Определение синдрома Лангдона Дауна. Частая форма слабоумия, комбинирующаяся с характерными соматическими признаками. Относится к зародышево-диспластическим синдромам идиотии и трисомии.
Авторы. Down John Langdon Haydon — британский врач, Лондон, 1828—1896. Впервые синдром описал еще в 1844 г. Е. Seguin под названием «idiotie furfuracee» (на основании наблюдения 3 больных). Заслуга Down (1866) состоит в четком определении синдрома и его отграничении от других форм олигофрении.
Симптоматология синдрома Лангдона Дауна:
1. Слабоумие (имбецильность, идиотия) с преимущественно живым, деятельным, аффективным веселым нравом. Задержка развития статики.
2. Дисцеребральный малый рост.
3. Косоглазие, узкая складка между веками, выступающий лобный бугор. Привычные конъюнктивит и блефарит. Пятно Brushfield на радужной оболочке. Cataracta stellata et coerulea (поздняя форма, очень характерная для заболевания; она выявляется до 10-летнего возраста, медленно прогрессирует и достигает полной выраженности к 3-му десятилетию жизни).
4. Сплющенный череп, маленький неуклюжий тупой нос.
5. Увеличенный «мошонкоподобный» язык (lingua scrotalis), открытый рот, обильное слюноотделение.
6. Характерные клоунские пятнистые покраснения лица (щек, кончика носа). Плохое кровоснабжение кожи (марморесценция, легкий цианоз).
7. Брадикардия, кисть, похожая на трезубец, четырехпалость, поражение V пальца в результате патологического развития средней фаланги (клинодактилия).
8. Пороки развития ушной раковины (не обязательный признак).
9. Мышечная гипотония, функциональная недостаточность суставов. Большой вялый живот. Выбухание прямых мышц живота.
10. Гипогенитализм.
11. Частое сочетание с другими врожденными пороками развития (пороки сердца, воронкообразная форма грудной клетки, заячья губа, син- и полидактилия, пороки развития 'стоп, дисплазии костной системы, крипторхизм, гипоспадия и т. д.).
12. Проявления гипотиреоза (задержка процессов окостенения, микседематозные поражения кожного покрова, макроглоссия, склонность к брадикардии и низкой температуре тела, поносы).
13. В качестве редкой аномалии могут развиться ямочкообразные изменения нижнего века. 14. Как результат порока развития сердца часто развивается легочная гипертония.
Этиология и патогенез синдрома Лангдона Дауна. Методы современной хромосомной диагностики дают возможность различать три различные формы заболевания, отличающиеся по степени частоты развития синдрома в дальнейшем потомстве.
1. Классическая трисомия 21, при которой имеются 3 хромосомы 21 (и, следовательно, общее количество хромосом вместо 46 равняется 47). Мать и ближайшие родственники больного внешне и по составу хромосом нормальны; риск появления новых больных у потомства весьма умеренный. Хотя дети, больные этой формой, рождаются от матерей любого детородного возраста, частота заболеваемости значительно возрастает при беременности в более позднем возрасте.
2. Транслокационная форма, при которой общее число хромосом нормальное, однако имеется дополнительная хромосома 21, находящаяся в тесной связи с другой аутосомой. Мать и родственники такого больного, как правило, внешне здоровы, однако часто у матери и ближайших родственников также выявляют хромосомные аберрации (встречаются одна свободная хромосома 21 и, следовательно, общее количество хромосом уменьшено до 45).
При этой форме наблюдается предрасположение к данной болезни и опасность последующего повторения ее, что наблюдается довольно часто.
3. Мозаичная форма, при которой может встречаться различное число хромосом у одного и того же лица. Эта форма мало известна.
Дифференциальный диагноз синдрома Лангдона Дауна. Микседема. Рахит. Другие формы задержки развития. Другие формы слабоумия. Микроцефалия.
