Генетика
  Домой Медицинский фото атлас Психология отношений Медицинские видео ролики Медицинская библиотека Консультация врача  
Генетика:
Генетика
Аномалии хромосом
Биология клетки
Генетика врожденных пороков
Генетика рака - опухолей
Молекулярная генетика
Цитогенетика - исследование хромосом
Лечение наследственных болезней
Фармакогенетика
Рекомендуем:
Необходимое:
Книги по медицине
Видео по медицине
Фотографии по медицине
Консультации врачей
Форум
 

Синдром Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - синонимы, авторы, клиника

Синонимы синдрома Ниманна-Пика. Липоидноклеточная гепатоспленомегалия. Липоидгиетиоцитоз. Ретикулярный и гистиоцитарпый сфингомиеликоз. Фосфатидлипоидоз. Фосфатидоз. Фосфатидклеточная гепатоспленомегалия. Болезнь отложения фосфатида. Эссенциальный липоидный гистиоцитоз: Гигантоклеточный железистый метаморфоз (Niemann).

Определение синдрома Ниманна-Пика. Генерализованные отложения фосфатидов в раннем детстве, относятся к липидозам.

Авторы. Niemann Albert — немецкий педиатр, Берлин, 1880—1921. Pick Ludwig — немецкий патолог, Берлин, 1868—1935. Впервые синдром описал в 1914 г. Niemann, который, однако, не распознал природу заболевания; Pick в 1926 г. отграничил этот синдром от S. Gaucher.

Симптоматология синдрома Ниманна-Пика:
1. Заболевание начинается в первые месяцы жизни; смертельный исход наступает в первые годы.
2. Значительное увеличение печени и селезенки, генерализованное увеличение лимфатических узлов, иногда асцит.
3. Коричневато-желтый цвет кожи.
4. Прогрессирующее истощение, кахексия.
5. Изменения глазного дна: малино-красный очаг с желтоватым выступающим очагом в области желтого пятна, как при S. Тау—Sachs.
6. Иногда в периферической крови, чаще в костном мозге, а также в печени, селезенке и в лимфатических узлах обнаруживают патогномоничные большие зернистые и вакуолизированные пенистые клетки (клетки Pick), дающие положительную реакцию Smith—Dietrich на фосфатиды. Повышенное содержание сфингомиелина в пораженных органах.
7. Неврологические расстройства и расстройства слуха и зрения, легкая ригидность мускулатуры, впоследствии — полная потеря тонуса. Дебильность или идиотия (типа Тау— Sachs).
8. Одновременное отложение в нервной ткани близкого к сфингомиелину липоида ганглиозида приводит к комбинации S. Niemann—Pick с S. Тау—Sachs, между которыми существует тесная связь (van Bogaert).
9. Могут наблюдаться интерстициальные легочные отложения фосфатида, что рентгенологически проявляется милиарными изменениями.
10. Иногда наблюдают сочетание с различными пороками развития.

Этиология и патогенез синдрома Ниманна-Пика. Часто встречаются семейные случаи заболевания. По-видимому, речь идет о наследственном страдании, передающемся по простому рецессивному типу. Pick предполагал нарушение промежуточного обмена фосфатидов. Другие авторы предполагают внутриклеточные нарушения обмена (первичная клеточная дистрофия).

Кроме того, указывали на недостаток фермента, участвующего в расщеплении фосфатидов, а также на дизэнзиматоз. Thannhauser и соавторы указывали на нарушение нормального равновесия между синтезом и расщеплением сфингомиелина (в пользу последнего). До сих пор не известно, имеются ли центры, регулирующие обмен сфингомиелина.

Дифференциальный диагноз. S. Gaucher (см.). S. Тау—Sachs (см.). S. v. Gierke (см.) S. Banti (см.). S. Hodgkin (см.). Врожденный сифилис. Тромбоз воротной вены.

синдром Ниманна-Пика

- Читать далее "Синдром Нирхоффа-Хюбнера (Nierhoff-Hubner) - синонимы, авторы, клиника"


Оглавление темы "Синдромы в медицине":
  1. Синдром Нейманна III (Neumann III) - синонимы, авторы, клиника
  2. Синдром Нишамена (Nichamin) - синонимы, авторы, клиника
  3. Синдром Никола-Муто-Шарле (Nicolas-Moutot-Charlet) - синонимы, авторы, клиника
  4. Синдром Нильсена (Nielsen) - синонимы, авторы, клиника
  5. Синдром Ниманна-Пика (Niemann-Pick) - синонимы, авторы, клиника
  6. Синдром Нирхоффа-Хюбнера (Nierhoff-Hubner) - синонимы, авторы, клиника
  7. Синдром Нифергельта (Nievergelt) - синонимы, авторы, клиника
  8. Синдром Нонне-Милроя-Мейжа (Nonne-Milroy-Meige) - синонимы, авторы, клиника
  9. Синдром Нормана-Вуда (Norman-Wood) - синонимы, авторы, клиника
  10. Синдром Норри-Варбурга (Norrie-Warburg) - синонимы, авторы, клиника
Загрузка...

   
MedUniver.com
ICQ:493-344-927
E-mail: reklama@meduniver.com
   

Пользователи интересуются:

Будем рады вашим вопросам и отзывам:

Полная версия сайта