХО. Ранняя эмбриональная гибель (или патологическое развитие) половых структур чаще приводит к развитию женских половых органов.

В экспериментах на животных Jost установил, что эмбрионы, у которых удаляют еще недифференцированные половые железы, впоследствии развиваются в женские особи, независимо от того, были ли удаленные гонады детерминированы как женские или мужские.

В связи с этим можно полагать, что в процессе развития половых желез образуется вещество, подавляющее примордиальную тенденцию половых органов к феминизации. Наличие различных разновидностей синдрома, по-видимому, связано с периодом нарушения развития гонад. См. также Синдром дисге-незии половых желез.

Дифференциальный диагноз. Изолированный S. Bonnevie—Ullrich без дисгенезии половых желез (см.). Все прочие формы синдрома дисгенезии половых желез. Нейро-гормональный малый рост (гипофизарный малый рост, дисцеребральный малый рост). S. Lejeune (см.). Ольфакто-генитальный синдром.

синдром Тернера

- Читать далее "Синдром Тернера-Кизера (Turner-Kieser) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Турена-Соланта-Голе (Touraine-Solente-Gole) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Туретта (Tourette) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Труэлля-Жюне (Troell-Junet) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Труазье-Ано-Шоффара (Troisier-Hanot-Chauffard) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Троттера (Trotter) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Труссо (Trousseau) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Тернера (Turner) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Тернера-Кизера (Turner-Kieser) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Тюрпена (Turpin) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Улингера (Uehlinger) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта