Определение синдрома Тернера-Кизера. Наследственное сочетание дисплазии производных среднего зародышевого листка с дистрофией ногтей.
Авторы. Turner John W. — современный американский врач, Оклахома-Сити. Kieser W. — современный немецкий врач. J. W. Turner в 1933 г. наблюдал представителей двух семей с симптоматикой, которая была уже давно известна. Заслугой его является описание новой характерной аномалии скелета конечностей. В 1939 г. Kieser, не зная о работе Turner, описал новый важный симптом («Тазовые рога»).
Симптоматология синдрома Тернера-Кизера:
1. Гипоплазия надколенника, часто с вывихом коленного сустава в латеральном направлении.
2. Дисплазия локтевого сустава с вывихом головки лучевой кости.
3. Дистрофические изменения ногтей (дефекты, атрофия, койлонихия, платонихия, большие трехзубчатые лунки).
4. Симметричные экзостозоподобные костные образования в тазовой области («тазовые рога»). Кроме того, встречаются:
5. Дисплазия стоп, плеч, предплечий и кистей.
6. Локальная мышечная дисплазия.
7. Лобный гиперостоз черепа.
8. Иногда множественные птеригиумы.
9. В отдельных случаях наблюдают хроническую гипосидеремию.
10. Симптом Lester на радужной оболочке [гипоплазия переднего (мезодермального) листка радужной оболочки].
11. Иногда неврологические аномалии.
12. Частичное проявление синдрома известно с 1928 г. под названием «ногтепателлярного синдрома» (В. Aschner). Этот частичный синдром проявляется дистрофией ногтей (онихоатрофия или анонихия), особенно на больших пальцах кистей, гипо- или аплазией надколенника, вывихом лучевой кости.
13. Поражение почек в форме резко выраженной хронической альбуминурии (симптом 9, возможно, вызывается потерей железа вследствие нарушения функции почек).
Этиология и патогенез синдрома Тернера-Кизера. Семейно-наследственное страдание с мономерно-доминантным наследованием с большой пенетрантностью; экспрессивность, однако, вариабельна. Изменения гена, по-видимому, влияют на ферментативную систему основного вещества соединительной ткани (Cosack). По мнению Roeckerath, речь идет о наследственном заболевании, при котором доминантный ген связан с рецессивным, что объясняет сочетание экто- и мезодермальных аномалий.
Дифференциальный диагноз. Все формы S. Bonnevie—Ullrich (см.). Другие артро-ониходисплазии. Врожденные эктодермальные системные пороки развития. S. Guerin—Stern (см.). S. Oster-reicher (см.).
